简介：无

简介：摘要肌张力障碍的表现形式多样，诊断与分类较为复杂，易导致临床工作中的误诊和漏诊。参考国际指南和共识，结合中国临床实践现状和专家观点，经充分讨论后形成相关的共识意见，希望对肌张力障碍的诊断、分类与评价等方面提供指导和参考，以利于易化并规范诊断流程，并与国际标准接轨。

简介：摘要肌张力障碍的治疗主要包括支持和康复治疗、口服药物、肉毒毒素注射和手术治疗等，以期达到减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量的治疗目标。本共识写作组参考国际指南和共识，结合中国临床实践现状和专家观点，经充分讨论后形成了相关的共识意见，希望对肌张力障碍的治疗提供指导和参考。

简介：摘要肌阵挛-肌张力障碍综合征（myoclonus-dystonia syndrome，MDS）是肌张力障碍综合征中的一种特殊类型，是一种以肌阵挛和肌张力障碍为临床特征的常染色体显性遗传运动障碍综合征，可伴有一定的精神症状，通常在儿童时期起病，肌阵挛和肌张力障碍多累及上肢、躯干和颈部。MDS的主要致病基因是ε-sarcoglycan基因（SGCE），目前该基因的致病机制尚不清楚。MDS持续进展可致残，给患者及其家属带来极大痛苦。近年来，关于本病的研究有了很大的进展，文中将从发病机制、临床表型、遗传学、诊断标准、鉴别诊断和治疗等方面进行系统综述。

简介：摘要儿童肌张力障碍持续状态是一种病死率高且目前临床认识不足的神经系统急症，避免诱因触发，尽早识别，早期处理，对于改善症状降低病死率有重要意义。现对儿童肌张力障碍持续状态的病因、诊断、鉴别诊断、治疗和预后等进行综述。

简介：摘要目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型。方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料，并对患儿进行随访，对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析。结果9例患儿中男4例、女5例，起病年龄1岁~3岁2月龄。首发症状为肌阵挛者4例，肌张力障碍者5例。病程中，9例均有肌阵挛症状，8例有肌张力障碍症状。8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动。6例病程中曾有下肢突然抖动一下，导致步态不稳甚至跌倒。肌张力障碍症状表现为行走姿势异常，其中5例右下肢受累，3例左下肢受累。3例有阳性家族史。9例患儿智力发育均正常。发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常，肌电图及头颅磁共振成像正常。基因结果示9例携带SGCE基因变异，其中3例为移码变异，2例为无义变异，2例为错义变异，1例为大片段缺失变异，1例为剪切位点变异；7例为遗传性变异，均为父源，2例为新生变异。治疗上，8例加用美多芭口服，6例肌阵挛较前有所减少，走路姿势不同程度改善。4例加用硝西泮，2例有效。结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征，多在幼儿期或学龄前期起病，肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状。非癫痫性肌阵挛是其突出症状，且有上肢优势特点。绝大多数病程中伴肌张力障碍，部分肌张力障碍可自行缓解。SGCE基因为母源印记基因，遗传性变异多为父源。

简介：摘要脑深部电刺激术(DBS)目前已被广泛应用于治疗肌张力障碍，临床上常选择苍白球内侧部或丘脑底核作为电极植入靶点。针对不同类型的肌张力障碍患者，靶点选择、参数设置等皆不尽相同。另外，由于刺激器开启后的临床效果呈渐进式，程控比较复杂。本文针对DBS治疗肌张力障碍的靶点选择、开机参数设置、长期程控管理方法、程控相关不良事件及治疗效果等进行综述。

简介：摘要近30年来，随着功能神经外科学、神经电生理学和神经影像学的进步，应运而生的脑深部电刺激术(DBS)被认为是治疗运动障碍疾病领域发展最为迅速的一种新的治疗方法。许多运动障碍病患者经过DBS治疗后主要临床症状得到显著改善，甚至治疗后出现戏剧性的进步。由于DBS的微创特性、可逆性和可调节性等优点，其已越来越多地应用在儿童肌张力障碍的治疗中。遗传性肌张力障碍是儿童最常见的一组运动障碍疾病，多无有效的药物治疗方法。最近，国内外一些运动障碍性疾病中心开展了儿童遗传性肌张力障碍DBS外科手术治疗，并取得了一些令人鼓舞的成果。基于北京大学第一医院儿童运动障碍疾病多学科协作诊疗中心的经验，现主要讨论DBS对儿童遗传性肌张力障碍的治疗效果和儿童患者DBS治疗的主要流程。

