胰岛素受体基因p.A1055P突变所致的A型胰岛素抵抗综合征家系报道

摘要报道1个新的胰岛素受体基因杂合突变所致的A型胰岛素抵抗综合征（TAIRS）家系。先证者以“月经不规律5年”为主诉入院，有黑棘皮病、高雄激素血症及胰岛素抵抗表现，家系中母亲及哥哥均有高胰岛素血症，3例全外显子基因测序均检测到胰岛素受体（INSR）基因c.3163G>C（p.A1055P）杂合突变，均诊断为TAIRS。先证者予以二甲双胍治疗，胰岛素水平明显下降。该文结合文献探讨其临床特征、诊治要点，旨在提高临床对INSR基因突变致TAIRS患者的认识。