简介:摘要目的总结和分析临床确诊为肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)患儿的临床表型及基因型特点,为临床诊断该类罕见遗传性肾脏疾病提供参考。方法回顾性分析2017年4月至2022年1月于武汉儿童医院肾内科就诊并经过基因检测确诊的9例NPHP患儿的临床资料,对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果9例患儿中,女性5例,男性4例,起病中位年龄为11.2(3.4,14.2)岁。8例患儿存在肾小球性蛋白尿,8例患儿存在肾小管性蛋白尿,7例患儿尿比重降低,所有患儿在确诊时均存在不同程度肾功能受损。确诊时患儿已进入慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)5期7例,CKD 3期1例,CKD 4期1例。所有患儿肾脏超声均存在不同程度异常:肾脏体积改变(3/9)、回声增强(8/9)和囊肿(3/9)。3例患儿存在明显肾外表型。6例为NPHP1基因突变,其余3例分别为WDR19、NPHP3和NPHP5基因突变。结论在NPHP患儿中,NPHP1基因缺失突变最常见,同时也发现NPHP3、NPHP5及极其罕见的WDR19突变。NPHP临床表现不典型,需要寻找比较特异的早期诊断方法。
简介:摘要目的总结移植肾患者经皮肾镜气压弹道碎石术者护理经验。方法对5例移植肾结石患者的经皮肾镜气压弹道碎石术临床资料和护理措施进行分析。结果改善护理质量,有利于移植肾功能恢复,预防并发症发生
简介:摘要目的探讨机器人辅助腹腔镜重复肾半肾切除术治疗小儿重复肾输尿管畸形的临床效果。方法回顾性分析2017年3月至2019年11月解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院收治的20例重复肾输尿管畸形患儿的临床资料。男4例,女16例;年龄1~72个月,平均28.6个月。重复肾均位于肾上极,其中左侧9例,右侧11例。20例均有超声检查提示肾积水逐渐加重史,其中临床表现为腰腹部酸胀不适2例,排尿困难1例,尿失禁(正常排尿期外滴尿)2例,有泌尿系感染史12例,尿道外口囊性肿物脱出2例。术前完善磁共振泌尿系水成像、利尿性肾动态显像(ECT)、静脉肾盂造影、排尿性膀胱尿道造影检查确诊,其中伴输尿管异位开口2例,输尿管末端囊肿4例,重复输尿管反流4例。20例检查均提示重复上肾无功能,行机器人辅助腹腔镜重复肾半肾切除术。观察术中、术后并发症情况及随访结果。结果20例均顺利完成手术,术中、术后均未发生严重并发症。手术时间82~150 min,平均109.5 min;术中出血量5~22 ml,平均9 ml。术后胃肠功能恢复时间8~24 h,平均9.1 h,术后第2天恢复正常饮食。术后腹腔引流管放置时间2~4 d,平均2.7 d。住院时间4~8 d,平均5.9 d。术后1例失访,其余19例均门诊随访,随访时间3~30个月,平均13.6个月。术后3个月第1次复查ECT未提示下肾萎缩或功能丢失。2例伴有尿失禁者术后症状完全消失,2例有尿道口肿物者术后肿物未再出现,术前有排尿困难、腰腹部酸胀者术后症状消失。术后无漏尿发生。20例中,2例术后出现泌尿系感染,经抗感染治疗后治愈。结论机器人辅助腹腔镜重复肾半肾切除术治疗儿童重复肾输尿管畸形创伤小、并发症少,疗效确切,手术安全、有效。
简介:摘要目的分析腹腔镜保留肾单位肾肿瘤切除术与根治性肾切除术对肾细胞癌患者术后肾功能及生存质量影响效果。方法将80例患者分为两组进行比较,对照组实施根治性肾切除术,观察组采用腹腔镜保留肾单位肾肿瘤切除术。结果在术后引流时间方面,两组患者差异极小,但是在手术时间、术中出血量、住院时间方面,观察组患者明显短于对照组,治疗前后在血红蛋白方面两组无差异,而尿肌酐方面治疗后对照组患者指标明显比观察组高,同时观察组患者的生存质量评分明显高于对照组,p<0.05。结论采用腹腔镜保留肾单位肾肿瘤切除术的效果要高于根治性肾切除术,手术时间短、术中出血量低、术后住院时间短,能减轻对患者肾功能的影响,进而提高患者术后生存质量。