简介：无

简介：摘要目的对COPD患者进行临床治疗的过程中，应用呼吸肌康复锻炼对患者肺功能的影响进行深入的研究。方法选择本院于2017年4月至2018年8月期间收治的84例COPD患者开展研究。应用随机分组的方式将患者分为对照组和观察组，每组42例。在对患者进行治疗时，给予对照组患者常规治疗，观察组则在对照组的基础上开展呼吸肌康复锻炼，采用肺功能（FVC、FEV1、FEV1/FVC）以及生活质量（生活日常、社会活动、抑郁、焦虑）作为观察指标对两组患者治疗前后进行对比。结果在经过一段时间的治疗后，观察组FEV1/FVC改善显著高于对照组[（52.55±9.86）%比（46.81±9.52）%]，差异有统计学意义（P=0.008）；观察组患者生活质量总分较对照组显著改善[（2.15±0.39）分比（2.58±0.41）分]，差异有统计学意义（P=0.000）。结论对COPD患者进行治疗的过程中，应用呼吸肌康复锻炼可以很好的提升患者的治疗效果，促进患者肺功能的恢复，呼吸肌康复锻炼还可以提升患者的生活质量，具有临床推广价值。

简介：摘要脑卒中患者常伴有多种功能障碍，给个人、家庭及社会均带来极大负担。呼吸功能障碍在脑卒中患者中较普遍，呼吸肌训练是目前有效缓解患者呼吸系统症状、改善呼吸功能的常用肺康复手段之一。本文对呼吸肌训练在脑卒中患者肺康复中的应用进行综述，着重阐述脑卒中患者呼吸功能障碍的可能原因、呼吸肌训练作用及实施，以期为脑卒中患者肺康复提供新的思路与参考。

简介：摘要目的分析高压氧联合呼吸肌训练对脑卒中患者呼吸功能及生活质量的影响。方法选取2016年5月至2019年1月烟台山医院神经内科收治的脑卒中患者100例为研究对象，按照随机数字表法将患者分为联合组(50例)和对照组(50例)，联合组给予高压氧联合呼吸肌训练，对照组仅给予呼吸肌训练治疗，比较2组临床疗效、呼吸功能、动脉血气分析指标、生活质量及不良反应。结果联合组经高压氧联合呼吸肌训练治疗后临床总有效率为82.00%，明显高于对照组的60.00%，差异有统计学意义(P<0.05)；治疗后2组的用力肺活量(forced vital capacity, FVC)、第1 s用力呼吸容积(forced experatory volume in 1 s，FEV1)占预计值百分比、最大通气量(maximum ventilation, MVV)占预计值百分比均较治疗前明显升高，且联合组明显高于对照组，差异具有统计学意义(均P<0.01)；治疗后2组患者动脉血氧分压(arterial oxygen partial pressure, PaO2)、动脉血压饱和度(arterial oxygen saturation, SaO2)、氧合指数(oxygenation index, OI)均较治疗前明显升高，且联合组明显高于对照组，差异有统计学意义(均P<0.01)，治疗后2组乳酸(lactic acid, Lac)水平均较治疗前明显降低，且联合组明显低于对照组，差异有统计学意义(均P<0.01)。治疗后2组患者生活质量指数(quality of life index, QL-Index)评分均较治疗前明显升高，且联合组明显高于对照组，差异具有统计学意义(均P<0.01)；2组患者不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论高压氧联合呼吸肌训练治疗脑卒中患者可及早促进患者康复，提高呼吸功能，明显改善日常生活质量，该联合疗法值得临床推广使用。

简介：摘要目的自制一种接尿器用于瘫痪肌张力高或卧床尿失禁患者使用，探讨如何解决瘫痪肌张力高或卧床尿失禁患者的接尿问题。寻找一种有效、经济实用且患者舒适的护理方案。方法选取该院2017年5～12月瘫痪肌张力高或卧床尿失禁患者60例作为研究对象。采用随机数字表法将患者随机分成实验组和对照组，各30例。实验组采用自制接尿器。对照组采用其他接尿器具。用其他接尿用具和使用自制接尿器进行比较。结果实验组自制接尿器和其他接尿用具漏尿次数、不良反应与对照组比较，差异均有统计学意义(均P<0.05)，实验组患者舒适度、患者家属满意度、医生认可度与对照组比较，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论患者使用自制接尿器可以减少漏尿次数及不良反应的发生，避免因自身原因或持续留置导尿发生泌尿系感染的机会及尿路损伤，可有效地防止排出尿液的渗漏，解除尿液浸泡之苦，避免污染被褥，减轻患者家属及护理人员的工作难度及工作量，并能准确记录排尿量。

