DFNA5与遗传性耳聋

(整期优先)网络出版时间:2011-03-13
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遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一,根据是否合并其他系统器官疾病,分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性。迄今为止,常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)已成功定位了64个位点,24个基因(HereditaryHearingLossHomepage:http://webhost.ua.8C.be/hhh/)。第五个常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因DFNA5(OMIM600994)于1995年在一个高频进展性听力下降的荷兰家系中首先定位在7p15,