简介：摘要目的为了鼓励医学科技创新，规范研究者发起的临床研究活动，分析医疗机构人类遗传资源管理所面临的问题以及对应采取的管理措施。方法结合现有法律规章等管理制度以及医院管理实际，对研究者发起临床研究的人遗管理存在问题进行梳理。结果存在监管机制不完善、政策解读不透彻、研究者对人遗政策的认识不充分以及如何在人遗管理的范畴内支持创新等问题。结论医疗机构应建立完善监管体系，强化IIT全流程管理；精准解读文件，提高申报效率；提升研究者人遗认知度，避免漏报错报；搭建保藏平台，鼓励合法合规利用人类遗传资源开展高水平IIT创新。

简介：摘要目的通过对某三级医院人类遗传资源管理现状进行分析，不断完善三级医院人类遗传资源管理工作。方法梳理我国人类遗传资源管理的政策现状，分析某三级医院人类遗传资源管理现状和存在问题，并提出相关管理建议。结果某三级医院人类遗传资源管理中存在的问题包括：科研人员认知有待提高，缺乏对人类遗传资源项目过程管理和对研究者发起研究的管理。结论某三级医院应加强对科研人员人类遗传资源相关知识的培训，建立人类遗传资源全过程监管流程，重点加强对研究者发起研究的管理。

简介：摘要目的旨在通过对医疗机构的临床研究人类遗传资源的管理，确保遗传资源利用的合理合法，维护国家生物安全。方法采用文献阅读和调查法，利用戴明环，从计划、实施、检查、制定对策4个环节对本院的人类遗传资源管理进行持续的质量改进。结果医院人类遗传资源管理理念得到认可，管理质量显著提升。结论PDCA循环管理方法对于医疗机构新药临床研究中的人类遗传资源管理有着积极意义，是现行制度下提升管理水平的有效途径。

简介：摘要目的通过加强对医疗机构在开展临床试验过程中产生的人类遗传资源信息对外提供的管理，提高人类遗传资源信息的监管效力，促进信息的合法共享和有效利用。方法分析北京大学人民医院自2019年7月1日以来，对临床试验所产生的人类遗传资源信息对外提供进行备案过程中出现的问题，提出解决对策与建议。结果医疗机构在填报人类遗传资源信息对外提供的申请时，对于对外提供的信息规格和时间、信息接收单位、信息的存储地点和最终处置方式等仍然存在一些不规范的情况。结论医院和监管部门可通过开展针对性培训、健全人类遗传资源信息管理的制度体系、细化管理流程和加强跟踪审查，提高人类遗传资源信息管理的规范性。

简介：无

简介：摘要目的通过对医院人类遗传资源管理模式及现状进行梳理，探索人类遗传资源管理的范式，为其他医疗机构开展相关工作提供参考。方法基于麦肯锡7S模型理论构建人类遗传资源管理体系，针对人类遗传资源审批/备案的项目，就其类型分布、涉及人类遗传资源情况和主要研究者特征等角度进行分析。结果《人类遗传资源管理条例》实施以来，人类遗传资源审批/备案项目共计82项，以注册上市为目的的研究占多数；审批/备案项目涉及人类遗传资源材料主要为血液、尿液、血清和血浆等，涉及人类遗传资源数据主要为临床数据、影像数据；主要研究者多为正高级职称，且集中分布在重点学科。结论麦肯锡7S理论为医疗机构开展人类遗传资源管理工作提供了新的参考路径。

简介：摘要目的目前大型医院利用人类遗传资源开展研究者发起临床研究(IIT)的管理体系尚不完善。本研究旨在梳理大型医院IIT中人类遗传资源管理现存问题，分析某大型医院管理的实践方法，为IIT中人类遗传资源的规范管理提供借鉴。方法通过文献分析梳理大型医院IIT中人类遗传资源管理现存问题，分析某大型医院自院人遗办成立以来的管理实践活动，提出大型医院IIT人类遗传资源管理建议。结果大型医院IIT人类遗传资源管理问题集中在研究者和管理者对管理的认知不足、重视程度不高、过程监管缺乏、遗传资源的投入与产出不对等方面。某大型医院通过落实人员和制度建设、强化节点管控、建设培训体系，2021年科技部人遗行政审批、备案项目较上一年度同比增长52.69%。结论大型医院应从实际出发，多部门联动共同构建人类遗传资源管理体系，完善管理流程，加强质量控制，加大培训力度，提升研究者和管理者的专业能力和素质，促进IIT高质量、高水平和有序开展。

简介：摘要目的分析国际科研合作中涉及人类遗传资源的知识产权风险，思考并探讨在知识产权层面的风险管控举措。方法通过文献回顾，分析和总结人类遗传资源的特殊属性和战略地位，回顾国际合作中涉及人类遗传资源的政策制度，深入分析其中的知识产权风险点，提出基于知识产权保护角度的风险管控建议。结果我国关于人类遗传资源的规范性管理日趋完善，但在知识产权的保护和开发层面尚缺乏具有实操性的操作细则，实质性参与度不够，对人类遗传资源的战略意识和风险认知尚不足。结论在涉及人类遗传资源的国际合作中，应在知识产权保护层面明确操作细则，提高我国在国际合作中的实质参与度，增强对人类遗传资源的战略意识和风险认知，并在执行管理机构层面做好支撑。

