简介：目的探讨AID（活化诱导胞嘧啶核苷酸脱氨酶）在人体膀胱癌、癌旁组织中的表达情况以及AID对膀胱癌细胞株T24增殖、侵袭、迁移以及凋亡的影响。方法运用Westernbolt以及免疫组织化学染色法检测16例临床膀胱癌组织以及癌旁组织中AID的相对表达量；将携带有抑制AID表达的shRNA序列（shAICDA-T24组）或空载序列（NC-T24组）以慢病毒为载体对T24细胞进行感染，利用Westernbolt对T24、NC-T24以及shAICDA-T24组进行AID表达量的检测；因为转染后的多克隆细胞株AID的表达抑制效果有限，随后我们对转染的T24细胞进行单克隆细胞筛选，通过Westernbolt结果选取抑制效果最明显的组别用于后续试验；然后运用细胞增值试验（CCK8）、流式细胞术（凋亡）、细胞划痕实验以及细胞小室实验（Transwell）检测抑制AID的表达对T24细胞增殖、凋亡、侵袭以及迁移的影响。结果人体膀胱癌组织中存在AID的表达，并且膀胱癌组织中AID的表达显著高于癌旁组织（P〈0．05）；通过RNA干扰技术（RNAi）抑制AID的表达可显著降低膀胱癌细胞株T24的增殖、侵袭和迁移能力，并且增加了T24细胞的凋亡率（P〈0．05）。结论抑制AID的表达可显著降低T24细胞增殖、侵袭以及迁移能力，并且增加T24细胞的凋亡，其表达可能与膀胱癌的进展具有相关性。

简介：目的探讨过氧化氢酶(catalase,CAT)rs2300182和rs769217两个位点单核苷酸多态性与氟骨症的相关性。方法在贵州省织金县收集氟骨症患者,病例组和对照组各195人,通过调查问卷收集研究对象饮食和氟中毒相关信息,通过RT-PCR方法对CATrs2300182和rs769217两个位点单核苷酸多态性测序分析。结果病例组和对照组CATrs2300182和rs769217基因型频率分布差异无统计学意义(χ^2=2.52、0.581,P=0.282、0.747),但多因素分析显示CATrs2300182位点显性模式和累加模式与氟骨症有相关性,rs2300182AA+AT基因型携带者较TT基因型携带者氟骨症风险降低81%(OR=0.19,95%CI:0.04~0.91);AT型携带者患氟骨症风险是TT携带者的0.14倍(OR=0.14,95%CI:0.03~0.72);多因素分析仍未发现rs769217位点不同遗传模式与氟骨症有关(P>0.05)。分层分析显示rs2300182位点基因多态性与性别、吸烟和膳食钙摄入情况存在交互作用(P-交互作用<0.05)。未显示rs769217位点单核苷酸多态性与环境因素存在交互作用(P>0.05)。结论CATrs2300182单核苷酸多态性可能与氟骨症有关,性别及膳食钙摄入情况修饰该基因多态性与氟骨症的相关性。

简介：2型糖尿病（type2diabetesmellitus，T2DM）是一种具有明显异质性的多基因遗传病，又称为复杂性疾病（complexdisease），胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。T2DM受环境、遗传、饮食、种族、年龄、生活方式等多种因素的影响，而遗传因素在其发生发展中起着重要作用。2006年Grant等首次发现了核转录因子7类似物2（variantoftranscrip-tionfactor7like2，TCF7L2）基因的微卫星DG10S478与T2DM显著相关，更多的相关研究陆续展开，并得出一致结论：TCF7L2是T2DM发生高度相关的易感基因。本文就TCF7L2基因SNPs与T2DM相关性研究现状进行综述。

简介：摘要目的探讨1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因，分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)及其所含基因与临床表型的对应关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，用单核苷酸多态微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphisms array，SNP-array)进行DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析均未见异常。SNP-array分析结果显示患儿染色体7q11.23区存在1.41 Mb杂合缺失，其缺失与Williams-Beuren综合征相关，父母双方均未见该缺失。结论患儿7号染色体长臂拷贝数变异所致的Williams-Beuren综合征与患儿的发育迟缓及特殊面容等临床表型相关，应用SNP-array技术在临床检测不明原因发育迟缓患儿中具有显著的优势。

