简介：摘要A型胰岛素抵抗综合征（TAIRS）是一种以高胰岛素血症、高雄激素血症为主要特征，女性可伴多囊卵巢综合征（PCOS）的综合征。其发病隐匿，诊断和治疗无明确标准。该文报道1个TAIRS家系中的3位患者：先证者及其妹妹和母亲。先证者及其妹妹表现为黑棘皮、多毛、多囊卵巢及高胰岛素血症，但先证者母亲无明显皮肤症状且无高胰岛素血症。基因检测结果显示，3位患者均存在c.3769C>T（p.Gln1257Ter；Het）突变，该突变位于胰岛素受体基因的21号外显子。经过改善胰岛素敏感性及抗高雄激素治疗后，先证者及其妹妹症状缓解。表观遗传学的变化可能是她们虽有相同基因改变，但临床症状不同的原因。

简介：摘要目的评价钠-葡萄糖共转运蛋白1(SGLT1）和SGLT2的双抑制剂索格列净（sotagliflozin，LX4211）联合胰岛素治疗1型糖尿病（T1DM）的有效性与安全性。方法检索美国国立图书馆数据库（Medline）、荷兰医学文摘数据库（Embase）、循证医学数据库（The Cochrane Library）、中国生物医学文献数据库、万方和中国知网（CNKI）等，选择从建库到2019年8月发表的有关索格列净治疗T1DM的随机对照试验（RCT）。采用Review Manager 5.3系统对索格列净的有效性与安全性进行Meta分析。结果最终纳入4篇RCT研究，共3 083例T1DM（干预周期12~52周），其中索格列净组1 818例，安慰剂对照组1 265例。与安慰剂相比，索格列净联合胰岛素能有效降低糖化血红蛋白（HbA1c）水平（加权平均差WMD=-0.29%，95%CI：-0.35%~-0.23%)，降低空腹血糖水平（WMD=-15.91 mg/dl，95%CI：-22.13~-9.68 mg/dl），降低每日胰岛素剂量的百分比（WMD=-9.14%，95%CI：-11.16%~-7.11%），降低单次胰岛素剂量的百分比（WMD=-10.76%，95%CI：-14.60%~-6.92%），降低基础胰岛素使用剂量的百分比（WMD=-8.28%，95%CI：-10.33%~-6.22%）。其中，在降低HbA1c、空腹血糖、每日胰岛素剂量和单次胰岛素剂量方面，索格列净400 mg较200 mg相比更具有优势。除降糖方面外，索格列净还有减轻体重和改善血压的效果。然而，该药物增加了糖尿病酮症酸中毒的风险（OR=10.28, 95%CI：3.88~27.24），亦不能减少低血糖事件的发生。结论与安慰剂相比，索格列净联合胰岛素可有效降低T1DM患者的空腹血糖水平、HbA1c水平及胰岛素使用剂量，但要引起临床医生的警惕并通过选择合适人群及教育管理避免糖尿病酮症酸中毒的发生。

简介：无

简介：摘要血糖控制不良的糖尿病患者，接触含霉菌孢子的媒介，孢子进入体内，容易导致难治性感染。本文结合病例及文献复习，提出霉菌感染的诊疗路径，并为长期接触霉菌群体如农民群体及免疫功能低下者提供一定的指导。

简介：摘要目的探究2型糖尿病患者肌肉量减少的相关影响因素，为2型糖尿病患者预防肌少症提供依据。方法采用横断面调查方法，选取2019年1月至2019年8月青岛大学附属医院内分泌科收治的2型糖尿病患者为研究对象，所有研究对象均进行双能X线骨密度仪检查。根据亚洲肌少症工作组(AWGS)的诊断标准将研究对象分为肌量减少组与非肌量减少组，收集年龄、性别、体重指数、病程、血液指标、尿微量白蛋白/肌酐比值(UACR)、四肢骨骼肌指数(ASMI)、内脏脂肪/皮下脂肪(VAT/SAT)、腹部脂肪百分比/臀部脂肪百分比(A/G)、握力及步速等相关临床资料，对2型糖尿病患者发生肌量减少的相关影响因素进行分析。结果共调查2型糖尿病患者369例，其中合并肌少症患者42例(患病率为11.38%)，合并肌量减少患者155例(患病率为42.01%)。肌量减少组的年龄、收缩压、高密度脂蛋白胆固醇、UACR、VAT/SAT及A/G均高于非肌量减少组(P<0.05)。肌量减少组的体重指数、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数、估算的肾小球滤过率(eGFR)、ASMI及握力均低于非肌量减少组(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示，年龄、UACR、A/G及VAT/SAT为肌量减少的危险因素，体重指数、eGFR及握力为肌量减少的保护因素。结论对2型糖尿病患者，尤其是高龄、中心型肥胖、低体重指数、低握力、低肾小球滤过率、高UACR者实施肌少症早期筛查并及早进行干预，具有重要的现实意义。

简介：摘要目的探究老年2型糖尿病患者肌量减少与动脉粥样硬化的相关性。方法选择年龄≥60岁的2型糖尿病患者322例，根据四肢骨骼肌指数(ASMI)分为肌量减少组(152例)与非肌量减少组(170例)。入组对象均进行体格检查、双能X线骨密度仪检查、颈部及下肢动脉超声检查、实验室检查。结果在纳入的322例患者中，合并肌少症49例，患病率为15.22%；合并肌量减少152例，患病率为47.2%。肌量减少组的体重指数(BMI)、T值(T-score)、ASMI、尿酸、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著低于非肌量减少组(均P<0.05)。肌量减少组的颈动脉粥样硬化分级、下肢动脉粥样硬化分级均显著高于非肌量减少组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示，颈动脉粥样硬化、下肢动脉粥样硬化是肌肉量减少的危险因素，BMI、25-羟维生素D3是肌肉量减少的保护因素。老年2型糖尿病患者颈动脉与下肢动脉粥样硬化分级具有一致性(P<0.01)。结论动脉粥样硬化对老年2型糖尿病患者早期肌少症具有预测价值。

