简介:目的对1例Amelogenin基因座分型结果为“X,Y”的“女性”进行分子遗传学分析.方法采用PCR-STR技术检测Y-STR和X-STR基因座,实时荧光定量PCR技术检测SRY基因,原位熒光杂交(FISH)技术分析外周血细胞性染色体情况.结果采用Y-filer试剂盒仅检见短臂上的4个Y-STR基因座,AGCUX19试剂盒的19个X-STR基因座全部检出,但均为纯合子;SRY基因检测为阳性;外周血细胞FISH检测结果显示只有一条X染色体.结论推断该个体是伴有Y染色体物质隐匿嵌合的Turner综合征患者.在法医物证检验中,应重视该类社会性别与Amelogenin基因座检测结果不符的特殊个体,防止发生性别误判.
简介:摘要目的初步探讨SRY阴性46, XX性别发育异常(disorder of sex development, DSD)的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、常规PCR及实时荧光定量PCR技术、全外显子测序以及全基因组测序技术对先证者及其家系成员外周血进行遗传学分析,运用NextGENe等软件进行数据分析。结果先证者及其弟弟染色体核型均为46, XX、SRY基因阴性;先证者父亲表型及染色体核型均正常,SRY基因阳性。家系成员全外显子测序未见与性别发育相关的致病性基因变异;先证者及其弟弟、父亲全基因组测序显示SOX9基因5′上游调控区域214 ~457 kb处存在243 kb的重复片段,而母亲和姐姐不存在该重复。结论先证者及其弟弟SOX9基因5′上游243 kb重复片段遗传自父亲,可能是导致该家系46, XX DSD的致病原因;推测该区域包含未知的SOX9基因核心调控元件,其重复可在SRY缺失下引发SOX9表达并启动睾丸分化过程。
简介:亚当的罪是后人之罪的“原罪”。而在亚当犯下原罪之前,用自己身上的一根肋骨造就了夏娃。于是善男信女对亚当这一伟大的创举感恩不尽,正是亚当,在自己的身躯中抽出了人类繁衍的生机。在这个时代,绝对不要片面的认为“数码”只是属于男人的游戏,因为,数码也是有性别的。