简介:摘要目的对1例有Kleefstra综合征患儿生育史的孕妇进行产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法采集孕妇、孕妇丈夫和先证者外周血样以及孕中期羊水样本;应用核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification , MLPA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等方法寻找变异;综合家系成员情况判断变异来源,进行再发风险评估。结果所有样本核型分析均未见异常。CMA和MLPA检测提示羊水样本染色体9q34.3区段存在852 kb的3拷贝重复,结果为arr(hg19)9q34.3(140 168 806-141 020 389)×3,与患儿CMA结果提示的9q34.3微缺失片段重合;孕妇及其丈夫外周血样本未见异常。FISH检测显示孕妇染色体9q34.3片段易位至17号染色体长臂末端,结果为ish, t(9;17)(9q34.3; qter)(9p+;17p+,9q+,17q+),综合CMA和MLPA结果可知该易位为平衡性结构异常;孕妇丈夫未见异常。结论由于母亲携带平衡性单向易位,导致该家系中同胞发生染色体同一区段缺失或重复两种不同的拷贝数异常。
简介:摘要:我国第六次人口普查数据显示,60岁以上人口占13.26%,65岁以上人口占8.87%。随着疾病谱的转变及医疗技术的提高,许多慢性病患者的生命得到延长,老年人数量将持续增加。但与此同时,慢性病病程长、并发症多及无法治愈的特点导致多数老人处于失能或半失能状态,需要获得长期的医疗照护服务。目前,我国正大力发展和完善以居家为基础、社区为依托、机构为补充、医养结合的养老服务体系,并倡导“9073”的养老格局,即90%的老人居家养老,7%的老人依靠社区支持养老,3%的老人入住机构养老院。针对“居家养老都有哪些政策指导,是否实现全面覆盖和有效衔接,仍缺乏什么政策支持”等问题,本研究通过文献研究法,全面梳理我国目前居家养老政策,分析已有政策的覆盖面,明确当前政策空白点,提出相应政策建议,旨在为完善老人长期照护体系的相关政策及建立无缝隙的老人照护体系提供科学依据。
简介:摘要: 随着我国社会老龄化程度的不断加深,我国老年人口众多,尤其是随着老年人身体各器官功能的衰退,其机体功能也逐渐下降,影响其正常生活功能。老年人身体灵活度逐渐下降,其对医疗服务的需求较一般人群高,在当前人口老龄化背景下,医养结合作为一种新型养老理念一直被人们所推崇,医疗卫生改革和养老服务融合发展显得更加重要。但实践发现,由于老年期精神障碍患者自身的特殊性,现有医疗卫生服务和社会化养老发展存在不平衡和不充分的特点,与老年期精神障碍人群对医养结合养老服务需求存在一定差距。面对老年人群的增加和因精神障碍等致失能现象的提高,传统家庭养老服务模式显然已难以满足人们对养老服务的需求。所以亟需医养结合医疗照护服务模式的介入,实现医养结合有效发展,弥补当前我国养老服务体系中存在的不足
简介:摘要目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型,提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16: 29.6~30.2 Mb (BP4-BP5)和chr16: 28.8~29.0 Mb (BP2-BP3) (GRCh37/hg19)的拷贝数变异情况,对变异携带胎儿的产前临床表现、家系调查和随访结果进行分析。结果在样本中共检出9例胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复,发生率为0.23%。2例胎儿产前超声可见骨骼系统畸形;5例胎儿可见各类超声软指标异常,其中NT增厚和心室光斑/回声灶各2例,4例胎儿母亲同时检出血清学筛查高风险;此外还有2例孕妇仅因高龄就诊检出胎儿为携带者,但未见胎儿有任何异常。结论16p11.2微缺失/微重复可在包括胎儿超声结构畸形、孕妇血清学筛查高风险、高龄妊娠等产前诊断指征人群中检出。当明确胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复时,应进一步重点关注其骨骼系统和心血管系统的超声表现,结合家系分析进行产前咨询。