简介：摘要目的探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗不同类型的节段性颅颈肌张力障碍(SCCD)的临床疗效。方法回顾性分析2015年3月至2018年9月中日友好医院神经外科收治的80例SCCD患者的临床资料。以眼睑痉挛为主要表现者共33例(41.2%)；表现为眼睑痉挛合并口－下颌肌张力障碍者共35例(43.8%)；除以上两类表现外，尚合并颈部症状或其他症状者共12例(15.0%)，其中8例合并痉挛性斜颈，4例合并构音障碍。所有患者均行双侧以苍白球内侧部(GPi)为靶点的DBS(简称GPi-DBS)治疗。通过临床随访，采用Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评定量表评分(运动部分)(BFMDRS-M)进行术前、术后对比，分析GPi-DBS对不同表现类型SCCD的手术疗效。结果80例患者中，30例失随访；50例患者获随访，随访时间为(24.5±12.2)个月(4～47个月)。至末次随访，GPi-DBS对SCCD的总有效率为68.0%(34/50)，其中以眼睑痉挛为主要表现的SCCD患者的有效率为65.0%(13/20)；表现为眼睑痉挛合并口－下颌肌张力障碍的患者的有效率为68.0%(17/25)；除以上两类表现外，尚合并颈部症状或其他症状患者的有效比例为4/5。随访的50例患者手术前、后BFMDRS-M评分的差异有统计学意义[分别为(6.3±2.2)分和(4.9±2.5)分，P<0.001]，且各表现类型患者的术前、术后BFMDRS-M评分的差异均有统计学意义(均P<0.05)。随访期间除1例出现植入物排异、皮肤破溃外，余49例患者均无手术及硬件相关并发症。结论GPi-DBS为不同临床表现类型SCCD的有效治疗手段，且并发症少。

简介：摘要目的探讨一种在腔镜手术中使用的腔外辅助的腔内张力结打结法在儿童膈膨升手术中应用的可行性与安全性。方法回顾性分析2009年6月到2018年12月161例行胸腔镜微创膈肌折叠手术的膈膨升患儿的临床资料。其中，男116例，女45例；年龄4个月至9岁，平均1.6岁；术中均采用腔外辅助的腔内张力结打结法。随访观察有无线结松开或复发病例。结果161例手术均安全顺利完成，未发生严重并发症，无死亡病例。术中平均打结时间36.1 s(26～69 s)，平均手术时间56.1 min(30～165 min)，平均术中出血2 ml(1～5 ml)，平均住院时间7.6 d(5～18 d)。随访12个月至9年，患儿术后恢复良好，无复发病例，未发现打结松开病例。结论本研究描述的打结方法安全可行，适用于各种微创腔镜手术中打结，特别适合于具有一定张力组织的缝合打结。本方法学习曲线短，适合具有一定腔镜手术基础的医生快速掌握。

简介：摘要目的评价采用本体感觉神经肌肉促通技术(PNF)有序拉伸呼吸肌训练对慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者肺功能的影响及其机制。方法连续选择60例中度COPD稳定期患者，随机分为试验组和对照组2组。对照组在常规药物治疗基础上，每天进行30 min蹬功率自行车的有氧训练；试验组在此基础上，加做呼吸肌有序PNF拉伸，每天2次，每次10 min。每周训练5 d，连续6周。2组患者分别于治疗前和治疗6周后评估CAT评分、肺功能、6分钟步行距离(6MWD)和颈肩活动度。肺功能检查包括用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1)，颈肩活动度包括头前伸活动度(HP)、主动肩前屈活动度(ASF)和非优势侧胸小肌长度(PmM length)。结果治疗后CAT评分和6MWD均比治疗前明显改善(CAT：t＝15.78、7.66，6MWD：t＝25.98、19.23，P值均<0.05)。试验组CAT评分、6MWD和颈肩部活动度(HP和ASF)较对照组明显改善(t＝5.80、5.20、7.67、4.49，P值均<0.05)；但FVC、FEV1和PmM length较对照组差异无统计学意义(t＝1.30、1.88、1.43，P值均>0.05)。患者肺功能参数FEV1与ASF和PmM length存在相关性(β＝－0.452，P<0.05)。结论在有氧训练的基础上增加PNF有序呼吸肌拉伸训练，可以更快更好地改善COPD稳定期患者的肺功能和颈肩部活动度。

