简介：摘要目的分析9例遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院的9例遗传性FⅤ缺乏症患者进行回顾性分析：应用活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）及FⅤ促凝活性（FⅤ∶C）测定进行表型诊断；使用高通量靶向测序筛查F5基因变异，Sanger测序验证并分析双亲携带情况；Swiss-model进行三维结构分析，ClustalX-2.1软件进行同源保守性分析。结果9例患者的FⅤ∶C为0.1~10.6 U/dl，其中8例患者有出血病史，以皮肤/黏膜出血最为多见（3例），其余1例未发生出血事件。所有患者中纯合子5例，复合杂合子4例，共检测到12个致病或疑似致病F5基因突变，其中c.6100C>A/p.Pro2034Thr、c.6575T>C/p.Phe2192Ser、c.1600_1601delinsTG/p.Gln534*、c.4713C>A/p.Tyr1571*和c.952+5G>C为首次报道。结论该研究新发现的基因突变丰富了与遗传性FⅤ缺乏症相关F5基因突变谱，高通量测序方法可以有效检测F5基因突变。

简介：摘要目的分析9例遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院的9例遗传性FⅤ缺乏症患者进行回顾性分析：应用活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）及FⅤ促凝活性（FⅤ∶C）测定进行表型诊断；使用高通量靶向测序筛查F5基因变异，Sanger测序验证并分析双亲携带情况；Swiss-model进行三维结构分析，ClustalX-2.1软件进行同源保守性分析。结果9例患者的FⅤ∶C为0.1~10.6 U/dl，其中8例患者有出血病史，以皮肤/黏膜出血最为多见（3例），其余1例未发生出血事件。所有患者中纯合子5例，复合杂合子4例，共检测到12个致病或疑似致病F5基因突变，其中c.6100C>A/p.Pro2034Thr、c.6575T>C/p.Phe2192Ser、c.1600_1601delinsTG/p.Gln534*、c.4713C>A/p.Tyr1571*和c.952+5G>C为首次报道。结论该研究新发现的基因突变丰富了与遗传性FⅤ缺乏症相关F5基因突变谱，高通量测序方法可以有效检测F5基因突变。

简介：摘要目的分析骨髓纤维化（MF）患者RAS基因突变的分子特征及其临床特点和预后意义。方法收集2011年12月至2019年12月在我中心有二代基因测序数据的226例MF患者临床资料，回顾性分析RAS基因突变特征、与临床和实验室参数之间的关系，及对总生存（OS）期的影响。结果226例原发性骨髓纤维化（PMF）及真性红细胞增多症（PV）或原发性血小板增多症（ET）后骨髓纤维化（post-PV/ET MF）患者中，共14例（6.2%）检出RAS基因突变：NRAS突变9例（4.0%），KRAS突变8例（3.5%），NRAS及KRAS突变并存3例（1.3%）。所有NRAS突变均发生在第12-13号密码子。RAS基因突变多为亚克隆突变，常与SETBP1、SRSF2、MPL共同发生。伴RAS基因异常患者平均突变基因个数（3.36个）与无RAS基因异常组（1.77个）相比，差异有统计学意义（P<0.001）。RAS基因突变患者与无突变患者相比，外周血单核细胞水平升高（P=0.003），血小板水平减低（P=0.026），骨髓原始细胞比例升高（P=0.022），脾脏肋缘下≥10 cm患者比例更高（P=0.005）。突变组患者非常高危（VHR）染色体核型比例（18.2%，2/11）显著高于无突变组患者（2.3%，3/133）（P=0.031）。单因素分析中，NRAS基因突变的MF患者及PMF患者的OS时间较无突变患者显著缩短（P=0.001，P=0.008）。多因素分析显示，NRAS突变是影响OS的独立预后不良因素。结论RAS突变常与外周血单核细胞水平升高、血小板计数减低、骨髓原始细胞比例升高、VHR染色体核型等高危临床特征及实验室参数相关，多为发生在MF晚期的亚克隆突变。伴NRAS基因突变PMF及MF患者的OS时间显著缩短。

简介：摘要目的探讨髓系肿瘤合并克隆性T大颗粒淋巴细胞（T-LGL）增殖的临床及实验室特征。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2017年11月至2018年11月收治的5例确诊髓系肿瘤合并克隆性T-LGL增殖患者的临床资料。结果5例患者中位年龄60岁，均存在>6个月的血细胞异常病史。外周血T-LGL绝对计数均<1.0×109/L，LGL免疫表型2例为CD4+CD8-，3例为CD4-CD8+；4例为αβ型T细胞，1例为γδ型T细胞；5例均有克隆性证据；二代测序检测显示1例患者存在STAT3突变，其余4例均为阴性。结论5例髓系肿瘤合并克隆性T-LGL增殖患者起病隐匿，以老年为主，临床以慢性血细胞减少多见。存在克隆性T-LGL，尤其是T-LGL绝对计数<0.5×109/L的患者诊断T大颗粒淋巴细胞白血病需慎重，可能与意义未明的T细胞克隆性疾病部分重叠。STAT3或STAT5b突变检测可能是鉴别两者的主要手段。

简介：摘要时代的发展促进了我国城市化建设的迈进步伐，也为建筑行业开辟出了更为广阔的发展空间。同时，随着人们生活水平的显著提升，也使得人们对于房建工程项目的安全、质量以及舒适程度等，有了更高的要求标准。现阶段，现浇梁板模板施工技术，作为现阶段房建工程中应用愈加广泛的建筑施工技术形式，也因其完善的结构与合理的布局，而受到了建筑企业和居住者的一致好评与青睐。并且，现浇梁板模板所展现出的良好质量要素，也促使其成为越来越多建筑企业或施工单位的施工首选。文中对房建施工中现浇梁板模板的要求及质量控制进行了分析。