摘要
摘要目的评价减低强度预处理非亲缘脐带血干细胞移植（UCBT）治疗CD40配体基因（CD40LG）突变引起的高IgM综合征（HIGM）的有效性及安全性。方法回顾性分析2018年5月至2019年8月复旦大学附属儿科医院收治的由CD40LG突变引起的3例HIGM患儿的临床特征、实验室资料和UCBT治疗的预后。以“CD40配体基因”“造血干细胞移植”“CD40 ligand deficiency”“hematopoietic stem cell transplantation”为关键词在万方数据库、中国知网、维普数据库及PubMed数据库中检索建库至2021年2月的文献，总结该病的移植供者选择、干细胞来源、预处理方案及预后因素。结果3例男性患儿均以反复呼吸道感染起病，基因检测均为CD40LG突变。3例患儿移植前年龄分别为1.0、1.4及0.5岁，均采用白消安、氟达拉滨及环磷酰胺的减低强度预处理方案。脐带血干细胞与患儿人类白细胞抗原相合度分别为8/10、10/10及9/10。3例患儿在移植后14 d均达到完全供者细胞嵌合，均发生了Ⅰ度皮肤急性移植物抗宿主病，无其他严重并发症发生。截至末次随访，3例患儿分别为移植后33、18及18个月，均无病生存。文献检索到中文文献0篇，英文文献24篇。文献报道共258例CD40LG突变的患儿行造血干细胞移植（HSCT）治疗，供者类型以同胞相合供者［30.6%（79/258）］及非亲缘相合供者［40.3%（104/258）］为主，干细胞来源以骨髓［50.8%（131/258）］为主，预处理方案以清髓性预处理［66.7%（172/258）］为主，移植后总体生存率为70.9%（183/258），移植前存在肺损伤、肝脏并发症是影响患儿预后的不良因素。14例UCBT患儿中2例植入失败、2例混合嵌合、3例移植后死亡。结论UCBT治疗CD40LG突变引起的HIGM安全有效，减低强度预处理方案值得进一步研究。
出版日期
2021年10月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
