简介：摘要本文报道1例以发热、脱水起病的复合型嗜铬细胞瘤新生儿，主要表现为心率增快、高血压、多汗等儿茶酚胺增高症状。本文旨在提高临床医生对该病的认识，对难以用常见病因解释的发热、脱水、高血压、高血糖等症状，需要考虑到该肿瘤可能。

简介：摘要目的探讨新生儿惊厥患儿视频脑电图（video electroencephalogram，VEEG）特点及其与临床表现、预后的关系。方法选择2012年1月至2019年7月北京大学第一医院新生儿病房收治的新生儿惊厥患儿进行回顾性研究，根据脑电图表现分为轻、中、重度异常3组，比较各组VEEG特点、病因、临床发作特点及预后差异。结果共纳入162例新生儿惊厥患儿，脑电图轻度异常组41例，中度异常组61例，重度异常组60例。脑电图重度异常组遗传性病因构成比高于非重度异常组（轻度+中度异常组）［38.3%（23/60）比21.6%（22/102）］、颅内出血/脑卒中比例低于非重度异常组［6.7%（4/60）比23.5%（24/102）］、每日均有发作的比例高于非重度异常组［76.7%（46/60）比32.4%（33/102）］，差异有统计学意义（P<0.05）；重度异常组与非重度异常组患儿起病日龄≤3 d的比例比较差异无统计学意义（P>0.05）；脑电图重度异常组新生儿期后发展为癫痫、神经系统发育重度异常比例显著高于脑电图轻度、中度异常组（P均<0.05）。结论脑电图重度异常患儿遗传性病因比例高，惊厥发作更频繁，新生儿期后更易发生神经系统发育异常和（或）发展为癫痫，预后不良。对于脑电图重度异常且病因未明的新生儿惊厥患儿，需积极完善遗传学检查。

简介：摘要为了改善亚低温治疗效果、尽量减少亚低温对脑血流动力学的负面影响和改善缺氧缺血性脑病患儿的预后，需要进一步探讨在亚低温治疗情况下缺氧缺血性脑病患儿的脑血流动力学紊乱机制，全身血流动力学改变对脑血流的影响，以及如何利用近红外光谱技术监测脑血流并调整血管活性药物使用剂量，以改善亚低温和复温过程中的脑血流波动，帮助患儿平稳渡过亚低温和复温阶段。

简介：摘要目的分析新生儿期起病的先天性代谢缺陷病患儿临床特点及预后，为临床诊治提供帮助。方法选择2007年1月至2019年6月北京大学第一医院儿科病房收治的新生儿期起病的先天性代谢缺陷病患儿临床资料及随访结果进行回顾性分析。结果共收治先天性代谢缺陷病患儿838例，其中新生儿期起病和(或)诊断88例，因明确合并其他严重神经系统疾病排除8例，最终入组80例，以甲基丙二酸尿症最常见(53/80，66.2%)。70例有症状患儿中，48例(48/70，68.6%)于生后7 d内起病。患儿症状缺乏特异性，喂养困难最常见(53/80，66.2%)，其次为神经系统症状包括脑病(47/80，58.8%)、惊厥(28/80，35.0%)等；实验室检查示高氨血症85.0%(68/80)、代谢性酸中毒52.5%(42/80)，其中中重度代谢性酸中毒患儿均为有机酸血症。56例入院后24 h内完成脑电图检查，其中52例(92.9%)异常，轻者为睡眠周期欠成熟或背景活动不连续，重者为低电压、暴发-抑制等。患儿整体预后不良，63例(78.8%)完成18个月随访，其中19例(30.2%)死亡，29例(46.0%)严重智力运动发育迟滞。脑电图背景中重度异常患儿预后差(P＝0.012)。结论新生儿期起病的先天性代谢缺陷病多在生后1周内起病，无特异症状，常合并高氨血症及代谢性酸中毒；脑电图背景活动中重度异常提示可能预后不良。