简介：【摘要】肺腺鳞癌（Lung adenosquamous carcinoma，LASC）是一种罕见的非小细胞肺癌（NSCLC）亚型，占所有患者的0.4-4% 。根据世界卫生组织第五版《肺肿瘤分类》，LASC被定义为混合型肿瘤，由腺癌和鳞状细胞癌组成 。然而，它在病理上是异质性的，因此被广泛认为是一种非小细胞肺癌亚型，比传统的肺腺癌（LUAD）和鳞状细胞癌（LUSC）更难治疗，通常预后较差 。许多研究表明，基因突变是肺癌的发生和发展的重要原因之一，一些诱发和维持恶性肿瘤的分子改变被称为驱动基因，包括EGFR，KRAS，HER2，PIK3CA，BRAF，MET基因突变和ALK，ROS1和RET基因重排。RET属于原癌基因，负责编码一种称为RET的跨膜蛋白，该蛋白属于一种受体酪氨酸激酶，具有独特的细胞外结构域，在120个氨基酸序列中包含4个钙粘蛋白样结构域和16个半胱氨酸残基 。RET基因发生致病性突变或重排，进而激活RET基因，并可能编码出具有异常活动的RET蛋白，其将传递异常信号并造成多方面的影响：包括细胞生长、生存、侵袭、转移等。持续的信号传递会造成细胞的过度增殖，因此导致肿瘤的发生与进展 。本文将报道1例RET基因突变型肺腺鳞癌患者诊治的临床病例，报告如下。

简介：摘要：对2023年02月青岛大学附属医院新生儿科收治的1例DUOX2基因突变所致先天性甲减的临床资料进行回顾性分析，并复习相关文献。患儿，女，1天，因“发现炎性指标升高半天”入院。体重2.4Kg（小于胎龄儿），身长47cm（小于胎龄儿）。患儿父亲、母亲无相关表型，患儿基因检测示DUOX2基因有2个杂合突变。先天性甲减主要临床表现为体格和精神发育障碍，早期诊断和治疗可防止并发症的发生或发展。本研究报道2023年02月青岛大学附属医院新生儿科收治的1例DUOX2基因突变所致先天性甲减的患儿，旨在提高临床医师对本病的认识。

简介：【摘要】甲状腺乳头癌是源于甲状腺滤泡上皮细胞，近年来PTC发病率急剧上升，甲状腺乳头状癌分为经典型，高细胞亚型等亚型。BRAF V600E基因突变是甲状腺乳头状癌常见基因突变类型，是近年来分子研究热点，联合细针穿刺细胞学检查可增加甲状腺癌诊断精确性，与PTC侵袭性密切相关，术前检测可有效指导PTC治疗方案选择，在PTC诊疗方面意义重大。研究综述BRAF V600E突变对PTC的临床研究，从指导临床治疗等方面阐述，探讨相关研究发展方向。

简介：摘要：目的：探讨临床药师在合理用药中的作用。方法：临床药师深入临床，参与1例KCNJ11基因突变致新生儿糖尿病患儿的治疗过程、药学服务与监护。结果：临床药师参与患儿治疗方案的制定与调整，提供药学服务，简化给药方式，提高患儿的治疗依从性，降低医疗成本。结论：临床药师深入临床，开展药学服务，在促进临床合理用药中发挥重要作用。

简介：摘要  目的：比较替格瑞洛与氯吡格雷治疗CYP2C19基因突变型急性冠脉综合征（ACS）患者行经皮冠状动脉介入（PCI）术后的效果。方法：选择我院符合要求的患者90例，随机分为替格瑞洛组（45例）与氯吡格雷组（45例）。替格瑞洛组于PCI术后次日口服替格瑞洛治疗；氯吡格雷组于PCI术后次日口服氯吡格雷治疗，2组疗程6个月，比较2组临床疗效。结果：替格瑞洛组总有效率高于氯吡格雷组；替格瑞洛组术后1天和7天血小板聚集率低于氯吡格雷组；替格瑞洛组术后6个月LVESD和LVEDD低于氯吡格雷组，而LVEF高于氯吡格雷组（P<0.05）。结论：替格瑞洛治疗CYP2C19基因突变型ACS患者行PCI术后疗效优于氯吡格雷，且显著改善患者心功能。