简介：湿地生态系统退化的临界状态判别是湿地风险评价的重要内容，也是实施湿地生态系统健康有效管理与保护的重要前提。以中国北方半干旱地区天然内陆湿地——卧龙湖为例，在综合考虑湿地退化指标的基础上，选择水质、蓄水量、生物多样性和生态脆弱性等典型参数指标建立了湿地生态系统退化状态判别的尖点突变模型。研究表明湿地生态系统的退化过程与突变理论的基本特征相符，模型拟合结果较好地反映了卧龙湖湿地退化状态。通过对卧龙湖湿地1994-2009年的数据模拟，结果表明：1994-2001年间卧龙湖湿地生态系统处于较健康的状态，而2002年的判别结果显示卧龙湖湿地处于退化突变状态，即湿地退化导致了生态系统相当程度的损害。研究还表明，卧龙湖湿地生态水量的减少和水环境质量的降低是导致湿地退化的重要因素。为了保护湿地生态系统的健康，防止卧龙湖湿地生态系统退化的发生，应在科学配置区域水资源的同时合理调整区域的产业结构，提高农村污水处理率。

简介：采用PCR-RFLP、DNA直接测序技术对14个有明确母系遗传史的糖尿病家系进行线粒体基因筛查。结果14例先证者及对照组均未检出A3243G等3个线粒体基因突变位点。家系成员发现携带G3316A突变，T3394C突变，三例均为健康携带者。结论G3316A突变、T3394C突变不是糖尿病的独立致病因素。

简介：摘要线粒体基因突变糖尿病的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究的重要进展之一，也是近年来糖尿病研究的一大热点。线粒体基因突变中唯线粒体tRNALeu(uuR)A3243G突变被国内外学者公认，目前WHO己将其归类为特殊类型糖尿病，属胰岛B细胞功能缺陷糖尿病。它是目前已知的单基因突变糖尿病中患病率最高，且能以简易的分子生物学技术检出，首先进入日常临床基因诊断的一种糖尿病亚型。

简介：摘要本文主要讲述在呼吸内科中凝血因子VLeiden（FLV）发生突变与出现易栓症症状的肺血栓之间的关系。在这些患者中，取得经过临床资料确诊的、均符合易栓症条件的、年龄在35—49岁之间的肺血栓男女患者组20例，另外选择性别、年龄对等的健康对照组20例。通过分析结果得出患者组和对照组在出现易栓症症状方面均不存在凝血因子VLeiden（FLV）突变。从而得出在我国，凝血因子VLeiden（FLV）突变发生的频率相对较低，它可能不是我国公民患肺血栓的因素。

简介：乳腺癌是一种有多种基因发生畸变的复杂性全身性疾病，在乳腺肿瘤中已发现多种基因的变化，而这些基因变化被发现与预后不良有明显关系。

简介：模型构造的方法是以Logistic方程描述生长量,假设采伐量为常量且等于生长量时,推导出折迭突变模型.此模型有助于管理层制定管理决策,防止森林消亡.该文又通过曲线采伐模型及Logistic生长模型推导出尖角突变模型,这个模型给出了采伐将导致突变发生的敏感区域,而且通过模型的滞后性使人们清楚地意识到森林一旦遭受破坏,再想恢复需入更大的力量

简介：本文在剖析了把转型与改革割裂对立起来与用激进和渐进表述两种转型方式的流行观点的基础上,提出区分以中俄为代表的两种转型方式的根本标志是宪法性秩序转变方式的不同,并以此为据,将两种转型方式分别概括为经济体制转型的平滑模式和突变模式.

简介：随着抗菌药物的广泛应用,在抗菌药物的选择压力下,细菌不断发生耐药性变异,以求生存[1].虽然人们对细菌的耐药机制进行了广泛和深入的研究,并从抗菌药物治疗及药物开发方面做了大量工作,但细菌耐药仍变得越来越严重,部分原因是由于目前基于MIC的治疗浓度,仅阻止了大部分敏感细菌的生长,而使耐药突变菌株得到选择性富集扩增[2,3].为了减少细菌耐药,人们曾试图用限制抗菌药物使用及抗菌药物轮换使用等手段,但效果并不理想.为了解决这一难题,DrlicaK等提出了防突变浓度(mutantpreventionconcen-tration,MPC)和突变选择窗(mutantselectionwin-dow,MSW)概念,现将有关文献综述如下:

简介：摘要目的对杜氏肌营养不良（DMD）基因新发突变家系生育史女性妊娠再发风险的情况进行总结分析，阐明新发突变家系DMD基因突变规律，并探讨此类家系遗传咨询的模式。方法收集2013年1月至2017年12月在河南省人民医院就诊DMD家系64例，首先应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术对DMD家系患者及其母亲DMD基因79个外显子进行缺失或重复分析，选取患者DMD基因突变而其母亲DMD基因未见突变的新发突变家系纳入本研究，然后利用MLPA技术联合短片段串联重复序列（STR）基因连锁分析对新发突变家系女性再妊娠进行产前诊断。结果64个DMD基因新发突变家系均为DMD基因外显子缺失突变家系；共对65例胎儿进行产前诊断，其中性别决定基因（SRY）阴性26例，SRY阳性39例，DMD基因无突变63例，DMD基因外显子缺失突变2例，产后随访与产前诊断结果一致。结论DMD基因新发突变家系外显子突变主要表现为外显子的缺失突变，集中在45~55外显子区域，对于新发突变家系，有DMD患者生育史的女性，即使DMD基因外显子未见突变，仍建议其孕期进行DMD产前诊断。

简介：连接蛋白(connexins,Cxs)组成缝隙连接通道,使相邻细胞离子、代谢物质和分子量小于1～1.5kDa的信使分子直接转运.缝隙连接是细胞间通讯的结构基础,对胚胎发育、形态建成、增殖分化以及细胞群的协调活动具有重要意义.

