摘要目的探讨EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤（EWSR1-SMAD3-postive fibroblastic tumor，ESFT）的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科2018—2021年会诊的3例ESFT，总结其临床资料、组织病理学特征、免疫表型及分子改变，并复习相关文献。结果例1、2为男性，例3为女性，年龄分别为24、12和36岁。3例肿瘤均发生于足部皮下。术前病程6个月至2年，表现为局部肿块隆起或缓慢性生长的结节，1例伴有疼痛。肿瘤最大径0.1~1.6 cm（平均1.0 cm）。镜下观察，肿瘤位于皮下，呈结节状或丛状，例1示皮下脂肪组织浸润。肿瘤主要由条束状排列的梭形细胞组成，瘤细胞形态温和，染色质均匀细腻，未见核分裂象。3例均伴有明显的间质胶原化，其中例2显示区带性结构。例1复发病灶及例2于局部区域可见细腻的点状钙化。免疫组织化学标记显示，瘤细胞弥漫性表达ERG，但不表达CD31和CD34，Ki-67阳性指数<2%。2例荧光原位杂交检测显示EWSR1基因重排，3例二代测序检测均显示有EWSR1-SMAD3融合基因。随访3~60个月，1例于24个月后局部复发。结论ESFT是一种好发于足部的良性纤维性肿瘤，以特征性表达ERG和具有EWSR1-SMAD3融合基因为特征，少数病例切除不净可复发。熟悉其临床病理性特点和分子表型有助于与肢端其他梭形细胞肿瘤相鉴别。
