简介：摘要1例2岁精索鞘膜积液患儿行腹腔镜双侧鞘状突高位结扎术后接受单次酮咯酸氨丁三醇注射液7 mg静脉滴注镇痛。用药后约17 h，患儿出现肉眼血尿，超声检查示膀胱内血块，尿常规检查示尿潜血（++），镜检红细胞>50个/高倍视野（HP），尿蛋白（+++）。患儿同期未使用其他药物，考虑患儿的血尿与酮咯酸氨丁三醇注射液有关。先后给予酚磺乙胺注射液0.5 g静脉滴注、1次/d和注射用头孢曲松钠0.5 g静脉滴注、1次/d。治疗6 d后，患儿肉眼血尿消失，尿常规示尿潜血（+++），镜检红细胞3个/HP，尿蛋白（+++）。11 d后复查，尿潜血（+），镜检红细胞0个/HP，尿蛋白（++）。1个月后复查，尿潜血（-）、尿蛋白（-）。

简介：摘要胸苷酸合成酶(TS)是DNA合成中的关键酶，常常作为化疗药物作用靶点。TS在多种肿瘤(如非小细胞肺癌、结直肠癌、乳腺癌等)中的表达与患者的临床预后及化疗药物耐药密切相关。通过各种分子机制降低肿瘤组织中TS的表达成为提高化疗疗效及改善临床预后的重要手段。

简介：摘要目的探讨酮咯酸氨丁三醇在经阴道四维子宫输卵管超声造影（TVS 4D-HyCoSy）中的超前镇痛作用。方法选取2018年5月至2019年3月于云南省第三人民医院因不孕症拟行TVS 4D-HyCoSy的患者102例。依据检查前使用镇痛药物的不同，将其分为观察组（造影前半小时肌内注射酮咯酸氨丁三醇）51例和对照组（造影前半小时肌内注射阿托品）51例，比较2组的镇痛效果及不良反应发生率。结果观察组镇痛总有效率为96.1%（49/51），对照组总有效率为82.4%（42/51）。观察组显效3例，有效46例，无效2例；对照组有效42例，无效9例，无一例显效。观察组超前镇痛效果优于对照组（Z=-2.707，P=0.007）。观察组不良反应发生率较对照组低（3.9% vs 23.5%），差异有统计学意义（χ2=8.279，P=0.004）。结论TVS 4D-HyCoSy前使用酮咯酸氨丁三醇超前镇痛的效果优于阿托品，值得临床推广运用。

简介：摘要1例73岁男性患者因痛风性关节炎给予酮咯酸氨丁三醇注射液60 mg入0.9%氯化钠注射液250 ml静脉滴注、1次/d。第3次给药约一半时患者出现腹部隐痛，但未予重视。之后又出现呕吐（呕吐物带血）、黑便，伴上腹不适。考虑与使用酮咯酸氨丁三醇注射液有关，停药观察。患者症状持续并加重，出现心慌、头晕、乏力、呕血、解鲜血便、晕厥等。血压58/33 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），血红蛋白92 g/L。胃镜及病理检查提示胃窦、胃角多发溃疡，慢性浅表性-糜烂性胃炎，十二指肠球炎，幽门螺杆菌（+）。诊断为消化性溃疡、出血性休克，给予去甲肾上腺素、生长抑素、艾司奥美拉唑及营养支持治疗，2周后患者逐渐痊愈，粪潜血阴性。

简介：摘要葡萄糖磷酸异构酶（glucose phosphate isomerase，GPI）缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，可引起遗传性非球形红细胞性溶血性贫血，严重可致胎儿宫内死亡。本文报道1例以皮肤黄染起病的新生儿GPI缺乏症，基因检测发现两个新发位点，予及时干预后，随访至16个月，智力运动发育正常。

