简介：摘要目的探讨伴H3 K27M突变的儿童弥漫性中线胶质瘤(DMG)的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2017年7月至2020年3月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的10例DMG伴H3 K27M突变患儿的临床资料。10例患儿中，病变位于丘脑4例，脑干4例，脊髓2例，其中行开颅肿瘤切除术7例，脊髓肿瘤切除术2例，颅内病变活组织检查术1例。4例术后行放疗联合化疗，1例行单纯放疗，5例未行放疗或化疗。以肿瘤切除率>90%为近全切除，50%～90%为部分切除。术后随访至2020年7月或患儿死亡，随访患儿肿瘤有无进展、生存时间以及死亡原因。结果10例患儿的中位发病年龄为8.9(4.9～9.9)岁，颅内占位临床表现为头痛、恶心、呕吐、肢体无力、癫痫发作、意识障碍及脑神经麻痹；脊髓占位临床表现为进行性肢体无力。肿瘤近全切除4例，部分切除5例，活组织检查术1例。患儿术后症状改善6例，无改变4例；无一例出现中枢神经系统感染；1例在术后放疗期间出现脑积水。10例患儿的肿瘤病理学结果均为DMG伴H3 K27M突变(世界卫生组织肿瘤分级Ⅳ级)；免疫组织化学检测结果显示，少突胶质细胞转录因子2阳性比例为9/9，胶质纤维酸性蛋白阳性比例为10/10，突变型异柠檬酸脱氢酶1阳性比例为0/9，Ki-67≥40%的比例为8/10。10例患儿术后均得到有效随访；随访时间为1～23个月。至末次随访，2例患儿存活，8例患儿因肿瘤进展死亡，生存时间为1～23个月。结论初步观察发现，伴H3 K27M突变的儿童DMG临床表现多样，可选择手术、术后放疗和(或)化疗治疗，患儿的生存预后差。

简介：摘要目的总结儿童脑干胶质瘤(BSG)的临床特点及预后。方法回顾性分析2013年5月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科采用手术治疗的19例BSG患儿的临床资料，其中对肿瘤未全切除者术后行放疗和(或)化疗。根据世界卫生组织(WHO)肿瘤分级将患儿分为低级别BSG组13例(WHOⅠ～Ⅱ级，简称低级别组)和高级别BSG组6例(均为Ⅳ级，简称高级别组)。分析儿童BSG的临床特点及生存情况，比较两组患儿的差异。体能状态评估采用美国东部肿瘤协作组(ECOG)的评分标准。结果19例患儿男、女比例为12/7；中位诊断年龄为4.5岁，中位病程为1.0个月。术前13例患儿出现脑神经功能损害的临床表现。病理学结果显示，高级别组6例均为伴H3K27M突变的弥漫性中线胶质瘤；低级别组13例中，神经节细胞胶质瘤6例，星形细胞瘤7例。高级别组与低级别组比较，患儿的中位诊断年龄(分别为4.5、7.0岁)、肿瘤直径[分别为(3.2±0.8)、(2.2±0.9)mm]、手术全切除比例(分别为0/6、10/13)，以及手术前、后ECOG评分中位数(术前分别为2.0、1.0分，术后分别为4.5、0分)差异均有统计学意义(均P<0.05)。高级别组6例肿瘤均为内生型，低级别组外生型12例，内生型1例，差异有统计学意义(P<0.05)。13例低级别组患者的中位随访时间为8个月，患儿均存活。高级别组5例死亡，存活时间为0.5～8.0个月；1例随访至8个月仍存活。结论脑神经功能损害是儿童BSG最常见的临床表现，与低级BSG患儿比较，高级别BSG患儿的诊断年龄大、肿瘤体积大、以内生型为主、病程短、预后差。

简介：摘要卡波西样血管内皮细胞瘤极为罕见，颅内发病者国内未检索到相关报道。本文回顾性报道1例先天性颅内卡波西样血管内皮细胞瘤患儿，以"母孕36周B超发现颅内占位病变，出生后头颅左侧额顶部存在肿物"就诊。行左侧额颞开颅，病变颅骨及硬脑膜内外肿瘤切除术。目前患儿生命体征平稳，凝血指标监测未见异常。

