摘要目的对1例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltransferase 1A，CPT1A)缺乏症患儿进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测，基因变异以Sanger测序法验证。结果基因测序结果显示患儿CPT1A基因存在c.1895T>A(p.Leu632X)和c.1153G>A(p.Ala385Thr)复合杂合变异，父亲携带c.1895T>A杂合变异，母亲携带c.1153G>A杂合变异。经查询人类基因突变数据库HGMD、遗传病变异数据库ClinVar及文献资料，均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1895T>A判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP4)，c.1153G>A判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM3+PP3)。结论CPT1A基因c．1895T>A和c.1153G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因，基因检测结果为其临床诊断和遗传咨询提供了依据，新变异的检出拓展了CPT1缺乏症的基因变异谱。
