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新生儿能量代谢异常线粒体病一例

作者：陈园园胡兰李西华王瑾陈超
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-10
出处：《中华新生儿科杂志（中英文）》 2020年第04期
机构：复旦大学附属儿科医院新生儿科，上海　201102

简介：摘要本文报道1例以"低血糖、呼吸不规则"起病的能量代谢异常线粒体病患儿，通过肌肉活检、线粒体基因检测明确诊断。线粒体病临床表现多样，不易诊断，实验室检查特别是病理学和基因检测有助于早期诊断、指导治疗。
标签：婴儿，新生线粒体疾病能量代谢营养和代谢性疾病低血糖症

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