简介:摘要目的比较钆贝葡胺增强MRI和钆塞酸二钠增强MRI诊断HBV相关肝细胞癌(肝癌)包膜的效能。方法回顾性分析2016年3月至2017年10月在中山大学附属第三医院行MRI检查的102例肝癌患者临床影像资料。患者均签署知情同意书,符合医学伦理学规定。其中男90例,女12例;平均年龄(52±10)岁。MRI检查造影剂使用钆贝葡胺54例(钆贝葡胺组),钆塞酸二钠48例(钆塞酸二钠组)。由两名经验丰富的腹部影像诊断医师进行独立盲法阅片。采用χ2检验比较钆贝葡胺和钆塞酸二钠对肝癌包膜的检出率。以病理学检查为金标准,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析两种造影剂对肝癌包膜的诊断效能。结果102例肝癌患者中,73个病灶存在病理包膜,其中钆贝葡胺组45个,钆塞酸二钠组28个。钆贝葡胺增强MRI肝癌包膜检出率为89%(40/45),明显高于钆塞酸二钠的39%(11/28) (χ2=20.171,P<0.05)。钆贝葡胺诊断肝癌包膜ROC曲线下面积为0.722(95%CI:0.514~0.930),准确性83%,敏感度0.89,特异度0.56;钆塞酸二钠诊断肝癌包膜ROC曲线下面积为0.621(95%CI:0.462~0.781),准确性58%,敏感度0.39,特异度0.85。结论钆贝葡胺增强MRI对HBV相关肝癌包膜检出率、敏感度、准确性高于钆塞酸二钠,诊断性能较好。
简介:目的:筛选1型人免疫缺陷病毒(HIV-1)中国流行株中包膜蛋白gp41的优势抗原片段,构建具有区域流行代表性的HIV-1gp41重组抗原,为改进现有HIV-1初筛试剂盒中使用的同类抗原奠定基础。方法:利用免疫斑点杂交和生物信息学方法,从收集自重庆、广州、上海的区域代表性150份HIV-1感染者血清标本中筛选gp41抗原性强的候选样本,利用RT-PCR及巢式PCR方法扩增包含重要抗原表位决定蔟的gp41基因片段,与原核表达载体pQE30连接,转化大肠杆菌M15构建gp41重组抗原表达菌株,表达后经亲和层析纯化、SDS-PAGE和Western印迹鉴定。结果:兔源HRP标记的gp41多抗能识别标本中gp41抗原性差异,得到候选样本,扩增包含gp41主要抗原表位片段;构建了包含gp41抗原表达簇的重组原核表达质粒,表达、纯化后经His标签抗体Western印迹鉴定为阳性。结论:高纯度的重组优势gp41抗原的构建和鉴定,为进一步改进现有HIV初筛诊断奠定了基础。
简介:【摘要】目的:探究子宫肌瘤采取腹腔镜下假包膜内剔除术的效果及对患者生育要求的体现。方法:对本院接收救治的子宫肌瘤患者进行回顾性研究,样本采集时间为2018年2月至2020年2月,所有患者均采用腹腔镜下假包膜内剔除术,共92例,同时对患者术后进行跟踪随访,随访时长为6个月至2年,对患者预后情况进行评估,并对患者的生育情况进行详细记录。结果:患者进行手术的平均耗时为(98.56±15.47)min,患者术中出血量平均为(127.62±20.55)ml,所有患者通过术后抗感染等处置措施后,未出现术后感染情况;52例患者在术后5天内出院,1例由于复发原因采取二次腹腔镜下手术,有3例患者出现盆腔持续疼痛情况,给予镇痛后仍不能解决,最终决定进行子宫切除。统计有生育需求的患者共49例,并对其进行随访、跟踪,其中42例患者顺利完成妊娠过程并分娩,未出现异常情况,新生儿Apgar评分平均为(9.06±0.24)分,平均体重为(3.17±0.25)Kg。结论:对子宫肌瘤患者采取腹腔镜下假包膜内剔除术效果明显,有效缩短手术时间、降低并发症的发生,促进患者术后身体康复,大大满足患者的生育要求,提高生育结局。
简介:摘要目的对治疗肾盂肾盏狭窄闭锁应用经皮肾镜联合输尿管软镜下肾盂肾盏成形的实际效果进行研究分析。方法选择2014年1月~2017年1月间在我院进行治疗的肾盂肾盏狭窄闭锁患者共14例作为研究分析对象,对所有患者均进行经皮肾镜联合输尿管软镜下肾盂肾盏成形的治疗,对治疗结果进行统计分析。结果经过皮肾镜联合输尿管软镜下肾盂肾盏成形治疗后,所有患者均治疗成功,术后行经肾造瘘管顺行造影显著其通畅,经过治疗后所有患者的肾功能均有一定程度的恢复,同时所有患者均未出现严重并发症,肾小球滤过率明显高于治疗前(P<0.05)。结论在治疗肾盂肾盏狭窄闭锁中通过经皮肾镜联合输尿管软镜下肾盂肾盏成形治疗具有显著的效果,同时患者无严重并发症的出现,具有非常高的安全性,在临床治疗中值得推广应用。