简介:摘要目的总结Shprintzen-Goldberg综合征的临床特点,提高对此病的认识。方法总结深圳市儿童医院诊断的1例Shprintzen-Goldberg综合征临床资料,并查阅相关文献。结果患儿,男,G2P2,足月顺产,无神经系统疾病家族史。孕产期正常,出生后肌张力低,目前运动发育落后,1岁,不会抬头,不会坐,不会爬,无抽搐。查体:特殊面容,长头畸形,前额突出,眼距增宽,浅眼眶,上腭狭窄,高颚弓,小下颌,心肺听诊未见异常,腹部查体未见异常,手指和脚趾细长。辅助检查:头颅MRI示双侧侧脑室增宽,略变形,以左侧侧脑室前角较显著,双侧脑室室管膜下囊肿,颅颈交界区枕骨大孔及下方椎管狭窄,椎管前后径约5 mm,颈髓呈受压表现。头颅CT提示颅缝早闭。心脏彩超提示房间隔左向右分流,大小约0.37 cm。染色体核型正常:46XY。全外显子测序提示:SKI基因c.100G>C突变,为错义突变。父母基因正常,为新发突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异初步判定为致病性变异。查阅文献,患儿符合Shprintzen-Goldberg综合征的临床表现,基因相符,突变位点既往未报道过,但该突变位点在基因的功能区,结合蛋白功能预测软件,考虑为致病变异,加上临床表现,考虑该诊断。此疾病在中文文献未见详细的报道,为常染色体显性遗传病。主要表现为外貌的发育异常,可合并多系统的损害,表现为智力低下,颅缝早闭,四肢细长为主,类似马凡综合征。治疗以对症支持为主。结论发育落后+颅缝早闭+类似马凡综合征表现应该考虑Shprintzen-Goldberg综合征可能,及时颅骨三维CT检查及完善基因检测明确诊断,早期干预改善预后。
简介:摘要目的对1例Shprintzen-Goldberg综合征患儿的临床表型和基因变异进行分析,明确其致病原因。方法应用全外显子组测序筛选与表型相关的基因变异,用Sanger测序在其家系成员中进行验证。结果先证者SKI基因(NM_003036)第1外显子存在c.94C>G(p. Leu32Val)杂合变异,其父母未携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,判断该变异为致病性(PS1+PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论SKI基因c.94C>G(p. Leu32Val)杂合变异可能是该患者的遗传学病因。
简介:摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛,在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2,有12年的慢性腰痛病史,左侧大腿间歇性"坐骨神经痛",会阴部"刺痛",不伴尿失禁。经检查,全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常,腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗,医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力,则需再次复查。3天后,她因马尾综合征入院,并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。
简介:1992年西班牙学者Brugada兄弟首次报道了一类家族遗传性特发性心室颤动(室颤),这些患者有十分特殊的心电图表现,平时静息时表现为胸前区V1~V3导联ST段抬高,Q-T间期正常,伴或不伴有右束支传导阻滞,在发生心脏性猝死或晕厥时则表现为多形性室性心动过速/室颤,体格检查及器械检查排除了器质性心脏病可能,后来将这一类疾病定义为特发性室颤的一种特殊类型。Brugada综合征。Brugada综合征可能占特发性室颤病例的40%-60%。本文就Brugada综合征进行综述。
简介:柳兰芽的风月一在我母亲'从良'之前,我就已经开始记事了。但母亲显然忽略了这点,她一定认为一个年仅四岁的小女孩就是一张白纸,还不可能明白男女之间是怎么回事,所以当她热火朝天地干'那些事'的时候,一点也没有想到要回避我。自然,母亲在那些日子里的行为便记在了我脑子里,至今还深深地影响着我的生活。没错,我的母亲是一个妓女,而且是在旧政府的某个部门里领过执照的
简介:目的:报道1例进展期假性剥脱性青光眼中的CharlesBonnet综合征。方法:病例报告。结果:一例92岁的马来男性诉2a前出现幻视,并加重2mo。称看见成人及百余儿童生动活泼地出现在不同场合。他甚至有几次看见一只兔子偶尔跑过他的房间。但是,他觉察到这是一种异常的经历。与同年龄人相比,他的认知功能是正常的。精神病学评估包括精神状态检查是正常的。他曾经被诊断患有开角型青光眼,左眼以前接受过常规的白内障手术和小梁切除术。其视力为右眼手动,左眼6/7.5(0.8)伴管状视野。眼底镜检查显示左眼进行性青光眼性视杯加深。目前诊断为右眼大泡性角膜病变合并绝对期青光眼,左眼进展期假性剥脱性青光眼,有功能性滤过泡。结论:对诉有幻视的老年患者,特别是在痴呆和精神病的诊断标准不明确的情况下,诊断通常是很困难的。如果这些患者洞察到不复存在的东西进入其视觉范围,并伴有视觉功能恶化,应高度怀疑患有CharlesBonnet综合征的可能。
简介:摘要目的总结妊娠高血压并发溶血、肝酶升高及血小板减少综合征(HELLP)的发病率、临床特征及护理。方法对2016年4月~2017年4月收治的12例妊高征并发HELLP患者进行治疗及护理观察。结果妊娠高血压患者发生HELLP综合征主要集中在重度子痫前期,并且占患者比例较低,不足0.2%,且大部分综合征都发生在产前。引起产前子痫2例,眼底血管改变8例,视网膜出血3例,胎儿窘迫4例,胎盘早剥2例,子宫卒中1例,DIC1例,严重腹水1例,妊高征心脏病1例,早期心衰1例,急性肾衰2例,脑出血1例,腹壁下血肿1例。经积极有效的治疗及精心的护理,无一例孕产妇及围产儿死亡。结论对生命体征密切监测,血小板计数和定期监测肝功能、尿量、颜色,准确的记录是该妊高征的并发HELLP综合征一个重要组成部分,加强孕产期观察,及时有效的护理措施是抢救成功的关键。