简介：摘要利用低温冷冻技术储存卵母细胞或卵巢皮质作为女性生育力保存的“卵子库”，是辅助生殖技术的项目之一，其临床应用范围包括恶性肿瘤患者的生育力保存、卵母细胞的捐赠、非医疗原因的生育储备等，具有重要的医学和社会意义。本文通过评述“卵子库”建设的技术进展、临床应用、伦理问题，为在我国建立优质、高效、安全、合法的“卵子库”提供专家建议。

简介：摘要近期上海交通大学科研人员成功构建人类泛基因组分析流程的报道受到学术界广泛关注，英文论著原文发表在国际基因组学研究权威刊物《Genome Biology》(基因组生物学）上。不少学者都想了解这是一项什么新技术，特别是从事基础医学研究的科研人员更想了解这项新技术会对人类疾病研究带来什么影响。为了使生物医学领域研究人员对HUPAN开发的生物学意义有更多的了解，作者从泛基因组学分析流程的构建过程、泛基因组学研究需要的硬件条件、已经公布的人类基因组参考序列与泛基因组理念的差别、泛基因组研究将会对人类疾病研究产生的影响等多角度进行述评。

简介：

简介：摘要转录调控是人类基因表达调控的重要环节，转录因子(transcription factor，TF)是转录调控重要的组成部分。近年来，随着芯片技术(ChIP-chip)和高通量测序技术(ChIP-seq)的开发以及生物信息学的快速发展，产生了大量相关数据，由此产生了许多转录因子数据库，这些数据库对基因转录调控及TF相关的分子生物学研究非常重要。本文针对目前较为著名的人类TF相关的数据库作一综述，为进一步探明转录因子调控的分子机制提供一定的帮助。

简介：摘要由于患者可能使用非典型的其他语言来描述自己的疾病，因此我们提醒临床医生应该更仔细地倾听患者的陈述。在此，Desmond O′Neill解释了音乐如何帮助我们体验人类的病痛，尤其是对痛风的体验。

简介：摘要随着我国城市化发展的加快，城市规模不断扩大，大量农村人口进入城市，使得水文地质更显珍贵。水文地质污染风险评价作为水文地质合理开发、利用和保护的一项基础性工作，已经成为水文地质管理与污染防治的重要手段。本文在水文地质污染风险评价理论与方法研究的基础上，采用资料收集、野外调查、室内物理模拟与数值模拟相结合的方法，探讨水文地质与人类健康的关系，并提出一定的治理措施。

简介：摘要病毒感染宿主细胞需要与其表面的受体结合。受体是影响宿主范围和种间传播的重要因素。2019年12月在湖北武汉暴发流行的不明原因肺炎，其病原体为一种新型冠状病毒，WHO将其命名为2019新型冠状病毒（2019-nCoV），研究发现血管紧张素转换酶2（ACE2）为2019-nCoV的受体。本文对已知人类冠状病毒受体及其应用作简要综述，以期为2019-nCoV的溯源、跨物种传播、流行病学分析以及抗病毒药物和疫苗的研究提供参考。

简介：三年前，一场突如其来的疫情，扰乱了全球人民的生活和工作。疫情在各地爆发，确诊病例越来越多。这是一种在人体内从未发现的新型病毒，导致成千上万的人被感染。从2003年的非典，到后来的艾滋病病毒，再到2019年的新冠病毒，这都是有病毒感染引起的，十分凶险。但是，难道所有的病毒感染都是如此可怕，无法治愈？其实，除了病毒感染，还有细菌感染，二者都可以造成极大的危险，甚至致命，但是要根据具体情况再下定论。就比如过去的鼠疫，霍乱，传播速度快，致死率高，但鼠疫和霍乱均属于细菌感染。细菌和病毒，谁才是人类感染的元凶？病毒感染和细菌感染又该如何预防、治疗呢？

简介：摘要世界首例子宫移植术后婴儿的出生给广大子宫因素不孕患者带来了新的希望，但由于该手术存在难度高、风险大、成功率低、伦理争议等问题，仍面临着许多挑战，并引起广泛的关注。本文就子宫移植技术的进展和伦理焦点作一综述。

简介：摘要人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV)可直接入侵中枢神经系统造成原发性感染，导致相关症状。然而其往往发病隐匿，易被误诊。本研究报道1例因"左手抖动伴反应迟钝10余天"入院的青年患者，其初诊为"弥漫性星形细胞瘤？"，通过脑组织活检、脑脊液相关检查诊断为人类免疫缺陷病毒相关神经认知障碍(human immunodeficiency virus-associated neurocognitive disorder，HAND)，确诊后予以高效抗反转录病毒治疗(highly active anti-retroviral therapy，HAART)，治疗后症状消失。提示HIV感染的青年患者出现快速进展性痴呆时，应考虑HAND的可能，并尽快进行相关检查等以明确诊断，及时开展HAART。

简介：无

简介：摘要合胞素(syncytin)是一类由人类内源性逆转录病毒所编码的膜糖蛋白，在生理和病理情况下都起着至关重要的作用。近年来，合胞素的研究引起了越来越多的学者注意，并且迅速成为一个研究热点。基于目前的研究进展，本文主要介绍合胞素在母-胎界面中的生理功能，及合胞素的相关调控因子和通路，总结其表达异常和不同病理妊娠的关系，探讨合胞素是否可成为病理妊娠诊断的标志物之一。