简介:摘要目的探讨1例Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年10月3日于苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例RSTS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周静脉血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证,并对其进行致病性分析。结果患儿为9岁4个月男性,主要表现为特殊面容、小头畸形、大脚趾宽大、生长发育迟缓以及智力缺陷。WES检测结果显示患儿EP300基因第20外显子存在c.3604G>T(p.E1202*)杂合变异,Sanger测序结果显示,患儿父母该位点为正常基因型,提示为新发变异。EP300基因c.3604G>T(p.E1202*)变异在神州基因组数据云、ExAC、1000 Genomes及gnomAD等数据库中均未见收录;经SIFT、PolyPhen-2及CADD等在线软件对该变异有害性分析结果显示,该变异均被预测为有害性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,对该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论EP300基因c.3604G>T杂合变异可能是RSTS患儿的遗传学病因,患儿被诊断为RSTS 2型。上述发现进一步丰富了EP300基因的变异谱。
简介:摘要目的分析5个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析5例ACAN基因变异致身材矮小患儿的临床特征及基因检测结果,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库,结合相关文献进行总结。结果5个家系中患儿的共同临床特征为身材矮小,均为家系遗传,共检测到5种基因变异:c.6122dupT(p.Val2042Argfs*6),c.4790-4792TGG(p.Val1597del),c.630-1G>A,c.23delT及c.2026+1G>A。结论ACAN基因杂合变异患儿除了身材矮小未见其他系统受累,部分患儿短期生长激素治疗有效。
简介:摘要目的评价音猬因子(Shh)/胶质瘤相关癌基因同源物1(Gli1)信号通路在睡眠剥夺致幼鼠认知功能障碍中的作用。方法SPF级健康雄性C57BL/6小鼠48只,4周龄,体重14~16 g,采用随机数字表法分为3组(n=16):对照组(C组)、睡眠剥夺组(SD组)和睡眠剥夺+Shh激动剂SAG组(SD+SAG组)。采用多平台水环境法制备小鼠睡眠剥夺模型,每天睡眠剥夺20 h,连续10 d。SD+SAG组于每次造模前5 min腹腔注射SAG 10 mg/kg,C组和SD组腹腔注射等量生理盐水。造模结束后随机取10只小鼠行新物体识别和Y迷宫实验,行为学实验结束后处死小鼠取海马,采用高尔基染色法测定海马CA1区树突棘密度,采用Western blot法检测Gli1和脑源性神经营养因子(BDNF)表达,采用RT-qPCR法检测Gli1和BDNF的mRNA表达。结果与C组比较,SD组新物体识别、Y迷宫偏好指数及海马CA1区树突棘密度降低,海马Gli1和BDNF及其mRNA表达下调(P<0.05);与SD组比较,SD+SAG组新物体识别、Y迷宫偏好指数及海马CA1区树突棘密度升高,海马Gli1和BDNF及其mRNA表达上调(P<0.05)。结论Shh/Gli1信号通路抑制,降低海马神经元突触可塑性参与了睡眠剥夺致幼鼠认知功能障碍的过程。
简介:摘要目的评价七氟烷致老龄小鼠认知功能减退时组蛋白乙酰化与含2B亚基的NMDA受体(NR2B)-环腺苷酸反应元件结合蛋白(CREB)-脑源性神经营养因子(BDNF)信号通路的关系。方法SPF级雄性C57BL/6J小鼠48只,22月龄,体重32~40 g,采用随机数字表法分为4组(n=12):对照组(C组)、七氟烷组(S组)、二甲基亚砜+七氟烷组(DS组)和组蛋白去乙酰化酶抑制剂伏立诺它(SAHA)+七氟烷组(SS组)。C组吸入100%氧气2 h,S组、DS组、SS组吸入3.0%七氟烷2 h,七氟烷吸入结束后24 h行Morris水迷宫实验(共6 d)。于七氟烷麻醉前2 h以及每天水迷宫实验前2 h,SS组腹腔注射SAHA 50 mg/kg,DS组腹腔注射等容量二甲基亚砜。水迷宫实验后立即处死小鼠取海马组织,采用Western blot法检测胞核乙酰化-H3以及胞浆NR2B、磷酸化CREB(p-CREB)、BDNF的表达水平。采用RT-PCR法检测NR2B和BDNF的mRNA表达水平。结果与C组比较,S组、DS组和SS组逃避潜伏期延长,目标象限停留时间百分比降低,乙酰化-H3、NR2B、p-CREB、BDNF、NR2B mRNA和BDNF mRNA表达下调(P<0.05);与S组或DS组比较,SS组逃避潜伏期缩短,目标象限停留时间百分比升高,乙酰化-H3、NR2B、p-CREB、BDNF、NR2B mRNA和BDNF mRNA表达上调(P<0.05);S组与DS组上述指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论组蛋白乙酰化可通过调控NR2B-CREB-BDNF信号通路表达,参与七氟烷致老龄小鼠认知功能减退的病理生理机制。