简介：摘要目的观察罗哌卡因肋间神经阻滞联合酮咯酸氨丁三醇和罗哌卡因肋间神经阻滞联合镇痛泵在儿童肋软骨切取术后镇痛效果，为儿童术后镇痛提供参考。方法2017年1月至2020年1月，广东省第二人民医院整形科将123例小耳畸形患儿分为试验组57例，男36例，女21例，年龄(9.06±2.92)岁和对照组66例，男42例，女24例，年龄(9.38±3.17)岁。试验组采用罗哌卡因肋间神经阻滞联合酮咯酸氨丁三醇进行术后镇痛，对照组采用罗哌卡因肋间神经阻滞联合镇痛泵进行术后镇痛。术后2、6、12、24、48、72 h评估患儿在静息和咳嗽时的疼痛状态，记录观察期内患儿补充镇痛次数，是否出现药物不良反应。结果两组患儿在术后2、6、12、24、48、72 h疼痛数字评分在静息状态和咳嗽时比较，差异无统计学意义(均P>0.05)，补充镇痛次数差异无统计学意义(P＝0.40)。试验组不良反应发生率少于对照组(P＝0.01)。结论罗哌卡因肋间神经阻滞联合酮咯酸氨丁三醇是儿童肋软骨切取术后简单、便捷的镇痛方法，值得临床应用。

简介：摘要目的评价α-酮戊二酸对老龄小鼠术后谵妄的影响。方法雄性C57BL/6N小鼠80只，18月龄，体重30～35 g，采用随机数字表法分为4组(n＝20)：对照+溶剂组(C组)、对照+α-酮戊二酸组(C+AKG组)、手术+溶剂组(S组)和手术+α-酮戊二酸组(S+AKG组)。C+AKG组和S+AKG组分别于术前连续3 d腹腔注射α-酮戊二酸二甲酯0.6 mg/kg；C组和S组于相同时点腹腔注射等容量生理盐水。在异氟烷麻醉下进行剖腹探查术制备小鼠术后谵妄模型。分别于术前24 h和术后6、9、24 h时进行食物埋藏试验(进食潜伏期)、旷场试验(总运动距离、进入中央区潜伏期、中央区停留时间和凝滞时间)和Y迷宫试验(进入新异臂时间和次数)。术后6 h时处死小鼠，取海马组织，采用免疫荧光染色法测定小胶质细胞标志物离子钙结合接头分子1(Iba-1)的表达和阳性细胞计数，Western blot法检测海马IL-1β与TNF-α表达。结果与C组比较，S组术后各时点进食潜伏期延长，术后6和9 h时进入中央区潜伏期延长，中央区停留时间缩短，术后6、9和24 h凝滞时间缩短，术后6和9 h时新异臂进入次数减少，术后6 h时新异臂停留时间缩短，海马Iba-1表达上调，Iba-1阳性细胞计数增加，IL-1β与TNF-α表达上调(P<0.05)，C+AKG组术后各时点行为学指标差异无统计学意义(P>0.05)；与S组比较，S+AKG组术后各时点进食潜伏期缩短，术后9 h时进入中央区潜伏期缩短，术后6和9 h时中央区停留时间延长，术后9和24 h时凝滞时间延长，术后9 h时新异臂进入次数增加，海马Iba-1表达下调，Iba-1阳性细胞计数减少，IL-1β与TNF-α表达下调(P<0.05)。结论α-酮戊二酸可减轻老龄小鼠术后谵妄，其机制可能与抑制小胶质细胞激活，从而减轻炎症反应有关。

简介：摘要5α-还原酶2型缺乏症由于编码5α-还原酶2的基因SRD5A2突变导致睾酮向双氢睾酮转化障碍，表现为男性化不全。本文报道1例纯合的热点突变、临床表现为阴茎短小伴明显乳房发育患儿的资料。单纯依据临床表现易漏诊，基因诊断对确诊、指导治疗至关重要。

简介：摘要腺嘌呤核苷酸转位酶(ANT)是线粒体上的一类转运蛋白。它与癌细胞的代谢和凋亡过程相关，在恶性肿瘤的新型治疗方面有一定潜能。ANT的四种异构体作用不同，本文将分别阐述它们与癌细胞凋亡的关系。