简介：摘要目的研究体外膈肌起搏用于慢性呼吸衰竭治疗对患者肺功能和运动耐力的影响。方法选取首都医科大学大兴医院2017年5月至2018年5月收治的120例慢性阻塞性肺疾病患者纳入研究对象，以随机数表法分为观察组与对照组，各60例。对照组患者给予常规治疗，观察组在对照组基础上加用体外膈肌起搏治疗。比较2组治疗前后第一秒用力呼气容积、第一秒用力呼气容积与用力肺活量比值、用力肺活量、动脉血氧分压、动脉血氧饱和度、动脉血二氧化碳分压、肌红蛋白、肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶。比较2组治疗前后慢性阻塞性肺疾病评估测试及改良版英国医学研究会呼吸问卷(mMRC)评分。结果观察组治疗后第一秒用力呼气容积、第一秒用力呼气容积与用力肺活量比值、用力肺活量水平均显著高于治疗前及对照组治疗后，差异均有统计学意义(P值均<0.05)。观察组治疗后动脉血氧分压、动脉血氧饱和度水平均显著高于治疗前及对照组治疗后，差异均有统计学意义(P值均<0.05)；观察组治疗后动脉血二氧化碳分压均显著低于治疗前及对照组治疗后，差异均有统计学意义(P值均<0.05)。观察组治疗后肌红蛋白、肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶水平显著低于治疗前及对照组治疗后，差异均有统计学意义(P值均<0.05)。观察组治疗后咳嗽、咳痰、胸闷、爬坡、家务活动、户外活动信心、睡眠、精神各项评分均显著低于治疗前及对照组治疗后，差异均有统计学意义(P值均<0.05)。2组治疗前mMRC分级比较差异无统计学意义(Z＝0.283，P＝0.963)；观察组治疗后mMRC分级显著降低，与对照组比较差异有统计学意义(Z＝9.318，P＝0.025)。结论体外膈肌起搏用于慢性阻塞性肺疾病的治疗可改善患者肺功能，缓解患者临床症状，提高运动耐力，值得临床应用。

简介：摘要机械通气患者早期即可出现呼吸机相关性膈肌功能障碍（ventilator-induced diaphragm dysfunction, VIDD），是导致脱机困难的重要原因之一，并可增加肺部感染及全身其他并发症的发病率。VIDD主要表现为膈肌纤维萎缩和收缩力下降，可因膈神经肌电活动刺激减少、细胞内钙离子浓度增加及细胞因子失衡等引发，其可能机制涉及多个信号通路，通过激活复杂的蛋白水解调控网而加速肌纤维分解代谢，介导细胞自噬或凋亡。床旁超声测量膈肌偏移量和增厚量可评估膈肌功能，辅助VIDD诊断。针对VIDD目前尚无有效措施，综合防治措施包括尽可能减少呼吸机支持、联合药物应用、吸气肌训练、膈神经刺激及神经移植等。

简介：摘要目的评估膈肌浅快呼吸指数(D-RSBI)对于腹部脓毒症患者机械通气撤机成功的预测价值。方法采用前瞻性观察研究，在自主呼吸试验结束时记录患者呼吸频率、潮气量，并应用M超声测量评估右侧膈肌移动度，记录机械通气时间、重症监护病房(ICU)住院时间和ICU死亡率及撤机是否成功。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析浅快呼吸指数(RSBI)及D-RSBI对撤机失败预测的准确性。结果本研究纳入58例患者，其中撤机成功组为40例(69.0%)，撤机失败组为18例(31.0%)。撤机失败组的RSBI高于撤机成功组(Z＝－4.45，P<0.01)，撤机失败组的D-RSBI高于撤机成功组(Z＝－5.50，P<0.01)。RSBI的ROC曲线下面积为0.84(95%CI：0.73～0.94)，临界值为69次·min-1·L-1，敏感度为87%，特异度为65%；D-RSBI的ROC曲线下面积为0.95(95%CI：0.90～1.00)，临界值为1.8次·min-1·L-1，敏感度为89%，特异度为90%。结论D-RSBI预测撤机失败比传统指标RSBI更准确。

简介：无