简介：

简介：摘要现如今，我国的发展十分迅速，为做好公共气象疾病指数预报服务，以重庆市近2009-2018年共8677例心脑血管疾病住院患者为样本，分析了心脑血管疾病住院人数与气象因素关系，重点分析了11月至次年2月天气突变对心脑血管疾病发病的影响，结果表明①心脑血管疾病的患病住院人数与气压、风速均呈极显著正相关关系，分别为0.949和0.933；与月平均气温呈极显著负相关关系（－0.922），均通过了0.01的显著性水平检验，且冬季心脑血管病住院人数大于夏季；②冷锋、气旋、寒潮和大风等突变气象条件与心脑血管疾病住院人数呈正相关。该分析结果可作为日常公共气象疾病指数预报的科学依据，当预报出现心脑血管疾病高发天气条件时，及时通过手机短信、微博、微信等新媒体提供给广大公众，有利于预防和减轻心脑血管病的发生，取得良好的社会效益。

简介：摘要非小细胞肺癌NSCLC是常见恶性肿瘤，严重危害人类健康的。近年来，随着靶向治疗的发展，表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂EGFR-TKI为NSCLC的治疗带来新的曙光，但用药前必须依据表皮生长因子受体EGFR的基因突变检测结果选择治疗对象。因此EGFR基因突变成为肺癌患者应用TKI有无疗效的关键因素。探索和建立快速准确检测NSCLC患者EGFR基因突变的方法，有助于筛选出适合治疗的人群，具有较好的临床意义。

简介：【摘要】目的：探讨急诊输液室患者病情突变的急救护理体会及要点。方法：随机抽取本院急诊输液室2020年4月至2022年4月采取输液治疗且期间发生病情突变状况的184例患者，应用本院制定系统急救护理管理措施,评价护理效果。结果：本院急诊输液室接受输液治疗的患者中共发生病情突变15例，在接受急救护理管理后，有14例患者病情得到控制，成功率为93.33%。其中，14例急诊输液室病情突发患者表示满意，1例表示不满意，护理满意度为93.33%。结论：在急诊输液室工作中，对于病情突变的患者，不仅需要加强护理人员的综合素质，争分夺秒配合临床医师完成急救，减少在抢救过程中各种导致治疗延迟的因素发生，提高患者的急救质量。

简介：摘要本文主要讲述在呼吸内科中凝血因子VLeiden（FLV）发生突变与出现易栓症症状的肺血栓之间的关系。在这些患者中，取得经过临床资料确诊的、均符合易栓症条件的、年龄在35—49岁之间的肺血栓男女患者组20例，另外选择性别、年龄对等的健康对照组20例。通过分析结果得出患者组和对照组在出现易栓症症状方面均不存在凝血因子VLeiden（FLV）突变。从而得出在我国，凝血因子VLeiden（FLV）突变发生的频率相对较低，它可能不是我国公民患肺血栓的因素。

简介：摘要循环肿瘤细胞（circulatingtumorcell，）简称CTC，通常把进入人体外周血的肿瘤细胞称为循环肿瘤细胞。1869年，澳大利亚籍医生Ashworth首次提出循环肿瘤细胞的概念。1976年Nowell将CTC的定义修正为来源于原发肿瘤或转移肿瘤，获得脱离基底膜的能力并入侵通过组织基质进入血管的肿瘤细胞。目前CTC是指存在于外周血中的各类肿瘤细胞的统称。大量研究表明，CTC以不同形态存在于外周血中，既有游离的单个CTC，也有聚集成团的细胞团（CTM，CirculatingTumorMicroemboli）。肿瘤细胞在进入外周血循环的过程中会发生上皮-间质转变（EMT，EpithelialMesenchymalTransition），故CTC存在不同类型，包括上皮细胞表型、间质细胞表型和上皮细胞与间质细胞混合表型。CTM和间质细胞表型CTC具有更强的转移潜能。

