简介：摘要2021年3月欧洲儿科内分泌学学会和欧洲内分泌学学会发布了先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）共识指南的更新意见，该指南根据最新循证医学证据，进一步优化了CH的筛查、诊断、治疗、随访流程及遗传学与产前诊断，加强了对新生儿CH筛查的重视，本文对此指南进行摘译。

简介：摘要本文报告了1例胎儿期反复出现多发脑实质出血合并囊性脑白质软化灶形成，生后脐血基因检测为COL4A1基因新发突变的胎儿。该胎儿胎龄25周时超声发现脑实质内及小脑半球多处新鲜出血灶，定期复查超声及神经系统MRI，可见反复多发脑实质出血伴出血后多发脑白质囊性软化灶形成。羊水染色体荧光原位杂交及染色体微阵列分析未见异常。该胎儿于胎龄37周+3剖宫产出生，生后1和5 min Apgar评分均为10分，但生后出现反复呼吸暂停。生后6 d神经系统MRI提示新发脑实质出血伴脑白质软化灶形成。生后90 d随访时，该患儿四肢肌张力仍偏低，此后失访。全外显子组测序提示患儿COL4A1基因c.4738G>A（NM_001845.4；p.G1580S）新发杂合突变，其父母均未携带。由本例认为，对颅内出血的胎儿进行产前诊断时，特别是对胎儿期反复出现脑实质出血伴有出血后脑白质软化形成者，应考虑COL4A1基因突变可能。明确此基因诊断有助于客观分析胎儿预后，指导分娩方式。

简介：摘要胎儿和新生儿甲状腺疾病罕见，部分病例的病情严重。早期诊断和治疗是改善患儿预后的关键。本文介绍了胎儿和新生儿期甲状腺疾病的诊治策略。对于甲状腺肿大的胎儿，主要的临床问题是确定病因是甲状腺功能亢进还是减退，并给予相应的治疗。管理母亲、胎儿和新生儿甲状腺疾病需要经验丰富的多学科团队，该团队应包括成人和儿童内分泌科医生、产科医生和超声科医生。

简介：摘要目的探讨360度评估在以胜任力为导向的儿科住院医师规范化培训(下文简称住培)中的应用效果。方法2020年6月至9月，收集2017年至2019年在北京大学第一医院儿科完成住培的48名住院医师的2688份360度评估结果并进行分析。结果①不同评估者对住院医师评分不同：患儿家长评分最高，为(4.9±0.3)分，其次为同级医师(4.7±0.3)分和护士(4.6±0.5)分，上级医师评分最低，为(4.5±0.4)分；②住院医师在不同胜任力方面评分不同：医学专家、交流者、合作者、领导者、健康倡导者、学者及职业人评分分别为(4.4±0.4)分、(4.6±0.5)分、(4.7±0.4)分、(4.5±0.3)分、(4.6±0.4)分、(4.4±0.5)分、(4.8±0.4)分，医学专家和学者角色评分最低，职业人角色评分最高；③护士、同级医师和上级医师对第二年住院医师的评分均高于第一年住院医师，差异均具有统计学意义[(4.8±0.4)分比(4.5±0.6)分、(4.8±0.1)分比(4.6±0.3)分、(4.6±0.3)分比(4.4±0.4)分，均P<0.01]；第二年住院医师在医学专家、交流者、领导者、健康倡导者、学者及职业人的胜任力评分均高于第一年，差异均具有统计学意义[(4.5±0.5)分比(4.4±0.5)分、(4.7±0.4)分比(4.5±0.5)分、(4.6±0.4)分比(4.4±0.5)分、(4.7±0.4)分比(4.6±0.5)分、(4.5±0.4)分比(4.3±0.5)分、(4.9±0.3)分比(4.8±0.4)分，均P<0.05]。结论在儿科住院医师规范化培训中，应用360度评估对住院医师进行持续、全面、多维度评价，有助于促进住院医师能力的提升。

简介：摘要本文报道1例以发热、脱水起病的复合型嗜铬细胞瘤新生儿，主要表现为心率增快、高血压、多汗等儿茶酚胺增高症状。本文旨在提高临床医生对该病的认识，对难以用常见病因解释的发热、脱水、高血压、高血糖等症状，需要考虑到该肿瘤可能。

简介：摘要目的探讨新生儿惊厥患儿视频脑电图（video electroencephalogram，VEEG）特点及其与临床表现、预后的关系。方法选择2012年1月至2019年7月北京大学第一医院新生儿病房收治的新生儿惊厥患儿进行回顾性研究，根据脑电图表现分为轻、中、重度异常3组，比较各组VEEG特点、病因、临床发作特点及预后差异。结果共纳入162例新生儿惊厥患儿，脑电图轻度异常组41例，中度异常组61例，重度异常组60例。脑电图重度异常组遗传性病因构成比高于非重度异常组（轻度+中度异常组）［38.3%（23/60）比21.6%（22/102）］、颅内出血/脑卒中比例低于非重度异常组［6.7%（4/60）比23.5%（24/102）］、每日均有发作的比例高于非重度异常组［76.7%（46/60）比32.4%（33/102）］，差异有统计学意义（P<0.05）；重度异常组与非重度异常组患儿起病日龄≤3 d的比例比较差异无统计学意义（P>0.05）；脑电图重度异常组新生儿期后发展为癫痫、神经系统发育重度异常比例显著高于脑电图轻度、中度异常组（P均<0.05）。结论脑电图重度异常患儿遗传性病因比例高，惊厥发作更频繁，新生儿期后更易发生神经系统发育异常和（或）发展为癫痫，预后不良。对于脑电图重度异常且病因未明的新生儿惊厥患儿，需积极完善遗传学检查。