简介：摘要卡波西样血管内皮细胞瘤极为罕见，颅内发病者国内未检索到相关报道。本文回顾性报道1例先天性颅内卡波西样血管内皮细胞瘤患儿，以"母孕36周B超发现颅内占位病变，出生后头颅左侧额顶部存在肿物"就诊。行左侧额颞开颅，病变颅骨及硬脑膜内外肿瘤切除术。目前患儿生命体征平稳，凝血指标监测未见异常。

简介：摘要目的总结儿童脑干胶质瘤(BSG)的临床特点及预后。方法回顾性分析2013年5月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科采用手术治疗的19例BSG患儿的临床资料，其中对肿瘤未全切除者术后行放疗和(或)化疗。根据世界卫生组织(WHO)肿瘤分级将患儿分为低级别BSG组13例(WHOⅠ～Ⅱ级，简称低级别组)和高级别BSG组6例(均为Ⅳ级，简称高级别组)。分析儿童BSG的临床特点及生存情况，比较两组患儿的差异。体能状态评估采用美国东部肿瘤协作组(ECOG)的评分标准。结果19例患儿男、女比例为12/7；中位诊断年龄为4.5岁，中位病程为1.0个月。术前13例患儿出现脑神经功能损害的临床表现。病理学结果显示，高级别组6例均为伴H3K27M突变的弥漫性中线胶质瘤；低级别组13例中，神经节细胞胶质瘤6例，星形细胞瘤7例。高级别组与低级别组比较，患儿的中位诊断年龄(分别为4.5、7.0岁)、肿瘤直径[分别为(3.2±0.8)、(2.2±0.9)mm]、手术全切除比例(分别为0/6、10/13)，以及手术前、后ECOG评分中位数(术前分别为2.0、1.0分，术后分别为4.5、0分)差异均有统计学意义(均P<0.05)。高级别组6例肿瘤均为内生型，低级别组外生型12例，内生型1例，差异有统计学意义(P<0.05)。13例低级别组患者的中位随访时间为8个月，患儿均存活。高级别组5例死亡，存活时间为0.5～8.0个月；1例随访至8个月仍存活。结论脑神经功能损害是儿童BSG最常见的临床表现，与低级BSG患儿比较，高级别BSG患儿的诊断年龄大、肿瘤体积大、以内生型为主、病程短、预后差。

简介：摘要目的探讨伴H3 K27M突变的儿童弥漫性中线胶质瘤(DMG)的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2017年7月至2020年3月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的10例DMG伴H3 K27M突变患儿的临床资料。10例患儿中，病变位于丘脑4例，脑干4例，脊髓2例，其中行开颅肿瘤切除术7例，脊髓肿瘤切除术2例，颅内病变活组织检查术1例。4例术后行放疗联合化疗，1例行单纯放疗，5例未行放疗或化疗。以肿瘤切除率>90%为近全切除，50%～90%为部分切除。术后随访至2020年7月或患儿死亡，随访患儿肿瘤有无进展、生存时间以及死亡原因。结果10例患儿的中位发病年龄为8.9(4.9～9.9)岁，颅内占位临床表现为头痛、恶心、呕吐、肢体无力、癫痫发作、意识障碍及脑神经麻痹；脊髓占位临床表现为进行性肢体无力。肿瘤近全切除4例，部分切除5例，活组织检查术1例。患儿术后症状改善6例，无改变4例；无一例出现中枢神经系统感染；1例在术后放疗期间出现脑积水。10例患儿的肿瘤病理学结果均为DMG伴H3 K27M突变(世界卫生组织肿瘤分级Ⅳ级)；免疫组织化学检测结果显示，少突胶质细胞转录因子2阳性比例为9/9，胶质纤维酸性蛋白阳性比例为10/10，突变型异柠檬酸脱氢酶1阳性比例为0/9，Ki-67≥40%的比例为8/10。10例患儿术后均得到有效随访；随访时间为1～23个月。至末次随访，2例患儿存活，8例患儿因肿瘤进展死亡，生存时间为1～23个月。结论初步观察发现，伴H3 K27M突变的儿童DMG临床表现多样，可选择手术、术后放疗和(或)化疗治疗，患儿的生存预后差。