简介：摘要延胡索酸水合酶缺失性肾细胞癌（FH-RCC）是一种驱动基因明确的高度恶性的独立肾细胞癌病理学亚型，由FH胚系或体系突变导致。FH-RCC发病年龄早、影像学表现不典型、病理学形态多变，临床诊断困难，且传统药物治疗效果不佳，对患者健康造成极大威胁。中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会少见肾癌协作组总结现有工作基础，汇总国内外相关研究进展，基于基础研究、临床队列和循证医学证据制定本共识，包括疾病影像学表现、病理学诊断、基因检测、手术与系统治疗选择，为该疾病的诊治提出建议和参考。

简介：摘要腺嘌呤核苷酸转位酶(ANT)是线粒体上的一类转运蛋白。它与癌细胞的代谢和凋亡过程相关，在恶性肿瘤的新型治疗方面有一定潜能。ANT的四种异构体作用不同，本文将分别阐述它们与癌细胞凋亡的关系。

简介：摘要本文报道一例TALDO1基因复合杂合变异导致的转醛醇酶缺乏症患儿。孕母有不良孕产史，产前检查发现胎儿超声异常，产前全外显子组测序检出TALDO1基因存在c.462-2A>G和c.574C>T（p.R192C）可能致病性杂合变异。患儿出生胎龄38周+1，生后存在特殊体征（皮肤松弛/皱褶多、低耳位等）、脾大、贫血、肝功能和凝血功能异常，结合产前诊断结果诊断转醛醇酶缺乏症。患儿现1岁3月龄仍可见双手背及颈背部皮肤较松弛且皱褶多。本病例提示，对于出生有肝脾大、贫血、血小板减少、凝血功能异常，同时伴特殊体征如皮肤松弛/皱褶多、低耳位等，需警惕转醛醇酶缺乏症的可能。

简介：摘要对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿，伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查：血白蛋白降低，高胆固醇血症，大量蛋白尿，肝功能、肾功能异常，低钠血症，放弃治疗后在家中死亡。全外显子测序(WES)：SGPL1基因2个杂合突变：chr10：72604336，c.134G>A，p.W45X；chr10：72629563，c.719G>T，p.S240I。SPLIS为常染色体隐性遗传，婴儿期起病，有肾脏、皮肤、内分泌、神经、免疫等多系统受累，建议基因检查，及时诊断，适当干预。可尝试应用维生素B6治疗，部分有效。腺相关病毒介导的SGPL1基因置换疗法可作为治愈SPLIS的新研究方向。

简介：摘要目的探讨复方α酮酸片治疗糖尿病肾病的临床效果。方法抽取平煤神马医疗集团总医院2017年1月至2019年1月医院收治的61例糖尿病肾病患者，采用随机数字法分为观察组(31例)与对照组(30例)，对照组给予常规降压，控制血糖和饮食等常规治疗。观察组在对照组治疗的基础上给予复方α酮酸片治疗，比较两组治疗前后肾功能、炎症反应以及氧化应激水平。结果治疗6周后，观察组尿素氨(BUN)、肌酐(Cr)水平低于对照组，肾小球滤过率(GFR)高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。治疗6周后观察组C-反应蛋白(CRP)，肿瘤坏死因子α(TNF-α)白细胞介素-6(IL-6)水平低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。治疗6周后观察组总扰氧化能力(T-AOC)、超氧化物歧化酶(SOD)水平高于对照组，丙二醇(MDA)水平低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论复方α酮酸片可以有效改善糖尿病肾病患者的肾功能，降低炎症反应，减少氧化应激反应。