简介：目的了解雌激素受体基因（ESR1）单核苷酸多态性（SNP）位点在乳腺癌患者中的分布及其基因型与内分泌治疗疗效的关系。方法选取ESR1基因15个SNP位点（rs872921、rs2077647、rs3904766、rs2234693、rs11155816、rs827419、rs2347867、rs3798759、rs1801132、rs985191、rs9340931、rs9397463、rs722209、rs3778099和rs3798577）作为遗传标记，运用PCR-限制性片段长度多态性分析、PCR．测序分析和荧光定量等位基因特异性PCR的方法对240例接受内分泌治疗的乳腺癌患者进行SNP基因分型。结果rs872921、rs3904766位点因多态性低被合弃，其余位点存在多态性。rs2077647、rs3798759位点的等位基因型及基因型与内分泌治疗疗效相关，差异有统计学意义（P〈0．05）。连锁不平衡（LD）分析和单倍型分析显示在ESR1基因上存在4个LD区，rs2077647～rs2234693（LD1）、rs2234693～rs11155816（LD2）、rs9397463～rs722209（LD3）和rs3778099～rs3798577（LD4），其中LD2和LD3组成的单倍型与内分泌治疗疗效相关（P〈0.05）。结论ESR1基因上部分SNP位点及其形成的单倍型与内分泌治疗疗效相关，可能用于预测乳腺癌对内分泌治疗的反应。

简介：用生物化学分析手段，在高温状态下，通过不同时间人肝脏中５’—核苷酸酶的下降，可进行死亡时间的推断，并得到较为准确的结果，表明该酶活力为温度、时间变量的二元函数．

简介：

简介：【摘要】目的：观察及分析高通量血液透析串联血液灌流对透析患者的疗效情况。方法：选取透析患者 60例作为此次研究的对象，分成运用常规血液透析治疗的参照组，以及运用高通量血液透析串联血液灌流治疗的研究组，对比治疗效果。结果：通过观察治疗以后的碱性磷酸酶、血清肌酐、尿素氮、血清钙、血清 β2微球蛋白水平以及不良透析事件发生率，结果显示研究组均显著的优势于参照组， p<0.05。结论：高通量血液透析串联血液灌流对透析患者的治疗具有明显的推动作用，而且可以减少不安全事件。

简介：目的：分析维持性血液透析患者采用高通量透析器治疗的疗效。方法：从2015年10月~2017年1月本院接诊的患者中选取40例维持性血液透析患者进行研究，将选取的患者随机分为2组，观察组和对照组各20例。观察组患者采取高通量透析器进行治疗，对照组患者采取传统血液透析器进行治疗，对比两组患者生化指标。结果：经过治疗后两组患者生化指标有所改善，观察组患者白蛋白含量和β2-微球蛋白含量较对照组改善明显，且均优于对照组；但是两组患者的肌酐含量和尿素氮含量较治疗前后无明显变化，差异在统计学上无意义（P>0.05）。结论：维持性血液透析患者采用高通量透析器治疗较传统血液透析器治疗效果明显，能够明显提高患者的白蛋白含量，同时降低患者β2-微球蛋白含量，提高患者生化指标，稳定患者的肾功能，在临床中具有重要价值，应广泛应用并推广。

简介：摘要目的探讨高通量血液透析与常规血液透析的临床疗效比较。方法选取长期在医院进行血液透析的患者共60例，随机分为实验组和对照组，每组各30人，实验组采用的是高通量血液透析方法，对照组采用的是常规血液透析方法，经过一段时间以后，测定并且比较透析前后患者的血尿素氮、血磷、β2-MG、iPTH的下降率。结果常规血液透析组小分子物质的下降率与高通量血液透析组的下降率差别不大，p>0,05；但是，β2-MG、iPTH等大分子物质的下降率有较大的差异，且高通量透析组结果优于常规血液透析组，p<0.05，差异有统计学意义。结论高通量血液透析组的透析效果更好，经济方便，不良反应比较少，值得在临床上的透析治疗中推广。

简介：摘要目的探讨尿毒症患者治疗中高通量血液透析的应用效果。方法在医院2015年10月至2016年12月期间诊治的尿毒症患者中抽取58例作研究样本，参照随机抽签原则分成2组；研究组（n=29）使用高通量血液透析治疗，对照组（n=29）应用常规血液透析治疗，就2组患者治疗前后的β2-微球蛋白（β2-MG）、血清肌酐（Scr）、尿素氮（BUN）以及不良反应发生率进行统计学分析。结果①治疗前，研究组和对照组患者的肾功能指标β2-MG、Scr、BUN水平之间均无统计学比较差异（均P＞0.05）；治疗后，研究组患者的β2-MG、Scr、BUN水平均低于对照组（均P＜0.05）；②研究组患者不良反应发生率是12.07%，与对照组不良反应发生率15.52%相比无统计学差异（P＞0.05）。结论尿毒症患者治疗中高通量血液透析的应用效果确切，可有效清除患者血液内大中分子毒素，且无严重不良反应，安全有效，有借鉴意义。

