简介:摘要目的对3例不明原因的发育迟缓(developmental delay,DD)/智力障碍(intellectual disability, ID)患儿进行临床症状和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA),明确其可能的病因。方法采集3例DD/ID患儿的外周静脉血样,进行CMA检测。结果例1的9号染色体q34.3区段约有190 kb的DNA片段缺失,包含Kleefstra综合征(OMIM 610253)的关键基因EHMT1(OMIM 607001)的大部分区域;例2和例3为同胞姐妹,CMA检测显示均存在相同的4处染色体片段异常,其中9号染色体q34.3区域缺失长度分别是154 kb和149 kb,均包含EHMT1和CACNA1B(OMIM 601012)基因,其余变异无临床意义。结论3例患儿的染色体9q34.3微缺失可能是其DD/ID的致病原因,EHMT1是关键基因。
简介:摘要:《义务教育语文课程标准》(2022年版)在“课程目标”的“表达与交流”素养目标中强调,“多角度观察生活,发现生活的丰富多彩,能抓住事物的特征,为写作奠定基础”,写作序列化研究就是以学生的写作实际、认知心理以及教材体系为基础,通过对写作训练规律的探索,使作文教学活动遵循由易到难、由浅到深、由简到繁的轨迹,让作文具有可操作性和科学性的特点。
简介:摘要:《义务教育语文课程标准》(2022年版)在“课程目标”的“表达与交流”素养目标中强调,“多角度观察生活,发现生活的丰富多彩,能抓住事物的特征,为写作奠定基础”,写作序列化研究就是以学生的写作实际、认知心理以及教材体系为基础,通过对写作训练规律的探索,使作文教学活动遵循由易到难、由浅到深、由简到繁的轨迹,让作文具有可操作性和科学性的特点。
简介:摘要:新课程强调教育要面向全体,要关注每一个学生。可现阶段大部分小学,特别是我区小学班额过大,学生过多,一线教师的教育教学组织管理难度大,体验参与活动难以到位,教学效果也难以保障。那么在班额过大的情况下,作为一名小学英语教师,如何驾利用互联网提高小学英语大班额课堂师生互动,组织与调控大班额教学,以便在特定的时间范围内完成对学生英语语言能力的培养,充分发挥每位学生的潜能,最大限度地培养优等生、促进中等生,把英语学困生的成绩提高上来,如何才能做到面向全体,关注每一个学生呢?