简介：摘要：目的：研究在结核分枝杆菌（MTB）耐药突变基因检测在结核患者中的检测效果。方法：选取2019年4月～2020年4月在我院治疗的肺结核患者562例，分别进行Xpert MTB/RIF系统结合利福平耐药性检测、液体培养法、直接涂片三种检测方法，将临床诊断作为金标准。结果：MTB/RIF系统结合利福平耐药性检测的准确度、灵敏度、特异度均高于液体培养法与直接涂片法，P＜0.05。结论：在结核病的检测中，采用MTB/RIF系统结合利福平耐药性检测具有较高的诊断价值。

简介：［摘要］目的 通过前瞻性队列分析对在我院出生并进行听力检查的375例试管婴儿双胎与358例自然受孕双胎婴儿耳聋基因筛查的突变情况、听力筛查结果，探讨两者之间是否存在差异，导致差异发生的可能原因。方法 选取 2018年4月1日至2019年12月31日在本院出生并于出生后30-42天内到眼耳鼻喉科进行听力检查的375例试管婴儿双胎（试管组）作为研究对象，同期自然受孕婴儿双胎358例作为对照组。详细采集试管组及对照组新生儿耳聋基因数据、听力筛查结果。结果1、试管婴儿双胎耳聋基因突变携带率为4.8%，自然受孕双胎婴儿耳聋基因突变携带率为3.91%；2、试管组和自然组新生儿耳聋基因突变检测结果中，GJB2 基因突变检出率分别为3.2%、2.23%，SLC26A4 基因突变检出率分别为1.07%、0.56%，线粒体12S rRNA 基因突变检出率分别为0.53%、1.12%；3、两组GJB2 基因235delC基因单杂合突变分别为2.67%、1.68%；299_300 del AT基因单杂合突变分别为0.53%、0.56% ；4、试管婴儿双胎耳聋基因突变组有1例未通过听力筛查；结论1、试管婴儿双胎耳聋基因突变携带率高于自然受孕双胎婴儿耳聋基因突变携带率；2、可能原因与IVF技术有关。

简介：【摘要】目的：探讨白血病患者的NPMI（核仁磷酸蛋白）和FLT3（FMS样的酪氨酸激酶3）基因突变的临床特征。方法：选取2014年6月~2020年6月本院血液科收治的80例成人白血病（AML）患者为本次研究对象，初次治疗时收集骨髓单个核细胞并采用DNA-聚合酶链反应方法将其各自扩增为FLT3和NPMI基因，并用毛细管电池方法扩增NPM1基因第12外显子，FLT3基因突变：在5 ul 聚合酶链反应产物于20 g/L琼脂糖凝胶上进行电泳，观察患者基因突变特征。结果：80例患者中，其中初诊白血病患者中FLT3+共检测出56例（70.0%），中正常核型白血病患者有41例（82.0%）高于异常核型白血病患者15例（

简介：摘要：目的：研究埃克替尼联合化疗治疗EGFR突变型晚期非小细胞肺癌的临床效果。方法：对罹患EGFR突变型晚期非小细胞肺癌患者予以选取50例，选取患者时间段为2018年5月至2020年12月期间，并以治疗方法不同展开分两组，即对照组25例实施埃克替尼靶向药物治疗和观察组25例实施埃克替尼联合化疗治疗。展开不同治疗方案后，对两组整体生活质量评测水平与毒副反应发生率予以比较。结果：展开不同治疗方案后，经两组整体生活质量评测水平与毒副反应发生率予以比较，观察组整体生活质量评测水平高于对照组，观察组毒副反应发生率较高于对照组，P

简介：摘要：通过流行病学分析，近20年来我国乳腺癌病人特征呈现年轻化和高发趋势，每年新增乳腺癌患者总数跃居世界第二。长期以来乳腺癌术后微小病灶的残留并导致乳腺癌最终复发的临床问题尚未根除，因而没有一个公认的促进乳腺癌早期发现可行方案，治疗方案尚不明确，疗效无法评估，复发无法控制。循环肿瘤DNA（ctDNA）是微小残留癌细胞死亡后释放的一段小片段DNA，其特点携带了癌细胞所特有的基因突变信息，但是由于ctDNA极其的微量并被掩盖在大量的循环游离DNA（cfDNA）之中，且通常ctDNA与cfDNA极其的相似，甚至只有单个碱基的区别，所以ctDNA一直没有被发现。随着二代测序技术（NGS）的发展与革新，科学家已经能够进行DNA的深度测序。本文旨在通过讨论乳腺癌的基本发病规律以及微小残留病灶的特征，进一步阐述ctDNA的基本性质以及在诊疗乳腺癌的预测，治疗方案的选择，疗效监测与复发风险的评估。重点讨论基因突变在区别正常cfDNA与ctDNA的重大应用。ctDNA已成为一种特征性肿瘤标志物，这意味着可以通过检测ctDNA而发现早期的肿瘤，这对于肿瘤的早期诊断、用药方案的制定和预后观察有着重大意义。

简介：摘要：通常情况下，卵巢癌患者确诊时，病情已经发展到晚期，晚期卵巢癌患者的死亡率以及复发率均较高，治疗难度较高，预后效果较差。随着临床医疗技术的逐渐提升，分子靶向药物的出现，卵巢癌患者的治疗效果也得到了改善，尤其是应用PARP抑制剂治疗BRCA1/2基因突变的晚期卵巢癌患者，能够有效改善患者的生存质量。因此，本篇文章，作者分析PARP抑制剂在BRCA1/2突变卵巢癌中的作用机制、PARP抑制剂的应用效果，分析其引用进展。

简介：摘要：通常情况下，卵巢癌患者确诊时，病情已经发展到晚期，晚期卵巢癌患者的死亡率以及复发率均较高，治疗难度较高，预后效果较差。随着临床医疗技术的逐渐提升，分子靶向药物的出现，卵巢癌患者的治疗效果也得到了改善，尤其是应用PARP抑制剂治疗BRCA1/2基因突变的晚期卵巢癌患者，能够有效改善患者的生存质量。因此，本篇文章，作者分析PARP抑制剂在BRCA1/2突变卵巢癌中的作用机制、PARP抑制剂的应用效果，分析其引用进展。

简介：摘要：目的 分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征（SRNS）的临床表现及基因突变特点。方法 分析1例确诊激素SRNS患儿的临床资料，行全外显子基因测序并Sanger测序验证，复习相关文献。结果 女性患儿，8月龄，确诊为SRNS，全外显子基因测序发现，患儿PLCE1复合杂合突变c.1000dup和c.5305C＞T，Sanger测序验证显示c.1000dup位点杂合变异来源于父亲，c.5305C＞T位点杂合变异来源于母亲。通过分析本次检测出的变异均为致病性突变，c.1000dup变异为新发突变。结论 PLCE1复合杂合突变可导致SRNS，全外显子基因测序可作为一种敏感的SRNS分子诊断手段。

简介：【摘要】目的：对EGFR-TKI靶向联合放疗、化疗对Ⅳ期EGFR突变型非小细胞肺癌(NSCLC)的临床效果进行分析。方法：选择我院2019年1月～2021年1月收治的28例NSCLC患者作为研究对象，按照患者入院顺序将其分为对照组和实验组，每组各14人，分别对患者采用单一放化疗和EGFR-TKI靶向联合放化疗治疗，对比患者治疗有效率。结果：实验组患者恢复情况明显好于对照组患者，结果具有统计学意义（P＜0.05）。结论：对NSCLC患者实施EGFR-TKI靶向联合放化疗治疗效果较好。