简介：摘要

简介：摘要目的对1个并多指(趾)畸形家系中同源盒D13(HOXD13)基因进行分析，探讨该家系中HOXD13基因的突变情况。方法收集2013年8月就诊于福建医科大学附属第一医院的1个并多指(趾)畸形家系的资料，依据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断；采集家系中部分成员的外周血标本，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应、DNA序列分析法对HOXD13基因进行鉴定分析。结果该家系4代35人，其中患病者12例，男5例，女7例，先证者为1例20岁女性患者，手部均表现为双侧第3、4指并指伴屈曲畸形，不能伸直，其余手指活动自如；足部表现为单侧或双侧第4、5趾并趾伴软组织蹼内多趾，符合典型的常染色体显性并多指(趾)畸形的表型特征。对家系中19人(正常成员12例、患病者7例)HOXD13基因的分析结果显示：12例正常成员HOXD13基因的核苷酸序列为正常序列；7例患病者HOXD13基因第1外显子编码的多聚丙氨酸链中均被插入了9个丙氨酸残基，使得丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。结论该并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因的致病突变为编码多聚丙氨酸链的延展突变，导致了典型的并多指(趾)畸形。

简介：

简介：摘要目的探讨趾蹼间近端风筝皮瓣修复并趾分趾后趾蹼创面的临床效果。方法采用回顾性病例系列研究分析2010年5月至2019年3月潍坊市益都中心医院采用趾蹼间近端风筝皮瓣修复并趾分趾后趾蹼创面的并趾畸形患儿临床资料。评价皮瓣修复效果满意度(总分5~10分为满意)，根据足趾功能及趾蹼坡度、深度评价手术效果。正态分布的计量资料以均数±标准差表示，采用配对样本t检验进行分析。结果共纳入单足两趾并趾畸形患儿10例10足，其中男4例，女6例，年龄6个月~9岁；右侧7例，左侧3例；均为软组织并连，不完全性并趾6足，完全性并趾4足。本组病例皮瓣全部成活，术后随访6~24个月，平均13个月。皮瓣修复效果满意度评分达(8.6±2.7)分，效果均满意。重建后的趾蹼的外观、颜色、弹性、质地与健侧趾蹼近似。末次随访时，分趾后足趾外展度为(43.57±3.82)°，与健侧(44.39±4.25)°比较，差异无统计学意义(P＝0.64)；趾蹼重建坡度为(42.03±5.49)°，与健侧(43.11±5.83)°比较，差异无统计学意义(P＝0.66)；重建趾蹼深度为(1.19±0.23) cm，与健侧(1.21±0.27) cm比较，差异无统计学意义(P＝0.85)。结论趾蹼间近端风筝皮瓣是修复先天性并趾分趾后趾蹼创面的理想方法之一，但该研究病例数量尚少，随访时间短，患儿后期随生长发育过程的疗效还需进一步了解。

简介：目的报道皮管和指(趾)甲移植再造手指的方法及功能.方法利用无再植条件的断指指骨或髂骨作骨架固定,置入对侧腋下皮管,将断指甲床或取足趾甲床移植再造手指.结果本组再造42指皮瓣全部成活,移植指(趾)甲全部成活35指,部分成活5指,失败2指.术后经6个月～4年随访,再造手指功能良好,半年后恢复保护性感觉,外形美观,病人对疗效满意.结论此方法设计合理,不需吻合血管、神经,功能恢复良好,外形美观,尤其适于末节指体损伤或缺失,是一种再造手指的较好方法.

简介：摘要目的探讨分析小儿并指多指畸形手术护理的方法以及效果观察。方法随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，给与手术以及综合性的康复护理措施。结果60例患儿经过手术治疗以及综合性的护理之后，全部康复出院。结论经过手术治疗以及综合性的康复护理措施后，可以有效的帮助患儿尽早地康复出院。

简介：从1996年1月～2001年6月,我科采用游离第2足趾移植再造拇指86例,对其中26例采用吻合指趾血管恢复再造拇指血供的改良术式,均成活.报道如下.