简介：摘要目的醛酮还原酶家族1成员B10（AKR1B10）与肝癌的发病机制、早期诊断和预后密切相关，故探讨AKR1B10在肝癌细胞中对细胞周期的影响及其作用机制。方法采用慢病毒LV-AKR1B10-shRNA感染HepG2细胞，或AKR1B10抑制剂依帕司他处理HepG2细胞，蛋白质印迹法（Western blot）及实时荧光定量PCR法（RT-qPCR）检测AKR1B10的表达水平；通过测定还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸在340 nm处吸光度值的下降检测AKR1B10的活性；CCK-8法及流式细胞术检测AKR1B10低表达及不同浓度依帕司他处理HepG2细胞后对细胞增殖和细胞周期的影响；Western blot检测HepG2细胞中p-Rb，细胞周期蛋白D1、E1，p27的蛋白表达水平；两样本均数采用独立样本t检验。结果AKR1B10在肝癌细胞中表达显著升高，与正常肝细胞相比，HepG2细胞中AKR1B10蛋白相对表达水平为6.71±1.11（P = 0.012）。依帕司他对AKR1B10的酶活性有明显抑制作用，呈剂量依赖性特点。HepG2细胞中AKR1B10基因被有效沉默，不同浓度AKR1B10抑制剂依帕司他处理HepG2细胞24、48、72 h后均可抑制细胞增殖，促进G0/G1细胞周期阻滞，使p-Rb、周期蛋白D1、E1表达降低，周期素依赖性激酶抑制蛋白p27表达升高。结论抑制AKR1B10表达和活性可通过p27/p-Rb通路，促进HepG2细胞G0/G1细胞周期阻滞。

简介：摘要患儿9岁，社会性别男性。主因“阴茎短小”就诊。检查发现，阴茎牵长2 cm，右侧阴囊空虚，右侧腹股沟可触及直径约2 cm质软包块。盆腔超声检查显示无缪勒管结构，右侧腹股沟隐睾，肾上腺大小正常。基因检测显示，SRD5A2基因存在c.680G>A (p.R227Q)纯合子突变，其父亲SRD5A2基因c.680G>A（p.R227Q）杂合突变，母亲SRD5A2基因c.680G>A(p.R227Q)杂合突变。综合文献报道的5α-还原酶-2型缺陷症的临床资料，对该病的临床表现、性别分配及基因特点进行总结。

简介：摘要目的探讨琥珀酸脱氢酶（succinate dehydrogenase，SDH）缺陷型胃肠道间质瘤（GIST）中SDH各亚单位蛋白的表达缺陷与相应基因突变之间的关系。方法运用免疫组织化学EnVision二步法检测171例GIST肿瘤组织中SDH各亚单位蛋白的表达情况；聚合酶链反应（PCR）扩增及DNA直接测序检测筛选出的SDH缺陷型病例相应外显子的突变情况并随访。结果171例GIST中，SDHB蛋白表达缺陷（阴性）共9例，占5.3%（9/171）；SDHA蛋白表达缺陷（阴性）2例，占1.2%（2/171）；未发现SDHC及SDHD蛋白表达缺陷（阴性）病例。9例SDHB蛋白表达缺陷（阴性）病例中，7例PCR扩增并测序成功，其中4例均发生SDHB外显子1c.18C>A（p.Ala6=）同义突变；1例为外显子1c.18C>A（p.Ala6=）同义突变及外显子4c.334G>T（p.Ala112Pro）错义突变双打击；1例为外显子1c.18C>A（p.Ala6=）同义突变及外显子6c.553delG（p.Glu185Serfs*35）缺失突变双打击；1例外显子7c.677-678insTC（p.Thr227 Profs*22）插入突变；其余基因外显子均为野生型序列。共5例获访，1例于术后8个月死亡（死因不明）；4例无肿瘤转移和复发。患者本人及其家族中均未发现副神经节瘤及肺软骨瘤等病史。结论SDH缺陷型GIST其蛋白表达缺陷与基因突变之间具有一定的关系，需对SDH蛋白表达缺陷（阴性）病例进行相关基因检测，以进一步指导治疗。