简介：摘要目的阐述急诊输液室患者病情突变的急救护理管理方法，观察护理管理效果。方法随机分组，对照组采用常规方法管理，观察组将“PDCA循环模式”应用到患者病情突变急救护理管理中。结果观察组低血糖、过敏性休克、肺水肿及高热晕厥护理有效率，分别为100%、80%、83.3%及100%、护理技能、态度及效率满意度，分别（91.2±1.4）分、（93.5±2.0）分及（94.8±1.7）分。对照组低血糖、过敏性休克、肺水肿及高热晕厥护理有效率，分别为85.7%、75%、33.3%及60%、护理技能、态度及效率满意度，分别（80.9±3.6）分、（79.4±1.6）分及（78.6±2.3）分。两组数据对比，差异显著（P＜0.05）。结论实施“PDCA循环模式”，有助于提高急诊输液室患者病情突变的急救护理有效率。

简介：摘要液体活检作为精准医疗新技术，液体活检可以实时、有效地用于肺癌早期诊断、疗效监测、预后评估和精准治疗等方面。对EGFR突变水平进行定性及定量测定，可较为方便监测疾病的进展，并可较早地发现EGFR-TKI获得性耐药。液体活检在肺癌EGFR突变精准医疗的应用前景，以促进液体活检的应用提高肺癌的临床疗效。

简介：摘要：目的 试分析急诊护理管理方式对输液室患者病情突变时的影响。方法 从我院在特定时间段（2020.5-2021.6）接诊的所有相关患者中选取40名作为抽样对象，对抽样的患者使用急救护理管理方式，将具体的急救结果进行统计，分析急救护理管理对患者急诊过程的具体效用。结果 通过对上述病例的急救护理过程进行有效分析，可以得出急救护理管理方式能够有效提高护理效率，本次试验所有40名患者中有38名病情得到良好控制。结论 当相关患者发生病情突变的情况时，需要及时使用急救护理管理，对患者进行针对性护理，以此提高护理有效性，挽救患者生命。

简介：

简介：目的:分析抑癌基因PTEN突变高发区外显子5(exon5)和外显子8(exon8)在胃癌组织中的突变频率,探讨其突变与胃癌临床分期的相关性.方法:应用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)方法检测胃癌组织和相应癌旁正常组织中PTEN基因的突变,对突变样本的PCR产物进行测序分析.结果:42例胃癌组织中检测到PTEN基因突变3例,突变率为7.14%(3/42);42例胃癌临床病理分期,Ⅰ、Ⅱ期突变率为5.88%(1/17),Ⅲ、Ⅳ期突变率为8.00%(2/25),二者差异无统计学意义(P＜0.05).42例相应癌旁正常组织未检测到突变.42例胃癌进行组织学分级,低分化腺癌突变率为12.00%(3/25),中、高分化腺癌突变率为0(0/17),二者差异无统计学意义(P＞0.05).结论:胃癌组织中存在PTEN基因突变,主要发生在低分化腺癌中,而PTEN基因突变与胃癌病理组织学分级和临床病理分期之间无明显相关性.

简介：鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽（Guaninenucleotidebindingproteinqpolypeptide，GNAQ）是GTP结合蛋白异源三聚体的组成部分。能够通过结合细胞表面受体介导下游信号通路。最近的研究发现，葡萄酒色斑（Portwinestains，PWS）中GNAQp．Arg183点突变，可能介导细胞外信号调节激酶（Extracellularsignal-regulatedkinase，ERK）信号通路。本文对GNAQ基因突变可能介导的下游信号通路．包括丝裂原活化蛋白激酶（mitogen-activatedproteinkinase，MAPK）、G蛋白信号调节因子5（regulatorofGproteinsignaling5，RGS5）、蛋白激酶C（proteinkinaseC，PKC）和YAP等信号通路进行综述。