简介：摘要目的探讨选择指（趾）端损伤合理的修复方法。方法对65例81指（趾）指（趾）端损伤分别行原位回植、转移皮瓣、再植手术处理。结果术后79指（趾）成活，2例2指行原位回植术后坏死。术后随访1～3月，成活病例患指（趾）外形功能满意，按中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定1优70指（趾），良9指（趾），优良率达97.5%。结论指（趾）端损伤病例修复方法的选择应根据患者具体情况综合考虑选择合理处理方式。

简介：摘要目的探讨应用吻合趾-指血管的足趾移植进行拇指和手指再造的可行性及临床效果。方法2001年5月至2018年5月,收治拇指和手指缺损270例365指,应用显微外科技术施行吻合趾-指血管的足趾移植进行拇指和手指再造。甲瓣切取供区采用植皮、足背带蒂皮瓣或游离皮瓣修复；足趾供区残端直接缝合。术后通过门诊随访及微信定期随访,对再造拇、手指的成活情况及功能恢复情况进行分析,评定疗效。结果本组再造拇、手指270例365指,术后全部成活。术后出现动脉危象10例12指,静脉危象11例13指,经局部拆线减压或手术探查重建血供后成活。术后3~38个月随访,再造拇、手指外形与健侧相似,痛、温觉恢复良好,TPD为6~18 mm,平均8 mm。再造拇、手指功能恢复良好,对指、对掌灵活。根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定：结果优178例256指,良89例105指,差3例4指,再造指优良率98.9%。供区愈合良好,负重、行走及跑、跳均无不适。结论应用吻合趾-指血管的足趾移植再造拇指和手指,供区损伤小,不受解剖变异限制,可简化手术,临床效果良好,是一种可行的方法。

简介：摘要：报告 1例毛发鼻指（趾）综合征，患儿，女， 11岁，主要临床表现身材矮小，毛发稀疏，鼻翼呈梨形，下颌稍小，牙齿咬合不齐，稍有颈璞，无智力发育异常，指骨异常，手 X线片指骨异常及骨龄落后，生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1，染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致，系临床首次发现，具有重要研究意义。

简介：

简介：摘要：报告 1例毛发鼻指（趾）综合征，患儿，女， 11岁，主要临床表现身材矮小，毛发稀疏，鼻翼呈梨形，下颌稍小，牙齿咬合不齐，稍有颈璞，无智力发育异常，指骨异常，手 X线片指骨异常及骨龄落后，生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1，染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致，系临床首次发现，具有重要研究意义。

简介：摘要目的探讨足背十字形皮瓣成形趾蹼修复小儿先天性并趾多趾畸形的临床效果。方法对苏州大学附属无锡九院2019年1至9月的11例先天性并趾多趾患儿的临床资料进行回顾分析。患儿均为第4、5趾并趾合并第5趾多趾畸形，其中男7例，女4例；年龄13个月～9岁，平均5.6岁；左侧6例，右侧5例。该11例患儿均采用趾背十字形皮瓣重建趾蹼。术后随访趾蹼外观、深度、坡度。结果所有病例趾蹼、趾根、足趾侧方均未植皮，创面均一期愈合，无感染及皮瓣坏死等情况发生。术后随访5～14个月，趾蹼深度、宽度、坡度形态与健侧相近，其中2例趾背出现轻度瘢痕增生。结论十字形皮瓣设计简单、血供可靠、对趾背皮肤利用率高、术中无需植皮且能重建正常形态的趾蹼，用于治疗先天性并趾多趾畸形疗效确切。

简介：摘要目的探讨应用趾腓侧或第2趾胫侧皮瓣游离移植修复指腹软组织缺损的临床效果。方法2012年9月至2019年3月,对收治并获得随访的拇、手指指腹软组织缺损的18例18指（缺损面积1.0 cm×0.8 cm~4.8 cm×1.8 cm）,根据创面大小、供（受）区实际情况及患者需求,分别采用趾腓侧或第2趾胫侧皮瓣游离移植修复。术后通过门诊、电话或微信随访其临床疗效。结果18例18块移植皮瓣全部成活,除1例供区游离植皮部分坏死经换药愈合外,其余供、受区伤口均一期愈合。术后6~16个月,皮瓣饱满且不臃肿,色泽、质地良好,患指外形及屈、伸功能良好,术后6~12个月恢复保护性感觉；供区仅外形上有差别,无功能影响。根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准：优16、良1例、可1例。结论依手术适应证,应用足部微型皮瓣游离移植修复指腹软组织缺损,可获得良好的临床疗效,患者满意度高。

