简介：摘要宏基因组学利用新一代高通量测序技术，以特定环境下病原体基因组为研究对象，在分析病原体多样性、种群结构、进化关系的基础上，进一步探究病原体的群体功能活性、相互作用及其与环境之间的关系，发掘潜在的生物学意义。目前，绝大部分的宏基因组学研究都集中在临床价值评价，宏基因组检测临床应用前分析性能确认的研究相对空白，北京协和医院检验科研究团队结合多年病原宏基因组检测的经验和国内外相关研究成果，就病原宏基因组项目医院本地化开展前的性能确认工作，从临床预期用途、方法学建立、性能确认、标准操作作业书4个方面提出了具体的实施方案，具体包含：标本类型和病原体范围、生物信息流程建立、生物信息分析参考盘制备和评估、湿实验流程的建立、背景核酸数据模型的建立、参考盘制备和全流程的性能确认等。

简介：摘要肠道感染是我国儿童常见的感染性疾病之一，以腹泻为主要临床症状。了解我国儿童肠道感染病原学特征和对病原体进行快速精准的鉴定，在疾病的早期治疗和预防中至关重要。我国临床病原微生物的检测技术正在经历着从显微镜检到宏基因组测序的变革时代。

简介：摘要患者因“胸痛、皮疹、淋巴结肿大2年余，全身疼痛8个月，体重近半年下降15 kg”于 2020年9月15日就诊于北京协和医院。患者有胸痛、咳嗽、咳痰等，经验性使用头孢类抗感染和对症治疗，症状缓解，但出现药物性皮疹，抗过敏治疗后皮疹缓解。颈部淋巴结肿大无缓解，活检提示多灶性肉芽肿性炎，予诊断性抗结核治疗，淋巴结有所缩小，但病情反复，继而出现全身疼痛，完善检查提示右肺上叶肺癌伴阻塞性肺炎，伴全身多部位转移。患者无明确免疫抑制病史，γ干扰素抗体强阳性，考虑成人起病的免疫缺陷综合征，淋巴瘤和感染不除外。为明确诊断需进行骨穿和组织活检，但患者不配合。既往右颈部淋巴结和左侧髂骨活检组织病理学弱抗酸阳性，疑似诺卡菌感染，经验性用磺胺和亚胺培南抗诺卡菌治疗好转，宏基因组高通量测序结果为马内菲蓝状菌，含量较低，对此少见病原菌，积极完善实验室病原学检查培养阳性后，停用抗诺卡菌治疗，开始抗真菌治疗（两性霉素B联合伊曲康唑），2个月后患者全身结节和包块消失，皮肤创面愈合。患者标本取材合格性、实验室与临床之间及时沟通，及宏基因组高通量测序技术结果的合理解读，对患者的诊治具有重要意义。