简介：摘要目的探讨宫内诊断脑室出血的胎儿的出生结局及预后，为临床咨询和处理提供帮助。方法回顾性分析2012年1月至2020年4月在北京大学第一医院经胎儿神经系统超声（neurosonogram, NSG）确诊的89例脑室出血胎儿的临床资料，分析不同出血分级及是否合并其他异常的胎儿的出生结局并随访至3个月以上。采用儿童发育筛查系统ASQ-3（Ages & Stages Questionnaires, Third Edition）、ASQ-SE（Ages & Stages Questionnaires: Social-Emotional）评估患儿身体发育、沟通、运动、社交情绪等发育情况。采用描述性统计分析。结果（1）89例脑室出血胎儿中，66.3%（59/89）同时行胎儿颅脑MRI检查，其中54.2%（32/59）MRI与NSG均诊断脑室出血，33.9%（20/59）NSG诊断脑室囊性陈旧出血、MRI漏诊病例在新生儿期的颅脑超声均证实有脑室出血，11.9%（7/59）失访或引产。MRI在证实超声诊断脑室出血的基础上补充诊断3例脑皮质发育畸形、3例硬膜下出血和2例脑实质出血。（2）89例胎儿中的37例（41.6%）在生后行新生儿颅脑超声检查，均显示脑室少量陈旧出血，与胎儿NSG诊断一致。（3）脑室出血合并侧脑室增宽38例次（失访3例、引产18例、胎死宫内1例、生后预后良好15例、预后不良1例），合并严重出血后遗症10例次（失访1例、引产9例），合并颅脑畸形10例次（失访1例、引产8例、生后预后不良1例），合并颅外畸形（肾盂输尿管连接部梗阻）2例（生后预后均良好）。（4）胎儿Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级脑室出血例数分别为29、30、16、14例。89例胎儿中共失访12例，胎死宫内3例（均为Ⅳ级脑室出血），引产31例，分娩并生后随访43例。随访43例中，2例（1例Ⅰ级脑室出血合并胼胝体发育不良、1例Ⅲ级脑室出血胎儿合并巨细胞病毒感染）预后不良；其余41例预后良好，其中胎儿期脑室出血Ⅲ级1例、Ⅱ级17例、Ⅰ级23例。结论胎儿NSG是胎儿脑室出血的首选筛查方法，MRI可以作为辅助手段。出血分级及是否合并其他异常与胎儿预后可能相关，孤立性Ⅰ、Ⅱ级脑室出血胎儿预后相对良好。

简介：摘要为了改善亚低温治疗效果、尽量减少亚低温对脑血流动力学的负面影响和改善缺氧缺血性脑病患儿的预后，需要进一步探讨在亚低温治疗情况下缺氧缺血性脑病患儿的脑血流动力学紊乱机制，全身血流动力学改变对脑血流的影响，以及如何利用近红外光谱技术监测脑血流并调整血管活性药物使用剂量，以改善亚低温和复温过程中的脑血流波动，帮助患儿平稳渡过亚低温和复温阶段。

简介：摘要母孕期甲状腺疾病主要包括临床或亚临床甲状腺功能亢进或减退症，可能影响胎儿神经系统发育和妊娠结局。正确认识妊娠期甲状腺生理变化、监测妊娠期甲状腺激素水平以及早期诊断和治疗临床甲状腺疾病对于胎儿发育和妊娠结局至关重要。

简介：无

简介：摘要报告1例新生儿期起病及诊断的血小板无力症，患儿主要临床表现为生后出现的皮肤多发出血点、瘀斑，不伴其他部位出血，血小板功能检查提示血小板聚集障碍，流式检查CD41及CD61明显下降，基因检查患儿ITGB3基因IVS2 c．166-2A>C及EX5 c．665T>G复合杂合突变。新生儿期起病的血小板无力症非常罕见，临床应提高对该病的警惕性。

简介：摘要美国乳品科学协会在2018年会上举行了哺乳/泌乳相关的生物学研讨会，本文摘译其中牛乳磷脂与人类营养相关性的文章，主要包括牛乳磷脂作为常规乳品添加成分的前沿营养研究，重点关注牛乳磷脂对婴幼儿肠道健康及脑发育的影响。

简介：摘要目的分析新生儿期起病的先天性代谢缺陷病患儿临床特点及预后，为临床诊治提供帮助。方法选择2007年1月至2019年6月北京大学第一医院儿科病房收治的新生儿期起病的先天性代谢缺陷病患儿临床资料及随访结果进行回顾性分析。结果共收治先天性代谢缺陷病患儿838例，其中新生儿期起病和(或)诊断88例，因明确合并其他严重神经系统疾病排除8例，最终入组80例，以甲基丙二酸尿症最常见(53/80，66.2%)。70例有症状患儿中，48例(48/70，68.6%)于生后7 d内起病。患儿症状缺乏特异性，喂养困难最常见(53/80，66.2%)，其次为神经系统症状包括脑病(47/80，58.8%)、惊厥(28/80，35.0%)等；实验室检查示高氨血症85.0%(68/80)、代谢性酸中毒52.5%(42/80)，其中中重度代谢性酸中毒患儿均为有机酸血症。56例入院后24 h内完成脑电图检查，其中52例(92.9%)异常，轻者为睡眠周期欠成熟或背景活动不连续，重者为低电压、暴发-抑制等。患儿整体预后不良，63例(78.8%)完成18个月随访，其中19例(30.2%)死亡，29例(46.0%)严重智力运动发育迟滞。脑电图背景中重度异常患儿预后差(P＝0.012)。结论新生儿期起病的先天性代谢缺陷病多在生后1周内起病，无特异症状，常合并高氨血症及代谢性酸中毒；脑电图背景活动中重度异常提示可能预后不良。