简介：摘要目的分析高通量血透治疗终末期肾病的效果。方法从2017年5月—2018年5月来我院进行治疗的终末期肾病患者中，选取180例患者作为对象，随机分为研究组和对照组各90例，对照组患者采用常规透析进行治疗，研究组患者则采用高通量血透析进行治疗，比较两组患者的相关指标以及并发症发生情况。结果治疗前，两组患者的相关指标差异无统计学意义（P＞0.05），而在治疗后，研究组患者的各项数据较对照组好，并发症发生率较对照组低，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论在临床终末期肾病患者的治疗中，相较于常规透析治疗，高通量血液透析能够更加有效地改善患者的情况，降低患者的并发症发生率。

简介：摘要近年来，随着抗菌药物的滥用，全球范围内的多重耐药菌逐年增加。对细菌进化规律的探究可能是解决这一问题的关键。高通量测序，又称为下一代测序（NGS），可以合理利用细菌全基因组所蕴含的强大信息，在细菌进化规律的探索中展现出前所未有的分辨能力。本文主要就NGS的概述及其在细菌进化分析方面的研究与进展进行简要综述。

简介：【摘要】目的：观察高通量血液透析治疗老年慢性肾衰竭的疗效及对肾功能的影响。方法：选取我院老年慢性肾衰竭患者80例（2020年4月至2021年8月），随机分为高通量血液透析治疗的观察组（40例）与常规血液透析的对照组（40例），观察患者肾功能、血清指标、不良反应发生率。结果：与对照组相比，观察组肾功能各项指标改善好，血清指标改善好，不良反应发生率低，P＜0.05。结论：给予老年慢性肾衰竭患者高通量血液透析治疗，能改善肾功能及相关血清指标，且不良反应少，值得借鉴。

简介：【摘要】目的：探究高通量血液透析方式应用于肾性骨病的治疗价值。方法：随机抽取透析室2021年1月至2022年1月接收肾性骨病患者为观察指标，入组58例患者，采用随机数字表法，传统组29例，采用传统血液透析方式，探查组29例，采用高通量血液透析方式，分析疗效差异。结果：治疗前两组患者钙、磷、β2-微球蛋白水平具有高度一致性，治疗后，探查组患者钙水平升高，磷、β2-微球蛋白水平降低，探查组钙、磷、β2-微球蛋白水平升高、降低幅度大于传统组P

简介：摘要：目的：观察高通量血液透析对尿毒症患者的临床效果，为临床治疗尿毒症提供参考。方法通过随机数字表法将医院2020年1月至12月接收的100例尿毒症患者分为观察组和对照组，各50例。观察组患者进行高通量血液透析，对照组患者进行低通量血液透析。比较两组患者治疗前后炎症因子[C反应蛋白（CRP）、白细胞介素-6（IL-6）]水平、肾功能指标[血清肌酐（SCr）、血清尿素氮（BUN）、血清β2-微球蛋白（β2-MG）]水平，比较两组患者治疗前后生活质量（QOL）评分，观察比较两组患者并发症发生情况。结果治疗后，两组患者CRP、IL-6水平低于治疗前，且观察组低于对照组（P

简介：【摘要】目的：探究在治疗尿毒症患者时采用两种不同方法即高通量、常规血液透析的治疗效果。方法：从2022年3月至2023年3月期间在我院接受维持性血液透析的尿毒症患者中随机抽取120例作为研究对象，根据血液透析方法的差异将实施常规血液透析的60例患者纳入对照组，将使用高通量的60例患者纳入观察组，对比分析治疗后两组患者的治疗有效率状况。结果：观察组、对照组患者的治疗有效率分别为96.67%、83.33%，观察组明显较高，P＜0.05。结论：在治疗尿毒症患者时使用高通量血液透析可以显著提升治疗有效率，具有推广及研究价值。

简介：根据《全球出生缺陷报告》,全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近800万,占出生总人数6%;其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁前夭折,另外约300万将终身带病。94%以上患儿、95%以上死亡病例来自低等和中等收入国家。现已发现7000多种遗传或部分遗传性出生缺陷;遗传性病因可分为染色体病(含基因组病)、单基因病和多基因病。其中,严重遗传病占严重出生缺陷的80%,常为致愚、致残、致死性,且难以治疗、预后差,给家庭和社会造成极大的负担,严重影响人口素质。因此,严重遗传病的预防和早期诊断具有重要的意义。

简介：

简介：高通量测序技术通过几个间段的发展已经能够产生海量的基因组序列。与此同时，高通量测序技术本身也深刻地改变着作物育种的策略和途径：分子标记的辅助选择将极大地提高育种的选择效率；基于重测序技术的单倍型分析能够快速准确地研究种质资源；对没作物进行从头测序，提供大量的序列信息用于育种实践。