简介:摘要血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病,患者临床表现严重程度不一,重型患者致残率高,且治疗费用昂贵,影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测(PGT)是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术,中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组、中国医师协会医学遗传医师分会及血液科专家组成专家委员会,共同讨论和制定了PGT阻断血友病的专家共识,供临床应用参考。
简介:摘要目的探讨适合临床实验室使用的血管性血友病因子(VWF)与血小板结合活性(VWF:GPIbM)检测的性能验证方法和指标。方法参考美国临床和实验室标准协会(CLSI)系列文件和我国卫生行业标准,使用Sysmex CS-5100仪器及配套试剂,设计方案并验证其检测VWF:GPIbM的性能。(1)精密度验证:使用正常值、低值质控品和3种不同活性的混合血浆(活性范围为5.0%~150.0%),每天重复检测各样品5次,连续5 d,计算批内和批间变异系数(CV),依据产品说明书标示的性能要求设定精密度评价标准;(2)正确度验证:将配套校准物稀释成活性参考值分别为5.2%、31.2%、62.4%、104.0%和138.7%的样品,各样品重复检测次数与精密度实验相同,计算检测均值与参考值的偏倚,依据允许总误差设定正确度评价标准;(3)线性验证:配制10种不同活性的混合血浆(活性理论值范围为3.6%~160.4%),用于低活性水平和正常活性水平校准曲线的线性验证,重复检测各样品3次,计算检测均值和理论值的线性回归方程的斜率、R2以及偏差,依据行业标准和产品说明书的要求设定线性评价标准;(4)定量限验证:将配套校准物稀释成活性为3.3%和2.7%的样品,重复检测各样品12次,依据CLSI文件设定评价标准。结果精密度验证的批内和批间CV分别为1.0%~2.5%和1.1%~2.6%;正确度验证结果的偏倚分别为-0.4%、1.0%、-2.6%、0.3%和-2.7%;低活性水平(3.6%~31.8%)和正常活性水平(28.4%~160.4%)线性验证结果显示,回归方程的斜率分别为1.021 7和0.996 2,R2分别为0.993 5和0.993 9,各样品检测结果的偏差为0~1.8%、-10.1%~0,均符合要求;定量限验证检测结果的偏差为-0.4%~0.3%,均符合要求。结论VWF:GPIbM方法的精密度、正确度、线性和定量限验证结果均满足产品说明书标示的性能要求或本研究设定的评价标准,可为临床实验室的性能验证提供参考。
简介:摘要
简介:摘要目的探讨分析小儿手足口病流行病学的临床特点,旨在研究最佳的防治方案。方法随机抽取在2010年1月至2013年12月间我院收治的100例患手足口病的患儿的临床病例资料进行回顾性对比分析。结果我院进行研究的100例手足口病患儿中有85例患儿年龄在三岁以下,占85%;发病时间大多在7月份至9月份,100例患儿中有72例患儿在7~9月份之间发病,占72%;100例患儿中有,91例患儿出现发热症状,占91%,有83例患儿出现皮疹症状,占83%,发生口腔黏膜病变的患儿由98例,占98%。结论对于小儿手足口病治疗的关键在于预防,要从各个环节对疾病做到预防和治疗,加强疾病各个方面的宣教,提高临床治疗效果。