简介：摘要目的探讨早期行神经内镜颅缝条状切除术后辅助矫形头盔治疗婴儿非综合征型颅缝早闭患儿的临床疗效。方法回顾性分析2018年7月至2019年7月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的8例非综合征型颅缝早闭患儿的临床资料，8例患儿月龄为(4.1±0.8)个月(3～5个月)。其中，矢状缝早闭5例，冠状缝早闭2例，多发颅缝早闭1例。8例患儿均于神经内镜下行颅缝条状切除术。术后要求佩戴矫形头盔治疗9～12个月，每日佩戴时间≥22 h。佩戴矫形头盔后定期门诊随访，进行头颅扫描建立三维模型，复查头颅形态并测量头围、头颅横径、头颅前后径、头颅指数(CI)、头颅不对称指数(CVAI)、头顶-鼻根-颏下点(V-N-G)夹角，同时留取手术前、后的头面部照片，以评估矫正效果。术前发育商评估异常的患儿术后复查发育商，以评估手术对神经系统发育的改善作用。结果8例患儿中，2例行冠状缝条状切除术，5例行矢状缝条状切除术，1例行多发颅缝条状切除术。术后均未出现严重并发症。8例患儿的随访时间为(7.5±1.5)个月(6～10个月)。术后6个月随访时，2例单侧冠状缝早闭患儿的CVAI分别由3.062、3.341降至0.232、0.312，V-N-G角分别由167°和169°矫正为180°和178°，前斜头畸形及特征性颌面部畸形的矫正效果满意。5例矢状缝早闭患儿中，3例正确佩戴头盔的患儿头颅宽度增加、狭窄的双顶径增宽、CI恢复至0.80～0.89，矫正达到满意水平；2例矫正效果不满意，CI均<0.75。1例多发颅缝早闭患儿，头围由400.5 mm增至432.5 mm，三角形头颅逐渐膨隆圆润恢复正常外观，矫正效果满意。术前神经系统发育迟缓的1例多发颅缝早闭患儿，术后6个月复查发育商正常。结论初步观察发现，对于非综合征型颅缝早闭的患儿，早期行神经内镜下颅缝条状切除、术后辅助矫形头盔治疗既可矫正头颅畸形、颌面部畸形，也可一定程度上改善神经系统发育。

简介：摘要目的探讨儿童后颅窝肿瘤术后小脑性缄默综合征(CMS)的临床特征及CMS相关的危险因素。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的122例后颅窝肿瘤患儿的临床资料，根据患儿术后有无CMS，分为CMS组(31例)和非CMS组(91例)。观察CMS组患儿缄默的临床特点，比较两组间临床特征及术前影像学特征的差异。采用多因素logistic回归分析法判断影响术后CMS发生的危险因素。结果122例患儿中，31例(25.4%)术后发生CMS。术后即刻发生CMS 19例，术后≤3 d出现CMS 11例，术后第7天出现CMS1例。至末次随访，除3例死亡患儿，其余28例患儿CMS持续时间为7～315 d，12例CMS持续时间为7～28 d，25例CMS持续时间≤90 d。CMS组与非CMS组比较，男性[分别为80.6%(25/31)、49.5%(45/91)]和髓母细胞瘤患者占比高[分别为71.0%(22/31)、37.4%(34/91)]，差异均有统计学意义(均P<0.05)；CMS组与非CMS组比较，实性肿瘤占比高[分别为92.9%(26/28)、67.5%(56/83)]、下蚓部受累多[分别为100.0%(28/28)、69.9%(58/83)]、脑干受压占比高[分别为85.7%(24/28)、61.4%(51/83)]，比较两组肿瘤的位置差异有统计学意义(P<0.05)；而两组间年龄、肿瘤直径、Evan′s指数、脑积水、室旁水肿及上蚓部受累者占比的差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素logistic回归分析显示，男性(OR＝4.7，95%CI：1.5～14.1，P＝0.006)、脑干受压(OR＝4.7，95%CI：1.3～16.4，P＝0.017)是影响后颅窝肿瘤患儿术后发生CMS的独立危险因素。结论CMS多发生于术后早期，且多于3个月内恢复，男性、脑干受压可能是术后CMS发生的独立危险因素。

