简介:摘要目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism, X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53,葡萄糖生长激素(growth hormone, GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL,胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1 042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术,术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年,未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测,2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复,该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101, GPR101)这一致病基因,诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG,药物联合手术治疗有效。
简介:摘要目的探究奥曲肽敏感试验预测生长抑素受体配体(somatostatin receptor ligands, SRLs)治疗活动性肢端肥大症的临床应用价值。方法回顾性分析2011年至2020年间76例未接受过放射治疗的活动性肢端肥大症患者的临床资料,所有患者均在晨起空腹状态下皮下注射短效奥曲肽100 μg,分别在0、2、4、6和8 h采血测定血清生长激素(GH)水平,所有患者均接受SRLs治疗至少3个月。SRLs治疗有效的标准为:治疗后血清随机GH<1 μg/L或GH较基线值下降>80%定义为GH有效;治疗后血清胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)<1.3倍参考范围上限(upper limit of normal, ULN)或IGF-Ⅰ较基线值下降>50%定义为IGF-Ⅰ有效;同时满足GH和IGF-Ⅰ有效的标准定义为GH和IGF-Ⅰ均有效。结果奥曲肽敏感试验中基线GH为15.00(6.38,34.20)μg/L,血清GH达到谷值的时间为(3.65±1.65)h,GH谷值为1.47(0.50,4.19)μg/L,GH抑制率为89.12%(72.71%,95.09%)。奥曲肽敏感试验中GH抑制率为89.32%时,曲线下面积(AUC)为0.74,预测GH有效的敏感度为81.80%,特异度为66.00%;GH抑制率为93.14%时,AUC为0.64,预测IGF-Ⅰ有效的敏感度和特异度分别为50.00%、75.60%;GH抑制率为90.71%时,AUC为0.78,预测GH和IGF-Ⅰ同时有效的敏感度为83.30%,特异度为70.00%。GH/IGF-Ⅰ有效组较GH/IGF-Ⅰ无效组奥曲肽敏感试验中GH谷值更低、GH抑制率更高、IGF-Ⅰ下降率更高、治疗后IGF-Ⅰ/ULN比值更低(P<0.05)。结论奥曲肽敏感试验中GH抑制率可以用来预测SRLs治疗垂体GH腺瘤的疗效,诊断界值为90.71%时敏感度和特异度最高。
简介:摘要目的分析新型冠状病毒Omicron变异株实验室检测方法和临床特征,实现新型冠状病毒变异株快速鉴别和诊断。方法应用荧光聚合酶链反应(PCR)法对长沙市第一医院2021年12月16日至2022年1月5日境外输入的80例核酸检测者进行新型冠状病毒核酸和突变基因检测,同时做全基因组测序验证,并收集其中鉴定为Omicron突变类型的22份样本患者的临床特征数据。结果荧光PCR法检出Omicron变异株的特异度达100%(58/58),阳性预测值达100%(21/21),敏感度为95.5%(21/22),阴性预测值为98.3%(58/59)。测序验证发现Omicron变异株病毒基因组约存在45~50个核苷酸突变位点,S基因上约存在25~30个氨基酸突变位点。临床资料显示临床分型以轻型(59.1%,13/22)为主,无重型和危重型,临床分型与年龄呈正相关(ρ=0.698,P<0.001),临床分型与基础疾病呈正相关(ρ=0.636,P<0.001)。结论Omicron感染者临床分型以轻型为主,年龄和基础疾病与临床分型呈正相关,早期可有AST/ALT升高。通过荧光PCR检测技术可实现对新型冠状病毒Omicron变异株的快速筛查。
简介:摘要:随着我国医疗水平的不断提升,在当前医学研究上有了很大的创新,在妇产科的复发性流产问题上,也研究出了效果更好的治疗方法。复发性流产的问题也受到了很多医学研究者的关注,并且针对这一病状开展了大量的研究工作,在研究当中主要分析的就是采用低分子肝素联合小剂量阿司匹林的治疗方法,通过大量的实验数据等证明,都很好的证实了低分子肝素联合阿司匹林的临床效果,本次论文也将针对这一方法展开研究,在论文的研究当中将58例有复发性流产的孕妇分为对照组和实验组进行观察分析,在实验当中采用的是平均分组的方法,通过对照实验,更好的观察出各项数据的变化,对照组当中采用阿司匹林治疗,实验组当中也同样采用这种治疗方法,但是需要加入低分子肝素联合治疗,经过一段时间的治疗之后,通过对比快来进行验证分析,对孕妇的体能各项数据进行检测,得出实验结果。通过实验观察,以及各项试验数据的证实,可以得出低分子肝素联合小剂量阿司匹林治疗的影响,在临床上的推广价值也很高。
简介:摘要:由于LNG自身的低温、易燃等特性,在储、运、销过程中特种设备多,LNG加气站在日常运营管理中存在众多风险。从LNG自身特性、人的不安全行为、物的不安全状态、管理缺陷等方面进行安全风险分析,探讨安全管理措施。
简介:摘要X连锁肢端肥大性巨人症(X-LAG)综合征是新近描述的由于Xq26.3微重复和G蛋白偶联受体101(GPR101)突变导致的早发性巨人症。与其他原因所致巨人症不同,X-LAG综合征发病年龄早,且具有特殊的组织病理学表现和严重的临床表型,早期识别、诊断和临床管理尤为重要且极具挑战性,本文对目前已有关于X-LAG综合征的研究进展进行综述,以期为该病机制的进一步研究和临床诊疗提供理论依据。