简介：摘要本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外，还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β（HNF1β）一代测序未发现突变，后通过多重连接探针扩增技术及高通量测序结合拷贝数变异检测技术两种基因检测方法，确定先证者及其父亲均存在包含HNF1β基因1~9外显子在内的17q12区域1.39 Mb长度的大片段缺失。先证者及其父亲确诊之后，从胰岛素成功转换为小剂量磺脲类药物，除血糖控制良好外，先证者的面部抽动症亦明显好转，提示抽动症可能是17q12微缺失综合征神经系统的疾病谱之一，且可能与HNF1β下游的磺脲类药物敏感钾通道在中枢神经系统的作用有关。
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