简介：摘要目的在全基因组范围内筛选可能与先天性小耳畸形有关的染色体大片段变异及相关致病基因。方法根据入选标准从2012年1月至2014年1月就诊于中国医学科学院整形外科医院的先天性小耳畸形患者中选择病例组，以同时期内在同一医院行常规整形美容手术治疗的、不患有任何先天性遗传病、年龄相近的正常人群为对照组。采集2组患者的静脉血，提取基因组DNA，并运用基因芯片技术及相关软件对2组病例的染色体进行拷贝数变化(CNV)分析，明确染色体变异的类型，定位畸变发生的位置及受影响的染色体片段长度，并通过等位基因频率的比较，得到因染色体变化发生改变的基因，从中筛查出与先天性小耳畸形发生相关的致病基因。采用Fisher确切法检验进行统计学分析，以P<0.05为差异有统计学意义。结果病例组共纳入942例先天性小耳畸形患者，男695例，女247例，年龄(11.4±3.2)岁；对照组1 802例，男1 290例，女512例，年龄(11.6±4.9)岁。病例组共发现染色体大片段变异5例，对照组未见染色体异常，2组比较差异具有统计学意义(P＝0.003)。染色体变异的5例中，染色体数目变异3例，其中1例为XXY综合征，另外2例为X三体综合征；染色体结构变异2例，其中1例为13号、14号染色体长臂部分重复，发现了可能与小耳畸形相关的基因：OTX2、BMP4和GSC，另1例为5号染色体长臂部分重复，发现FGF信号通路相关基因FGF18、FGFR4、FGF1和BMP信号通路相关基因FST、MSX2、SMAD5。结论染色体变异与先天性小耳畸形的发生存在一定的相关性；通过筛查发现可能有10个相关的基因通过各种不同的途径参与了小耳畸形的发生。

简介：摘要目的探讨二期法耳廓再造同期置入骨桥治疗先天性小耳畸形的临床效果。方法回顾性分析2017年6月至2019年8月中国医学科学院整形外科医院与首都医科大学附属北京同仁医院合作收治的52例先天性小耳畸形伴听力功能障碍患儿的临床资料，男35例，女17例，年龄6～12岁。所有患者均完成二期手术：一期行Nagata法耳廓支架植入术；二期行耳颅角成形及骨桥置入术。术后进行随访，通过耳廓形态和听力评估等评价手术效果，耳廓形态由患儿本人及家属进行主观评价，听力评估主要对比患者术前和术后的纯音测听结果及言语识别率。应用SPSS 19.0软件进行数据分析，计量资料以±s表示，采用配对样本t检验进行比较，P<0.05为差异有统计学意义。结果术后随访3～10个月，平均6个月，52例中47例(90.4%)患者再造耳的空间三维结构及局部亚单位形态均令人满意；4例出现耳后瘢痕明显增生或瘢痕疙瘩。术后3周纯音测听检查结果显示，术后气导阈值平均为(38.8±7.2) dB HL，比术前的(72.4±9.0) dB HL下降了(33.6±6.2) dB HL，差异有统计学意义(t＝38.13，P<0.001)；言语识别率术前平均为31.9%，术后平均为85.0%，提高了24%～67%，术前后比较差异有统计学意义(t＝-40.15，P<0.001)。结论耳廓再造与骨桥置入同期进行，使先天性小耳畸形患儿在获得良好耳廓形态的同时，听力亦得到明显改善。