简介:摘要目的探讨永久性肠造口患者潮湿相关性皮肤损伤(MASD)的发生现状,并分析其影响因素。方法采用便利抽样法,选取2019年1月—2020年1月在河南省人民医院接受永久性肠造口术的115例患者为研究对象,采用自制的一般资料调查表和疾病因素调查表对其进行调查。结果本研究最终纳入107例永久性肠造口患者,其中MASD的发生率为39.25%(42/107)。单因素方差分析结果显示,年龄、体重指数、造口部位、造口高度、排泄物性状、排便规律情况、底盘渗漏次数是永久性肠造口患者发生MASD的影响因素(P<0.05)。结论永久性肠造口患者MASD发生率较高,年龄、造口部位、造口高度、排便情况等是永久性肠造口患者MASD的影响因素,医护人员可根据影响因素制订针对性预防措施,以降低MASD的发生风险。
简介:【摘要】目的:探究连续性肾脏替代治疗与间歇性血液透析对重症急性肾衰竭患者的干预效果。方法:研究时间2021.03.01-2023.03.01,研究对象为此期间我院收治的86例重症急性肾衰竭患者。通过随机数表法将入组患者分为2组,对照组-43例-间歇性血液透析治疗,观察组-43例-连续肾脏替代法。比较不同治疗方式干预后2组患者血磷、甲状旁腺激素、并发症情况。结果:治疗后,2组患者血磷、甲状旁腺激素低于治疗前,且观察组低于对照组(P<0.05)。并发症发生率,观察组为6.98%,对照组为23.26%,观察组低于对照组(P<0.05)。结论:连续性肾脏替代治疗在改善重症急性肾衰竭患者血磷、甲状旁腺激素方面效果优于间歇性血液透析法,并发症发生率更低,可使用。
简介:摘要:提高初中科学实验的有效性是每一位科学教师的主要职责。科学实验作为科学教学的重要手段,对学生科学兴趣、动手能力、实操能力等等皆具有培养的作用,有助于学生科学素养的提升。为了确保初中科学实验的有效性,教师一定要注重实验设计的重要性,采取合理、生动的实验设计激发学生的好奇心,维系学生对科学现象的探究欲望,使学生可以更直观地理解抽象的科学理念,参与科学实验活动,掌握科学知识,提高科学实验效果。
简介:摘要目的探讨在手术室工作中,应用舒适护理后,产生的效果。方法对2015年6月到2016年6月期间,在我院接受手术治疗的240例患者作为研究对象。将患者分为观察组与对照组,每组120例。对照组采取常规护理,观察组在常规护理的基础上,给予舒适性护理。对比两组患者的术后感染率、护理差错率、患者满意度。结果观察组的感染发生率、护理差错发生率、患者满意度分别为0%、0%、100%,对照组的感染发生率、护理差错率、患者满意度分别为7.5%、5%、100%。观察组与对照组相比,感染发生率更低、护理差错率更少,患者满意度更高。差异显著,P<0.05,具有统计学意义。结论在手术室工作中,加强舒适护理后,缓解了患者心理上的紧张、焦虑、恐惧等不良情绪,提高了术中依从性,降低了术后感染率,患者满意度高。因此,值得在临床上大力推广。
简介:摘要:目的:研究美罗培南治疗化脓性脑膜炎的临床疗效。方法:研究于医院儿科选取 2018年 5月~ 2019年 3月收治的 92例化脓性脑膜炎患儿作为研究对象,使用随机数字表将入组患儿分成实验组和对照组,对照组使用头孢曲松钠治疗,实验组使用美罗培南进行治疗,对比两组的临床治疗效果和不良反应发生情况。结果:实验组和对照组的治疗总有效分别是 93.48%和 73.91%,组间差异明显( P< 0.05);实验组和对照组的不良反应发生率分别是 13.04%和 32.61%,组间差异明显( P< 0.05)。结论:化脓性脑膜炎临床治疗中,科学地使用美罗培南进行治疗,能够促进治疗效果的显著提升,且不会增加患儿的不良反应。
简介:摘要:当前教育对小学生的要求已经越来越高,不仅仅是让学生将书本上的知识全部掌握,还需要小学生能够全方面地发展和提升。尤其是学生创造性思维能力的提升,这方面的提升对学生的学习起着很重要的作用。因此,教师要在小学阶段的英语教学中进行学生思维能力的培养,让学生们能够创新自己的思维,学习也变得更具创新性和全面性。创新性教学能摆脱过去那种枯燥乏味的课堂环境和氛围,以及过去不成系统的教学方式,让学生学会自我总结,在不断探索中找出适合自己的学习方法。所以教师需要创新自己的教学方式,按照适合小学生学习英文的方式去教学,注重他们的创造思维,由此不断提升学生的创造性思维等能力。