简介：摘要目的探讨bell-bottom皮瓣用于足部小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形趾蹼重建的临床效果。方法回顾性分析2014年6月至2020年5月福建省妇幼保健院整形外科收治的采用bell-bottom皮瓣重建趾蹼的小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形患儿临床资料。术中切除多趾，用关节面成形及关节囊修补矫正小趾腓偏畸形，用bell-bottom皮瓣重建趾蹼，趾侧创面用多趾残余皮肤软组织形成3个皮瓣修复关闭，同时延长小趾远端软组织长度，形成与正常小趾类似外观。随访第4、5趾术后外观、功能、重建趾蹼的宽度、深度、坡度及术后并发症情况。结果共纳入小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形患儿40例(男22例，女18例，年龄6个月至3岁，平均11个月)46侧足，其中完全性并趾合并多趾19侧足，不完全性并趾合并多趾27侧足。46侧足术中均切除多趾、分离并趾，皮瓣均全部成活，无皮瓣坏死，均无需植皮，重建了趾甲皱襞和掌侧屈曲横纹，无感染和皮肤坏死。术后随访6个月至3年，平均随访20个月，重建趾蹼宽度、深度及坡度正常或接近正常，小趾腓偏得以完全矫正，短趾畸形得到不同程度改善，无趾侧瘢痕挛缩，甲襞外观与正常小趾基本一致。结论Bell-bottom皮瓣治疗小趾多趾并趾畸形，能够重建形态良好的趾蹼，避免了植皮，重建的小趾及其趾甲皱襞的形态自然，掌侧屈曲横纹连线弧度自然，是一种矫正小趾多趾并趾畸形的好方法。

简介：摘要拇、手指缺损是较为常见的严重手部创伤，对患者生理和心理都有较大影响。随着对解剖学认识的不断深入和显微外科技术的发展，通过趾-指血管吻合进行拇、手指再造逐渐成为手外科医生的主流选择。其具有减少创伤、简化流程、节约手术时间及手术设计灵活的优点，具有理想的功能、感觉及美学预后。但术式繁多，未形成规范化临床指引。本文总结相关文献，以期进一步推广吻合趾-指血管再造拇、手指的方式，为制定更完善的手术策略提供参考。

简介：摘要A1型短指/趾症(brachydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病，患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要特征，迄今为止全球已发现100多个家系。本文对A1型短指/趾症的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结，旨在提高中国医务工作者对该病的诊断水平，并对患者的临床管理提供建议。

简介：摘要目的探究指蹼皮瓣在先天性手足多指（趾）畸形患者中的应用效果。方法将2016年3月－2018年4月在我院接受诊治的50例先天性手足多指（趾）畸形患者作为研究对象，采用指蹼皮瓣为患者进行治疗，治疗结束后对患者病理分类和治疗效果进行调查。结果手部I型患者6例，手部Ⅲ型患者8例，手部IV型患者7例，足部Ⅱ型患者5例，足部Ⅲ型患者6例，足部IV型患者10例，足部V型和VI型患者各4例；所有患者经治疗后，其多指（趾）均被切除，且术后患者皮瓣均有效成活，手部足部外观良好，2例患者术后发生皮肤坏死，经药物治疗后恢复正常。结论将指蹼皮瓣应用于先天性手足多指（趾）畸形的临床治疗当中，患者恢复情况理想，效果显著，值得推广。

简介：摘要目的找出能够有效治疗单侧甲沟炎的治疗方法，提高治愈率，为临床上甲沟炎的治疗提供一定的参考依据。方法以本院于2016年1月到2017年1月期间收治的200例单侧甲沟炎患者作为研究对象，采取部分切除指（趾）甲治疗，统计200例单侧甲沟炎患者的换药次数、愈合时间、治愈情况、复发情况、疼痛消失时间以及患者对治疗满意度等指标，分析部分切除指（趾）甲治疗单侧甲沟炎的应用价值，旨在为甲沟炎的治疗提供一定的参考依据，提高其治疗效果。结果200例患者治疗后平均换药次数为（2.5±0.6）次，平均愈合时间为（4.5±1.2）d，194例患者治愈，治愈率为97%，19例患者复发，复发率为9.5%，平均疼痛消失时间为（1.2±0.4）d，患者非常满意的有152例，比较满意的有45例，不满意的有3例，总满意度为98.5%。结论部分切除指（趾）甲治疗单侧甲沟炎治愈率较高，患者恢复较快，减轻患者疼痛，且不易复发，具有一定的临床应用价值。

简介：摘要目的总结指（趾）屈肌腱鞘内麻醉在急诊外科指趾创伤中的临床应用效果。方法将213例普通手趾外伤病人应用指（趾）屈肌腱鞘内麻醉，观察其起效时间、麻醉效果、麻醉持续时间，局麻药用量、血管神经损伤风险进行分析。结果指（趾）屈肌腱鞘内麻醉效果确切、操作简单、病人痛苦小、血管神经损伤风险低。结论指（趾）屈肌腱鞘内麻醉是简单、安全、患者痛苦小的麻醉方法，无需刻意注射至屈肌腱鞘内就能起到满意的麻醉效果。