简介：摘要：军用仓库作为满足现代军事物流体系保障需要的重要节点，其选址方案需要考虑多方面因素。为使仓库选址更科学合理，本文构建了军用仓库选址方案评价指标体系，以专家打分结果为基础，运用突变层次结构模型进行量化计算，通过对保障效率、作业条件、安全条件、环境条件、费用等五个方面构建指标体系，进而对某军用仓库的三种选址方案做出综合评价。结果表明，突变级数法对选址方案进行评价是可行的，该方法能够简化评估过程，为军用仓库选址决策提供科学依据。

简介：摘要：本文对黄丝藻粉的致突变及致畸作用进行解析。阐述了藻类产品的应用现状，而后以小鼠骨髓细胞微核试验为研究背景，全面探讨黄丝藻粉的致突变及致畸作用机理。

简介：

简介：摘要目的探讨ANO10基因突变所致的常染色体隐性脊髓小脑共济失调10型（SCAR10）1例患者的临床表型及基因突变特点。方法应用全外显子测序技术对中日友好医院神经科2018—2020年收集的30个已排除Friedreich共济失调及继发性共济失调的拟诊为隐性遗传共济失调家系先证者进行全外显子基因检测，结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证，应用软件对突变位点进行致病性分析，对收集的患者进行详细的神经科体检及辅助检查。结果发现1例ANO10基因突变所致的40岁男性SCAR10患者。该患者临床表现为进行性走路不稳、构音障碍并伴有轻度认知功能减退，外周血辅酶Q10水平减低（0.76 μg/ml），头颅磁共振平扫可见小脑明显萎缩。全外显子测序发现该患者ANO10基因存在复合杂合突变：c.1219-2A>C、c.1163-2A>G，均为新突变，一代测序家系验证结果显示2个突变分别来自其表型正常的父母，生物信息学分析结果显示2个剪切区突变均有致病性。结论通过全外显子测序发现了1例ANO10基因复合杂合突变所致的SCAR10患者，该病在中国罕见，常以进行性小脑共济失调为主要表现，多伴有认知功能减退，影像学检查可见明显的小脑萎缩。

简介：摘要突变理论是解释不连续现象的一种旨在应用的数学方法，自诞生以来广泛用于解释自然科学、社会科学和管理科学等科学技术领域的各种突发现象。本文在研究中，首先对突变理论进行概述，包括分析其产生的由来、基本原理理论以及突变理论的基本特点。其次，简单介绍了突变理论从产生到逐步发展完善的过程，最后主要阐述了突变理论在机械工程领域中的具体应用，包括在转子震动状态分析中、摩擦磨损失效分析中的应用，以此来为突变理论在机械工程等领域中开拓更广阔的应用范围做出贡献。

简介：摘要汽轮发电机是电力系统的重要设备之一，其安全可靠运行对整个电力系统的稳定有着重要的意义。发电机振动状态是评价机组能否持续可靠运行的重要指标。但是，对于发电厂而言，大型的汽轮发电机组由于应用实践过程较短，经验不足，实践不够，经常会出现一些汽轮发电机组的振动故障，如果这些故障不能及时排除，就会对发电厂的整体运行效率带来极大的阻碍。基于此，本文主要对汽轮发电机振动突变的故障进行分析探讨。

简介：系统调查了西南农业大学家蚕基因库未知基因的油蚕突变,采用油蚕标志基因系统及幼虫皮肤野生型系统,分别对其中20个系统的油蚕进行了杂交鉴定,结果探明了其中18个系统油蚕的基因座位,即Eca030系统油蚕的基因与od基因为同一座位（1—49.6）;Lc000等16个系统的油蚕基因与oc基因为同一座位（5—40.8）;o100系统油蚕基因与or基因为同一座位（22—8.9）.

简介：无

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简介：摘要目的分析Alagille综合征（ALGS）患者的临床表现与基因突变特点，以提高该病的认识，丰富基因突变谱。方法将2016年1月至2020年1月西安市儿童医院诊断ALGS的18例患儿纳入研究，分析其临床与生化特点、基因突变和预后情况。对先证者采用肝病相关基因panel或全外显子组的二代测序，并在家系内进行Sanger测序验证；检出的致病基因突变与已知疾病数据库比对，新突变采用相关软件预测其有害性和蛋白结构，并进行致病性评估。结果18例ALGS患儿中男、女各9例，初诊年龄［M（Q1， Q3）］为2.5（1.9，6.8）个月。所有患儿均以胆汁淤积起病，特殊面容15例、蝴蝶椎11例、先天性心脏病10例、角膜后胚胎环5例（16例行眼科检查）、多囊肾1例。共检出14种JAG1基因突变和6种NOTCH2基因突变，包括JAG1基因新突变6种：c.1213delA（p.T405Lfs*7）、c.1270dupG（p.A424Gfs*5）、c.1741dupG（p.A581Gfs*8）、c.3045delC（p.I1016Ffs*20）、c.2000-2A>C和c.625C>A（p.H209N），NOTCH2基因新突变4种：c.6961dupG（p.A2321Gfs*79）、c.518G>T（p.G173V）、c.6157C>T（p.R2053C）和c.710G>A（p.R237Q）。16例患儿随访（37.9±31.5）个月，其中2例死于肝衰竭（1例因误诊胆道闭锁行Kasai术），1例肝移植术后病情好转，余13例内科治疗后病情稳定。结论ALGS表型多样，基因检测有助于确诊。JAG1和NOTCH2基因突变谱丰富且新突变较多。