简介：摘要目的探讨儿童结节性硬化症(TSC)合并室管膜下结节(SEN)或室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)的治疗方案和预后。方法采用病例系列回顾性研究方法分析2010年4月至2019年3月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的12例TSC合并SEN或SEGA患儿的临床资料。所有患儿的影像学均表现为孟氏孔附近的占位性病变特征。12例患儿中，6例考虑为SEN，未行治疗或行药物治疗；6例患儿考虑为SEGA，除1例放弃治疗外，另5例均予肿瘤切除，其中4例采用经额叶皮质造瘘入路，1例采用经胼胝体－穹窿间入路。6例患儿应用哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂西罗莫司治疗。通过临床随访和影像学随访评估患儿的预后。结果5例行手术治疗的患儿均达到肿瘤全切除，病理学结果提示均为SEGA(世界卫生组织分级为Ⅰ级)。1例患儿术后发生脑积水，予脑室－腹腔分流术。12例患儿的随访时间为0.5～9.0年。5例患儿术后均无神经功能障碍，至末次随访无复发。6例SEN患儿行影像学复查提示SEN未见增大。6例应用西罗莫司的患儿癫痫发作次数均减少了50%以上。结论儿童TSC合并SEN或SEGA临床鲜见，针对个体情况制定诊疗计划，可获得较好的临床结局，但患儿的远期预后情况仍需随访。

简介：摘要目的探讨儿童视路胶质瘤的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2016年1月至2019年8月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的、并经病理学证实的32例儿童视路胶质瘤患儿的临床资料。32例患儿均行开颅手术治疗，其中19例采用经纵裂入路，11例采用经胼胝体－穹窿间入路，1例采用经翼点入路，1例采用经右额叶皮质造瘘入路。其中应用弥散张量成像技术结合术中神经导航辅助手术16例。术后定期行临床及影像学随访，以观察患儿的预后情况。结果32例儿童视路胶质瘤患儿的中位就诊年龄为2岁(6个月至9岁6个月)。其中22例有眼科症状，16例有颅高压症状，6例出现极度消瘦。肿瘤近全切除8例，大部切除21例，部分切除3例。术后病理学检查结果显示，毛细胞型星形细胞瘤9例，毛细胞黏液样星形细胞瘤23例。术后1例行化疗辅助放疗，4例单纯行放疗，23例单纯行化疗，余4例患儿术后未行化疗和放疗。32例患儿的中位随访时间为1.4年(2个月至4年)，其中6例患儿术后出现肿瘤进展，死亡2例。结论儿童视路胶质瘤患儿的临床表现以眼科症状为主，可伴有颅高压症状，部分患儿表现为极度消瘦；治疗应采取手术和放化疗相结合的综合治疗方式；术后多数患儿预后良好，但应注意保证患儿的生存质量。

简介：摘要目的探讨视路胶质瘤的自然消退现象，提高对儿童视路胶质瘤的认识。方法对首都医科大学附属北京儿童医院2012年9月至2019年6月收治的3例发生自然消退的视路胶质瘤患儿的临床资料进行分析。结果3例患儿中，女性2例，男性1例，中位发病年龄为4月龄（3~5月龄），肿瘤开始消退的中位年龄为10月龄（8~13月龄），从肿瘤发病到开始消退的中位间隔时间为5个月（4~10个月）。其中1例伴有间脑综合征，1例伴有肿瘤播散转移。结论视路胶质瘤的自然消退现象多发生在婴幼儿时期，伴发间脑综合征和颅内转移播散的儿童视路胶质瘤也有肿瘤自然缩小的可能，但肿瘤缩小并不意味着症状能完全改善。