简介：【摘要】肺腺鳞癌（Lung adenosquamous carcinoma，LASC）是一种罕见的非小细胞肺癌（NSCLC）亚型，占所有患者的0.4-4% 。根据世界卫生组织第五版《肺肿瘤分类》，LASC被定义为混合型肿瘤，由腺癌和鳞状细胞癌组成 。然而，它在病理上是异质性的，因此被广泛认为是一种非小细胞肺癌亚型，比传统的肺腺癌（LUAD）和鳞状细胞癌（LUSC）更难治疗，通常预后较差 。许多研究表明，基因突变是肺癌的发生和发展的重要原因之一，一些诱发和维持恶性肿瘤的分子改变被称为驱动基因，包括EGFR，KRAS，HER2，PIK3CA，BRAF，MET基因突变和ALK，ROS1和RET基因重排。RET属于原癌基因，负责编码一种称为RET的跨膜蛋白，该蛋白属于一种受体酪氨酸激酶，具有独特的细胞外结构域，在120个氨基酸序列中包含4个钙粘蛋白样结构域和16个半胱氨酸残基 。RET基因发生致病性突变或重排，进而激活RET基因，并可能编码出具有异常活动的RET蛋白，其将传递异常信号并造成多方面的影响：包括细胞生长、生存、侵袭、转移等。持续的信号传递会造成细胞的过度增殖，因此导致肿瘤的发生与进展 。本文将报道1例RET基因突变型肺腺鳞癌患者诊治的临床病例，报告如下。

简介：摘要：非小细胞肺癌( non-small cell lung cancer，NSCLC)是我国发病率及死亡率最高的恶性肿瘤，随着分子生物学的飞速发展，展开了对NSCLC致癌基因的深入研究。EGFR是 HER/Erbb家族中的一种蛋白酪氨酸激酶受体，正常生理情况下EGFR可刺激血管、细胞的生成；在NSCLC患者中，EGFR血清水平较正常人升高，NSCLC的治疗方案多种多样，根据其病理组织亚型、肿瘤TNM分期不同，治疗方案更加个体化。EGFR与肿瘤细胞的发生、发展有着密切的关系，EGFR逐渐成为一种新的协助鉴别、诊断肺癌及提示肺癌治疗效果的监测指标，在临床中可以通过检测 EGFR，协助诊断肺癌、应动态的监测EGFR突变状态，即使调整用药方案，以提高患者生活质量或者可通过检测 EGFR 表达水平以评估肺癌患者的预后。 本文章旨在探讨EGFR基因突变与NSCLC的相关性，以便使患者得到更好地治疗。

简介：本研究旨在探讨成人急性髓系白血病（AML）患者npml基因第12外显子突变与预后相关性及其与其他基因突变的相互关系。收集AML患者骨髓或外周血标本，按常规收集患者的病史、症状、体征、相关影象学检查、血常规检查、NAP、动脉血氧饱和度、骨髓常规形态＋活检＋染色体＋荧光原位杂交（FISH）检测bcr-abl融合基因、血清EPO等，按WHO标准诊断分型。抽提DNA，采用等位基因特异性PCR结合测序检测npml突变。结果表明，150名细胞遗传学正常的白血病患者中72例发生npml杂合子基因突变（48％，72／150）。48％的患者存在npmlC基末端的移码突变。npml突变的患者有特定的临床、表型和遗传特点。统计分析显示，npml和nt3ITDs有重要的相互作用。npml突变对诱导治疗有更好的反应，没有fit3ITD突变的患者总存活率提高。多变量分析显示，npml突变和cebpa突变与总存活率（OS）呈正相关，fit3突变与OS呈负相关。结论：npml突变在没有fit3基因突变时，在具有成人正常细胞遗传学的AML患者中是一个良好的独立预后因素。

简介：目的筛选获得AverrnectinsB1a高效突变菌株。方法通过离子注入诱变、紫外线与氯化锂复合诱变法处理阿维链霉菌出发菌株N-5-9。获得高效突变株，再对其进行发酵条件的优化，寻找最适发酵培养条件。结果筛选获得Avermectins高效突变菌株A-30-6，总效价达到6988．2μg·ml^-1，B1a含量达到79．4％，较出发菌株N-5—9的B1a组提高46.3％。结论利用离子注入诱变、紫外线与氯化锂复合诱变方法，诱变效果显著，再进行发酵条件的优化，获得目的菌株。

