简介：摘要目的探讨ABO血型与先天性小耳畸形的相关性。方法收集2015年12月1日至2017年12月31日就诊于中国医学科学院整形外科医院的全部先天性小耳畸形患者作为病例组，2017年1月1日至2019年2月28日同一医院收治的非畸形患者作为对照组。2组均采用试管凝集法检测ABO血型。统计2组患者ABO血型分布。采用卡方检验比较2组间总体血型分布的差异，检验水准α＝0.05。若结果存在统计学差异，进一步采用Bonferroni校正在4种血型间进行两两比较，同时调整检验水准α′＝0.008 3。采用Woolf法计算相对危险率(Odds ratio, OR)及95%可信区间，以评估不同血型患者罹患先天性小耳畸形风险。采用SPSS 25.0统计软件行全部数据分析。结果先天性小耳畸形组共收集2 317例患者，各血型分布情况为：A型29.39%(681/2 317)、B型31.89%(739/2 317)、AB型9.75%(226/2 317)、O型28.97%(671/2 317),血型分布特征为B>A>O>AB；对照组共收集5 411例患者，血型分布特征为O>B>A>AB。2组患者ABO血型分布特征比较差异有统计学意义(χ2＝8.387，P＝0.039)。A型血与O型血患者先天性小耳畸形发病率差异有统计学意义差异(χ2＝7.448，P＝0.006)。O型血患者先天性小耳畸性发病风险显著低于其他患者(OR＝0.863, 95%CI: 0.776～0.960, P＝0.007)，而A型血患者先天性小耳畸性发病有高于其他患者的趋势(OR＝1.110, 95%CI：0.997～1.236)。结论该院所诊治人群中，ABO血型与先天性小耳畸形的发生存在相关性，O型血为其潜在保护因素，A型血呈现先天性小耳畸形易感趋势。

简介：摘要目的研究先天性非综合征型小耳畸形患者健侧及患侧不同发育程度耳廓软骨的蛋白磷酸化谱的差异表达及其意义。方法收集2017年3月至2019年3月中国医学科学院整形外科医院收治的4例单侧先天性非综合征型患儿，其中男2例，女2例，年龄均为6岁，行耳再造术进行矫治。于三期再造耳局部修整手术时，收集废弃的残耳软骨及为达到对称效果进行修整的配对健侧耳软骨。残耳软骨组作为实验组，健侧耳软骨组作为对照组。采用信号通路磷酸化广谱筛选抗体芯片(PEX100)分别对2组耳软骨的蛋白磷酸化进行广筛。统计各组中具有配对抗体的所有磷酸化位点蛋白，计算组内磷酸化位点蛋白的磷酸化水平，以及组间磷酸化水平调变比值，筛选2组间差异表达的磷酸化蛋白质。调变比值(实验组/对照组)≥2.0为磷酸化水平上调的蛋白质，比值≤ 0.5为磷酸化水平下调的蛋白质。实验所得差异蛋白利用String数据库和KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)数据库进行分析，并将差异磷酸化蛋白导入String数据库中Multiple Proteins的列表中，绘制蛋白质互作用网络图。结果2组间筛选出的差异蛋白共有110个，其中有102个为上调，8个为下调。利用KEGG数据库对表现出磷酸化水平差异的蛋白质进行信号通路富集分析，筛选后的差异蛋白富集在20条信号通路中，除已公认的信号通路外，还包括PI3K-AKT、黏附斑信号通路高度富集，其中PI3K-AKT在所有通路中富集程度最高，蛋白数达31个。将差异磷酸化蛋白导入string数据库，将置信分数设为0.9，得到包含103个节点、512条边的差异蛋白质互作用网络。结论残耳软骨与正常耳软骨组织中蛋白质的磷酸化修饰程度存在着显著的差异。除已公认的信号通路外，差异磷酸化蛋白还富集在PI3K-AKT、黏附斑等信号通路中，提示造成双侧耳软骨发育差异的原因可能与耳软骨细胞在胚胎时期的增殖、黏附、迁移等活动有关。

简介：摘要目的筛查先天性小耳畸形患者残耳软骨组织中相关差异性代谢物和关键的代谢通路。方法根据纳入标准，选取2017年6月至2018年1月中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院收治的单纯性小耳畸形患者18例为病例组，行耳再造术时采集患者的残耳软骨组织。另选取18例非小耳畸形、但治疗过程需采取耳软骨的患者为对照组，采取正常耳廓软骨组织。将样本预处理后，采用气相色谱飞行时间质谱联用技术(GC-TOFMS)的非靶向代谢组学的研究手段，XploreMET软件行代谢组学数据分析，利用正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)及其变量重要性投影(VIP)法和U 检验的统计方法，分析小耳畸形残耳软骨组织中的差异性代谢物，并将其比照代谢网络数据库，利用代谢通路富集分析(MPEA)筛选得出与差异性代谢物最为相关的代谢通路。结果小耳畸形患者的残耳软骨组织和正常耳廓软骨组织中的代谢产物具有差异，其中14个代谢物差异具有统计学意义(P<0.05)；3条代谢通路可能发生显著改变(P<0.05)，为精氨酸合成途径、牛磺酸和亚牛磺酸代谢途径、维生素B5和辅酶A合成途径。结论精氨酸、牛磺酸、L-半胱氨酸与小耳畸形的发生可能存在关联，代谢组学为小耳畸形的研究提供了新的手段。

简介：摘要小耳畸形的治疗现状是，针对耳廓大部分或者完全缺失的Ⅲ、Ⅳ型小耳畸形患者，治疗方法相对统一——自体肋软骨移植耳廓再造术，且随着技术进步，效果逐渐提升；而针对残耳较大的Ⅰ、Ⅱ型，选择什么方法进行治疗尚缺乏依据；佩戴矫治器的非手术疗法在小耳畸形治疗中有望发挥辅助作用，值得进一步研究。该文基于作者团队的临床实践并结合文献资料，提出了小耳畸形序列化的治疗体系，以期对该病的治疗有所助益。

简介：摘要杯状耳畸形病因不明、临床表现多样且分型复杂，目前缺乏统一的诊疗规范。杯状耳畸形的治疗除采用传统的经典手术方式外，近来一些新的术式也取得了较好的临床效果。作者结合患者不同的临床特征，对目前国内外杯状耳畸形的治疗方案进行总结，为合理选择手术方案提供依据。