简介：摘要小耳畸形的治疗现状是，针对耳廓大部分或者完全缺失的Ⅲ、Ⅳ型小耳畸形患者，治疗方法相对统一——自体肋软骨移植耳廓再造术，且随着技术进步，效果逐渐提升；而针对残耳较大的Ⅰ、Ⅱ型，选择什么方法进行治疗尚缺乏依据；佩戴矫治器的非手术疗法在小耳畸形治疗中有望发挥辅助作用，值得进一步研究。该文基于作者团队的临床实践并结合文献资料，提出了小耳畸形序列化的治疗体系，以期对该病的治疗有所助益。

简介：摘要目的探讨带线锚钉软组织悬吊骨锚定技术在医源性下睑异位治疗中的临床效果。方法回顾分析中国医学科学院整形外科医院2017年9月至2021年1月治疗的外路法眼袋整复术后所致下睑退缩或外翻病例资料。所有患者均在局麻下利用带线锚钉软组织悬吊骨锚定技术进行下睑眼轮匝肌肌皮瓣的眶骨内骨锚定矫治下睑异位。术后对矫治效果和并发症情况进行随访。结果共纳入47例患者(64只眼)，年龄27~61岁，平均43岁；包括下睑退缩11例(12只眼)，下睑外翻36例(52只眼)；其中首次接受治疗的患者37例，多次治疗患者10例。患者均顺利完成手术，随访6~24个月，其中46例(63只眼，98.4%)术后下睑位置正常，形态良好，无明显异位、外翻畸形及眼睑闭合不全，手术效果满意；1例(1只眼，1.6%)术后锚定区域感染，经处理后感染被控制，伤口愈合，下睑异位得到改善，形态满意，未见复发。结论带线锚钉软组织悬吊骨锚定技术是矫正医源性下睑异位的良好方法，该法微创、安全且效果显著，提供美观和稳定的长期效果。

简介：摘要目的通过生物信息学对先天性小耳畸形基因调控网络进行分析。方法采用安捷伦全基因组外显子微阵列芯片鉴定2017年5月至2018年8月中国医学科学院整形外科医院收治的3例先天性小耳畸形伴健侧耳较普通人明显增大者的小耳残耳软骨与健侧耳软骨的表达谱，获取差异表达基因，通过聚类分析，使用DAVID数据库对差异表达基因进行基因本体论与生物学信号通路富集分析。运用STRING数据库，Cytoscape软件及插件对差异基因进行蛋白质互作分析，利用GeneCards数据库对相关基因功能进行注释。结果通过对数据筛选、排除，共获得差异基因124个，其中下调93个，上调31个。差异基因主要涉及细胞外基质构成，对应力刺激反应，骨骼及软骨形成等方面，信号通路主要涉及磷脂酰肌醇3/蛋白激酶(PI3K-Akt)信号通路等。构建差异基因蛋白互作网络，发现EYA转录辅激活因子和磷酸酶1(EYA1)，Ⅱ型胶原蛋白α1链(COL2A1)，软骨寡聚基质蛋白(COMP)等可能在先天性小耳畸形软骨病变发生中起重要作用。结论通过对先天性小耳畸形病例基因进行生物信息学挖掘，有助于了解疾病的病因学，为先天性小耳畸形的预防提供新的基因靶点。

简介：摘要目的在中国汉族小耳畸形核心家系中评估基因新生突变模式在散发小耳畸形中的作用，寻找可能的致病性新生突变。方法选取2017年3月至2018年7月就诊于中国医学科学院整形外科医院的24个中国单纯小耳畸形核心家系。其中小耳畸形患者24例，年龄6~10岁，男15例，女9例，均为单侧小耳畸形，包括左侧15例，右侧9例。获知情同意后，抽取患者及其未患病双亲的外周血，对24个单纯小耳畸形患者及其未患病双亲进行全外显子组测序，筛选位于基因编码区及经典剪接位点的新生突变，观察每例患者外显子区的新生突变数量。对筛选到的新生突变依美国医学遗传学与基因组学会变异分类标准进行分类，使用ExAc数据库、VarCards数据库、Human Splicing Finder 3.1在线软件分别对丧失功能突变、错义突变和同义突变进行变异特征判断，结合小鼠基因组信息数据库查询同源基因在小鼠鳃弓部位的表达情况、使用David6.8生物信息数据库对候选基因进行通路富集分析，使用在线人类孟德尔疾病遗传数据库查询候选基因与人类疾病之间的对应关系，从而对不同变异进行变异功能和基因功能2方面的致病性评估。结果24个小耳畸形家系中共检测到23个新生突变，每个患者检测到0~3个外显子区新生突变，与正常人相比未见明显增加。突变类型包括错义突变12个、同义突变8个以及无义突变、起始密码子突变、整码插入突变各1个。其中LRP12基因无义突变依指南分类为致病变异。使用多种生物信息学软件及数据库对所有新生突变进行分析，未见明显的致病性特征。结论小耳畸形患者中并没有发现明显的新生突变负担加重，尽管致病基因可能通过新生突变模式在小耳畸形中致病，但新生突变模式可能不是小耳畸形致病的主要遗传模式。

简介：摘要带线锚钉软组织悬吊骨锚定法通过嵌插于骨骼内的锚钉，利用配套缝线固定目标软组织，完成悬吊目的。该文探讨了该技术的基本原理、材料特点、操作要点以及在整形外科领域的具体应用，并提出该技术存在的问题以及未来可能的延伸应用。