简介:目的探讨CXCR4基因突变导致WHIM综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析3例CXCR4基因突变致WHIM综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集诊断明确的WHIM综合征患者,总结临床特征和基因突变信息。结果3例WHIM综合征患儿均为男性,确诊年龄分别为11岁、13月和5岁。3例均有反复感染,均无皮肤疣表现,1例发生糖尿病。3例患儿多次查血常规示淋巴细胞及中性粒细胞减少,但无周期性特征;3例患儿免疫球蛋白均减低。2例行骨髓穿刺检查,其中1例有典型无效生成性慢性粒细胞缺乏样表现。2例患儿经集落刺激因子治疗后,WBC可升至正常,但易反复。WES结果显示,3例患儿均为CXCR4基因第2外显子C端杂合突变,在该基因第2外显子剪切位点发生碱基替换突变(1000C>T),造成氨基酸R334X改变。共检索到46篇WHIM综合征文献(45篇英文,1篇中文),共报告WHIM患者74例(包括本文3例)。74例患者中,男32例,女42例,成人36例,儿童38例。出现皮肤疣的起病中位年龄为6.5岁;65例(87.8%)患者表现为反复感染;60例(81.1%)报告基因检测结果,共检测到9个突变,均为CXCR4基因突变。结论WHIM综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可表现为粒细胞减少、低丙种球蛋白血症、疣状物、反复感染(尤其对人乳头状瘤病毒易感)及无效生成性慢性粒细胞缺乏。小年龄患儿可无皮肤疣,临床发现上述表现应考虑该病,并行基因检测以明确诊断。
简介:摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛,在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2,有12年的慢性腰痛病史,左侧大腿间歇性"坐骨神经痛",会阴部"刺痛",不伴尿失禁。经检查,全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常,腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗,医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力,则需再次复查。3天后,她因马尾综合征入院,并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。
简介:1992年西班牙学者Brugada兄弟首次报道了一类家族遗传性特发性心室颤动(室颤),这些患者有十分特殊的心电图表现,平时静息时表现为胸前区V1~V3导联ST段抬高,Q-T间期正常,伴或不伴有右束支传导阻滞,在发生心脏性猝死或晕厥时则表现为多形性室性心动过速/室颤,体格检查及器械检查排除了器质性心脏病可能,后来将这一类疾病定义为特发性室颤的一种特殊类型。Brugada综合征。Brugada综合征可能占特发性室颤病例的40%-60%。本文就Brugada综合征进行综述。
简介:柳兰芽的风月一在我母亲'从良'之前,我就已经开始记事了。但母亲显然忽略了这点,她一定认为一个年仅四岁的小女孩就是一张白纸,还不可能明白男女之间是怎么回事,所以当她热火朝天地干'那些事'的时候,一点也没有想到要回避我。自然,母亲在那些日子里的行为便记在了我脑子里,至今还深深地影响着我的生活。没错,我的母亲是一个妓女,而且是在旧政府的某个部门里领过执照的
简介:目的:报道1例进展期假性剥脱性青光眼中的CharlesBonnet综合征。方法:病例报告。结果:一例92岁的马来男性诉2a前出现幻视,并加重2mo。称看见成人及百余儿童生动活泼地出现在不同场合。他甚至有几次看见一只兔子偶尔跑过他的房间。但是,他觉察到这是一种异常的经历。与同年龄人相比,他的认知功能是正常的。精神病学评估包括精神状态检查是正常的。他曾经被诊断患有开角型青光眼,左眼以前接受过常规的白内障手术和小梁切除术。其视力为右眼手动,左眼6/7.5(0.8)伴管状视野。眼底镜检查显示左眼进行性青光眼性视杯加深。目前诊断为右眼大泡性角膜病变合并绝对期青光眼,左眼进展期假性剥脱性青光眼,有功能性滤过泡。结论:对诉有幻视的老年患者,特别是在痴呆和精神病的诊断标准不明确的情况下,诊断通常是很困难的。如果这些患者洞察到不复存在的东西进入其视觉范围,并伴有视觉功能恶化,应高度怀疑患有CharlesBonnet综合征的可能。
简介:摘要目的总结妊娠高血压并发溶血、肝酶升高及血小板减少综合征(HELLP)的发病率、临床特征及护理。方法对2016年4月~2017年4月收治的12例妊高征并发HELLP患者进行治疗及护理观察。结果妊娠高血压患者发生HELLP综合征主要集中在重度子痫前期,并且占患者比例较低,不足0.2%,且大部分综合征都发生在产前。引起产前子痫2例,眼底血管改变8例,视网膜出血3例,胎儿窘迫4例,胎盘早剥2例,子宫卒中1例,DIC1例,严重腹水1例,妊高征心脏病1例,早期心衰1例,急性肾衰2例,脑出血1例,腹壁下血肿1例。经积极有效的治疗及精心的护理,无一例孕产妇及围产儿死亡。结论对生命体征密切监测,血小板计数和定期监测肝功能、尿量、颜色,准确的记录是该妊高征的并发HELLP综合征一个重要组成部分,加强孕产期观察,及时有效的护理措施是抢救成功的关键。