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一个Shprintzen-Goldberg综合征家系的表型与基因变异分析

作者：石佳旻孙君慧陈源朱棉棉王楸卢朝升王丹
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华医学遗传学杂志》 2022年第07期
机构：温州医科大学附属第一医院儿科，浙江　325000,温州医科大学附属第一医院生殖医学中心，浙江　325000

简介：摘要目的对1例Shprintzen-Goldberg综合征患儿的临床表型和基因变异进行分析，明确其致病原因。方法应用全外显子组测序筛选与表型相关的基因变异，用Sanger测序在其家系成员中进行验证。结果先证者SKI基因(NM_003036)第1外显子存在c.94C>G(p. Leu32Val)杂合变异，其父母未携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判断该变异为致病性(PS1+PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论SKI基因c.94C>G(p. Leu32Val)杂合变异可能是该患者的遗传学病因。
标签： Shprintzen-Goldberg综合征 SKI基因杂合变异常染色体显性遗传

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