简介：摘要患者女，3d。“生后1 d因牙龈肿物”入院，行肿块切除术。镜下观察：病变表面被覆薄层鳞状上皮，肿瘤细胞主要由巢、片状分布的大的多边形及圆形细胞组成，胞质丰富嗜酸颗粒状，细胞核小圆形，未见核分裂象。肿瘤细胞间见丰富的毛细血管，部分管腔扩张。免疫组织化学染色瘤细胞波形蛋白弥漫阳性表达，S-100蛋白阴性。病理诊断为先天性颗粒细胞牙龈瘤。

简介：摘要目的分析河北省儿童医院呼吸道感染的病原体流行病学特点。方法选取河北省儿童医院2019年呼吸道感染患儿848例，采集标本为鼻拭子、痰液、支气管肺泡灌洗液。检测11种病原体，包括鲍曼不动杆菌、大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、耐甲氧西林金黄色葡萄球菌、流感嗜血杆菌、结核分枝杆菌复合群、铜绿假单胞菌、肺炎支原体、嗜麦芽窄食单胞菌。对所得结果进行统计学分析。结果病原学检测阳性率为49.8%。支原体感染检出率为15.0%，其次为多重感染(10.3%)。肺炎支原体在支气管肺泡灌洗液中检出率最高，革兰阳性菌、革兰阴性菌均在鼻拭子中检出率最高。年龄因素与支原体感染相关，学龄期组支原体感染的阳性率明显高于婴幼儿组(37.1%比10.8%，χ2＝65.759，P<0.05)。不同季节病原菌的检出率差异有统计学意义(χ2＝19.049，P＝0.004)。结论河北省儿童医院2019年呼吸道病原的检出率为49.8%，支原体是最主要的病原体。肺炎支原体在支气管肺泡灌洗液中检出率最高。年龄因素与肺炎支原体感染相关。秋季病原菌检出率最高。

简介：摘要目的探讨儿童腺泡状软组织肉瘤（alveolar soft part sarcoma，ASPS）的临床病理、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法对北京儿童医院2009年8月至2018年11月13例儿童ASPS病例存档切片行HE染色及组织化学染色[包括过碘酸-雪夫（PAS）染色及淀粉酶消化PAS（D-PAS染色）]。采用免疫组织化学染色检测TFE3、INI1、CD68等的表达，应用荧光原位杂交（FISH）法检测TFE3基因断裂易位情况。结果13例ASPS中，男童4例，女童9例，年龄1岁2个月至13岁8个月，平均7.8岁，5岁以下4例。组织学上，11例肿瘤细胞呈腺泡状、巢状排列，2例肿瘤细胞呈实性、弥漫性生长。瘤细胞胞质嗜酸性，可见明显的空泡现象，核多形性，核仁突出，核分裂象罕见，3例可见血管浸润。免疫组织化学染色TFE3弥漫核阳性，INI1、CD68、波形蛋白阳性，MyoD1、Myogenin、细胞角蛋白、S-100蛋白等均阴性。7例PAS及D-PAS染色显示肿瘤细胞质内均可见紫红色针状或棒状结晶体。9例行FISH检测，均显示TFE3基因断裂易位。结论ASPS为儿童少见软组织肿瘤，肿瘤多位于深部肌肉内，瘤细胞排列成腺泡状或巢状，同时TFE3基因位点发生断裂易位，确定诊断需要结合临床、病理形态、免疫组织化学及基因检测综合考虑。

简介：摘要先天性肌无力综合征（CMS）是一种神经肌肉传导障碍性疾病，好发于新生儿和儿童期。神经肌肉活检和基因检测是诊断CMS的重要检查方法。该文回顾性分析1例CMS患儿的临床表现及肌肉活检表现，并复习相关文献。患儿为12岁男性，四肢无力3年入院。镜下见肌纤维明显肥大和萎缩，萎缩肌纤维以圆形、椭圆形为主，ATP酶染色示萎缩和肥大累及两型肌纤维。糖原和脂肪染色均为阴性。基因检测显示患儿COLQ基因突变。CMS的治疗因不同的基因突变类型，对药物有不同的疗效。

简介：摘要胎儿肺间质肿瘤是一种罕见的新生儿期的肺间质性肿瘤，此例为新生儿，女性，主因全身黄染就诊，影像学检查提示右侧胸腔见一巨大肿物，其内可见散在蜂窝状空腔。临床诊断：右侧胸腔占位，遂行手术切除。大体检查可见一切面蜂窝状肿物，光镜下主要见未成熟的气腔样结构及因水肿增宽的间质间隔，间隔表面衬复立方上皮，间质内见未成熟的间叶细胞，未见核仁，诊断为胎儿肺间质肿瘤。