简介：摘要目的探讨2型糖尿病患者远端对称性多发性神经病变（DSPN）与肌肉质量减少的关系。方法选取2019年1月至8月于青岛大学附属医院内分泌与代谢病科住院患者，纳入符合入组条件的2型糖尿病（T2DM）患者469例，根据亚洲肌少症工作组诊断标准将研究对象分为肌量减少组（169例）与非肌量减少组（300例），比较两组间各观察指标差异，根据中国2型糖尿病防治指南，将患者分为DSPN组（296例）和非DSPN组（173例），比较两组间肌量减少患病率，利用二分类logistic模型探索DSPN与肌量减少的相关性，组间比较采用 Mann-Whitney U检验。结果纳入T2DM患者469例，肌量减少患者169例，DSPN组肌量减少患病率明显高于非DSPN组（40.88%比27.75%，χ²=8.17，P<0.05）。单因素Logistic回归结果示DSPN是T2DM患者肌量减少发生的危险因素（OR=1.786,95%CI 1.190~2.680,P=0.005），当校正年龄、体质指数等因素后，DSPN与肌量减少的相关性仍存在（OR=1.807,95%CI 1.162~2.809,P=0.009）。结论T2DM患者肌量减少在DSPN患者中更为常见，DSPN为T2DM患者肌量减少的危险因素。

简介：摘要2型糖尿病常见合并心血管、肾脏并发症及骨质疏松症等合并症。钠-葡萄糖共转运体2抑制剂(sodium-glucose co-transporter 2 inhibitor, SGLT-2i)通过促进尿糖的排泄，降低2型糖尿病患者血糖水平，同时具有减重、降压的疗效。多项大型随机对照临床试验结果表明，SGLT-2i可以改善心血管疾病和糖尿病肾病的预后。本文在讨论SGLT-2i对2型糖尿病患者降糖作用之外，聚焦其对心肾结局及骨代谢的影响。SGLT-2i可以改善冠状动脉粥样硬化性心血管疾病患者的预后，降低心力衰竭住院风险，降低心血管及全因死亡率，且具有肾脏保护作用。而且其对心肾保护作用在非2型糖尿病人群中依然存在。SGLT-2i对骨矿离子及骨代谢相关激素存在调节作用，其对骨质疏松和骨折的风险值得关注。虽然有数据显示卡格列净可能增加骨折风险，但多项临床试验meta分析结论表明，SGLT-2i并不会显著增加骨折风险。但是针对骨折高风险的患者，应在用药前进行骨密度与骨代谢指标的检查，评估骨折风险。

简介：摘要目的对原发性远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究，以提高对该病的认识和理解。方法通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院确诊的来自37个家系的44例原发性dRTA患者进行致病基因突变分析，根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）的分类标准和指南评估变异致病性。总结患者的临床特点，并进行基因型和表型的关联研究。结果44例dRTA患者共确定SLC4A1基因7个变异，ATP6V0A4基因17个变异，ATP6V1B1基因15个变异，其中新增11个新变异；根据ACMG指南，39个变异中致病性、可能致病性和良性变异分别为22、16和1个。9例患者是SLC4A1基因突变导致的常染色体显性遗传dRTA，4例患者为SLC4A1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA合并东南亚卵圆形红细胞增多症并伴有贫血，14例和8例患者分别为ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA，2例患者不符合常染色体隐性遗传模式仅携带1个ATP6V1B1杂合突变，7例患者检测结果为阴性。43例患者均为完全性dRTA，1例患者为不完全性dRTA。ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致患者感音神经性耳聋的患病率分别为2/14和6/10。成人、儿童和婴幼儿慢性肾脏病的发生频率分别为4/4、2/4、1/36。经以枸橼酸钾钠合剂为基础的药物治疗后，大部分患儿的生长发育（28/40）和电解质紊乱（41/44）得到明显改善。结论本研究44例原发性dRTA共发现3个致病基因SLC4A1、ATP6V0A4、ATP6V1B1的39个变异位点，其中11个为新变异。dRTA人群基因型和表型密切相关。经恰当的治疗后，大部分患者的病情获得改善。本研究丰富了人类基因突变数据库，将为dRTA人群的遗传咨询和诊治提供有益的借鉴。

简介：摘要2型糖尿病（T2DM）是骨质疏松症的危险因素，T2DM及各类降糖药物对骨代谢的影响越来越受到关注。钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）抑制肾小管对钠-葡萄糖的重吸收，促进尿糖排泄，降低血糖水平，减轻体重，同时改善心血管及糖尿病肾病预后。本文围绕SGLT2i对骨矿离子代谢的影响机制进行阐述，其可能引起钙磷稳态失衡、成纤维细胞生长因子23及甲状旁腺激素水平升高从而影响骨代谢，并探讨其对骨密度、骨微细结构及骨转换的影响。SGLT2i对骨密度及骨折风险的影响尚存在争议，有待更大规模临床试验证据。对于高骨折风险的T2DM患者在应用时应充分权衡利弊，对骨密度及骨折风险定期监测评估。