简介：目的从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带tRNAHis12192G〉A突变的非综合征型耳聋（NSHL）家系进行研究,探讨线粒体tRNAHis12192G〉A突变在NSHL中的作用。方法扩增572例NSHL患者和521例健康者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区,以及线粒体12SrRNA和tRNA基因,对携带tRNAHis12192G〉A突变的1个家系进行GJB2、GJB3、GJB6、线粒体基因相关分析。结果在572例NSHL患者中发现1例线粒体tRNAHis12192G〉A突变携带者。该患者及其家族成员具有典型母系遗传特征,未检出GJB2、GJB3、GJB6基因致病突变。在患者家系成员中,母系成员13人,其中7人存在不同程度的听力损失。结论tRNAHis12192G〉A突变可能是该NSHL家系成员罹患耳聋的主要分子基础。家系成员发病程度、发病年龄等表型存在一定的差异,可能与环境因素以核基因背景等有关。

简介：目的探讨FV基因突变(FVL)导致的高凝状态与炎症性肺损伤导致的肺间质纤维化之间的关系。方法8周龄雄性C57BI／6J野生型小鼠(WT)、纯合子FvL转基因小鼠(FVQ／0)和杂合子FvL转基因小鼠(FV^Q/+)小鼠，分为博来霉素(BLE)处理组和磷酸缓冲盐水(PBS)处理组，分别气管内注入博莱霉素0．0375U／50μl或PBS50μl，每组6只。3周后，处死小鼠，取出肺脏标本，行病理、免疫组化和羟脯氨酸浓度测定。结果(1)博莱霉素组中FV^Q／+和FV^Q/Q转基因小鼠组的肺组织中羟脯氨酸浓度[分别为(35．3±4．4)μg/mg和(36．04±7．2)μg/mg总蛋白)较WT组(26．2±6．0)μg／mg总蛋白]明显增加(P<0．01)，而生理盐水组中WT、FV^Q／Q和FV^Q／+转基因小鼠组间肺组织中羟脯氨酸浓度无差异。(2)博莱霉素处理的WT、FV^Q／Q和FV^Q/+各组小鼠肺实质内均有大量的兰色纤维生成，其中FV^Q／Q和FV^Q／+组的胶原纤维明显较WT小鼠为多。(3)博莱霉素处理各组小鼠肺间质及肺泡腔内均有不同程度的红染的纤维蛋白(原)存在，其中FV^Q／0和FV^Q／+组的纤维蛋白(原)沉积明显较WT小鼠为多。结论V因子基因突变与小鼠肺间质纤维化之间存在着显著的相关性，V因子基因突变导致的肺内纤维蛋白(原)沉积增加可能是继发肺部炎症反应后发生肺间质纤维化的危险因素之一，降低凝血活性的方法可能对限制继发肺部炎症反应后发生的间质纤维化有一定的临床意义。

简介：目的在前期对少量样本进行直接测序的基础上,扩大样本数量,对散发性病例中MAMLD1基因进行测序,以进一步阐明单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂突变中的作用。方法对99例散发性尿道下裂患者样本直接测序,对370例进行基因分型,以进一步明确单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂患者中的分布。结果相比对照组,单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂患者中具有统计学意义。结论单倍型[p.286S,p.589S]可能是尿道下裂的一个危险因素,部分尿道下裂可能和MAMLD1基因突变相关。

简介：[摘要 ]:目的 : 探讨 TTF-1在肺腺癌中的表达情况及其与 EGFR、 KRAS基因突变的相关性。方法 : 选取 61例肺腺癌患者肺组织标本，应用免疫组化法检测所有肺腺癌组织中 TTF-1的表达，同时检测这些组织中 EGFR和 KRAS等基因是否突变，分析基因突变与 TTF-1表达之间的相关性。结果 : 61例肺腺癌患者中 TTF-1阳性表达者 51例 (83.61%)， EGFR突变 25例 (40.98%)， KRAS突变 11例 (18.03%)。 TTF-1表达阳性患者中 EGFR突变率较 TTF-1表达阴性患者中 EGFR突变率明显增加 (P<0.05)，且 EGFR基因在女性、不吸烟患者中突变率高 (P=0.039， P=0.025)。 TTF-1表达阴性患者中 KRAS突变率较 TTF-1表达阳性患者中 KRAS突变率增加，但两者差异无统计学意义 (P>0.05)， KRAS基因在吸烟患者中突变率高 (P=0.043)。结论 : 通过检测 TTF-1是否阳性表达并结合患者性别、吸烟等情况推测肺腺癌中 EGFR、 KRAS基因是否突变，从而指导基因靶向治疗。