简介：摘要目的探讨根据耳后乳突区皮肤条件及颞骨发育程度，对极低发际线小耳畸形患者采用不同的方案完成耳廓再造的效果。方法回顾性分析2014年1月至2019年6月于中国医学科学院整形外科医院收治的极低发际线先天性小耳畸形患者的临床资料。耳廓再造方案：颞骨发育尚可且皮肤偏薄及弹性较差者，采用耳后皮肤扩张结合激光脱毛法；颞骨发育尚可且皮肤较厚及皮肤松弛者，采用筋膜皮瓣扩张结合激光脱毛法；颞骨发育较差者，采用颞顶筋膜结合Medpor耳支架一次再造法。术后对所有患者进行随访，调查其对再造耳的三维结构及局部亚单位形态满意度，并记录并发症情况。结果共纳入68例患者，男55例，女13例，年龄5～22岁，平均10.4岁。其中22例采用耳后皮肤扩张结合激光脱毛法，41例采用耳后筋膜皮瓣扩张结合激光脱毛法，5例采用颞顶筋膜瓣结合Medpor耳支架一次再造法。术后随访10～24个月，平均13个月，66例再造耳的三维结构及局部亚单位形态良好，术区恢复较好，无明显瘢痕增生，未见明显胸廓畸形，其中6例激光脱毛治疗后仍残留少量毛发，经再次脱毛治疗后达到满意效果，患者满意率达到97.1%(66/68)；2例采用耳后皮肤扩张结合激光脱毛方法再造耳廓的患者术后出现了软骨外露，经再次以颞顶筋膜瓣修补后痊愈。未出现头皮下血肿、植皮成活不良、软骨吸收、变形等其他并发症。结论根据极低发际线患者耳后乳突区皮肤条件及颞骨发育程度，采用不同的治疗方案，可获得较好的耳廓形态，提高术后患者满意度，减少并发症的发生。

简介：摘要目的探讨先天性小耳畸形的临床流行病学特征及可能的危险因素，建立预测重度小耳畸形的列线图模型。方法根据入选标准对2015年7月至2018年7月中国医学科学院整形外科医院收治的先天性小耳畸形患儿进行临床流行病学分析。将符合先天性小耳畸形伴或不伴有其他畸形的病例作为研究对象，排除了有明确染色体综合征的患者。对患儿父母进行问卷调查，收集人口学和围孕期危险因素暴露情况。运用卡方检验和Fisher确切概率法对各变量进行统计分析，多因素Logistic回归模型分析独立危险因素并构建列线图模型。采用C指数、校准曲线、Hosmer-Lemeshow拟合优度检验及受试者工作特征(ROC)曲线进行模型评估。结果共纳入593例患儿，其中男456例(76.9%)，女137例(23.1%)，年龄(11.4±4.1)岁，右侧329例(55.5%)，左侧217例(36.6%)，双侧47例(7.9%)。其中家族性病例16例，其余患者均为散发。593例中392例(66.1%)合并多发畸形。危险因素方面，母亲妊娠初期患病史(OR＝2.205，95%CI：1.020～4.020)、父亲饮酒史(OR＝2.221，95%CI：1.329～3.677)是重度小耳畸形的独立危险因素，母亲此胎生育年龄在26～30岁(OR＝0.507，95%CI：0.281～0.913)、31～35岁(OR＝0.258，95%CI：0.125～0.531)、父亲居住于平原地区(OR＝0.512，95%CI：0.288～0.913)可能是保护因素。将上述有统计学意义的变量引入列线图后，其C指数＝0.703(95%CI：0.646～0.760)；内部验证的校准曲线显示与标准曲线贴合良好；模型通过了Hosmer-Lemeshow拟合优度检验(χ2＝4.512，P＝0.808)；ROC曲线分析显示模型具有较高的敏感性和特异性。结论先天性小耳畸形好发于男性，右侧及散发病例多见，且常合并其他畸形。基于父母围孕期多种危险因素构建的预测重度小耳畸形的列线图模型，具有较好的区分度和准确度，可为临床个体化防治提供指导。

简介：摘要目的探讨用肋软骨片支撑结合局部皮瓣转移矫正隐耳畸形的效果。方法2017年1月至2019年3月，对14例（19耳）隐耳畸形患者应用肋软骨片支撑结合局部皮瓣转移矫正法行手术治疗。采取部分第7肋软骨，雕刻成扇形软骨片，植于耳后软骨上，松解展开畸形耳软骨，耳后设计“M”形切口，旋转皮瓣覆盖创面。结果14例患者术后拆线隐耳畸形均得到矫正，外观满意。有1例患者术后2周出现耳轮边缘破溃，经修补后愈合良好。术后随访4个月~3年，14例患者矫正后耳廓外形无明显改变。结论肋软骨片支撑结合局部皮瓣转移矫正术式能够使隐耳畸形得到充分矫正，术后远期效果满意，是对传统隐耳畸形矫正术式的重要补充。