简介：摘要目的探讨静脉内持续注射透明质酸酶(HAase)联合尿激酶是否对透明质酸(HA)动脉栓塞皮瓣缺血有治疗效果。方法(1)构建腹壁浅动脉HA栓塞动物模型：采用SD大鼠24只，以腹壁浅动脉为供血动脉在腹白线左右两侧各制作一正方形岛状皮瓣(面积为2 cm×2 cm，蒂宽为2 mm)。将每只大鼠左、右两侧皮瓣分别作为实验皮瓣和自身对照皮瓣，实验皮瓣在完成皮瓣制作后，于腹壁浅动脉内注射HA 10 μl，自身对照皮瓣只完成皮瓣制作、剥离血管，不做栓塞处理。(2)实验分组及HA栓塞模型的治疗：将大鼠采用完全随机法(抽签法)分为A、B、C、D 4组，每组6只，在栓塞动物模型建立成功45 min后，分别经尾侧静脉以微量注射泵持续注射HAase(2 000 IU/kg)+尿激酶(50 000 IU/kg)、HAase(2 000 IU/kg)、尿激酶(50 000 IU/kg)、生理盐水，每组所注射溶液体积为6 ml，12 min注射完毕。观察大鼠全身状况及术区的皮肤色泽、水肿、淤血、皮肤坏死等情况，分别于栓塞后即刻、3 d、5 d、7 d拍照对比。用Photoshop软件进行图像分析，采用像素法测量术后7 d皮瓣的存活面积百分比。存活面积百分比多组间比较采用单因素方差分析，组间两两比较采用LSD-t检验。结果术后即刻4组皮瓣均呈苍白色，无明显肿胀，术后3 d内，均出现不同程度肿胀，术后3~5 d内肿胀基本消退，由不同程度暗红色淤斑逐渐转变至暗紫或黑色，术后7 d坏死区域皮瓣逐渐变硬，分界明显。4组皮瓣呈不同程度坏死。皮瓣的术后反应中A组最轻，B、C两组表现相似，均在A组、D组之间，D组术后反应最重。至术后7 d，A、B、C、D组皮瓣成活面积百分比分别为90.30%±5.95%、52.63%±6.90%、51.14%±5.95%、7.70%±2.18%。A组的皮瓣成活面积百分比高于B、C、D组中任意一组，差异均有统计学意义(方差分析：P<0.01；LSD-t检验：P值均<0.01)。结论HAase联合尿激酶静脉持续注射可有效改善因HA动脉栓塞导致的皮瓣缺血，增加组织灌注，增加皮瓣成活面积。

简介：摘要目的研究还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶4(NOX4)在肝癌细胞诱导巨噬细胞M2型极化中的作用和机制。方法单核巨噬细胞系THP-1和肝癌细胞系HepG2共培养模拟巨噬细胞的M2型极化，采用靶向NOX4的小干扰RNA(si-NOX4)和NOX4特异性抑制剂GLX351322抑制THP-1中NOX4的表达。将细胞分为对照组、si-NOX4组和GLX351322组。CCK-8法检测细胞活力，流式细胞术检测CD206＋F4/80＋M2型巨噬细胞比例，试剂盒检测M1型相关分子诱导型一氧化氮合酶(iNOS)、TNF-α的表达，蛋白质免疫印迹法(Western blot)检测M2型标志物精氨酸酶1(Arg1)、CCL22的表达以及TGF-β信号关键蛋白TGF-β1、Smad1的表达，试剂盒检测血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor，VEGF)的表达，免疫荧光染色检测CD206的表达。构建肝癌荷瘤小鼠模型，GLX351322干预后检测CD206的表达，Western blot法检测M2型标志物以及TGF-β信号关键蛋白的表达。结果si-NOX4和GLX351322抑制了NOX4的表达，THP-1和HepG2共培养后可显著抑制THP-1细胞活力，si-NOX4组和GLX351322组细胞活力显著低于对照组(P<0.05)。此外，si-NOX4组和GLX351322组CD206＋F4/80＋M2细胞比例也显著低于对照组(P<0.05)。M1型标志物iNOS和TNF-α的组间比较差异无统计学意义(P>0.05)，而对照组中M2型标志物Arg1、CCL22以及TGF-β1、Smad1的表达显著高于si-NOX4组和GLX351322组(P<0.05)。免疫荧光染色结果也显示M2型标志物CD206在si-NOX4组和GLX351322组中表达下调，荧光强度低于对照组(P<0.05)。肝癌荷瘤小鼠模型中，GLX351322干预后肿瘤组织中CD206的表达水平下调，与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)；M2型标志物Arg1、CCL22以及TGF-β1、Smad1的表达也显著低于对照组(P<0.05)。结论抑制NOX4表达可显著抑制肝癌细胞诱导的巨噬细胞M2型极化，提示NOX4在肿瘤相关巨噬细胞的转化中具有重要作用。

简介：摘要目的探讨酮咯酸氨丁三醇联合右美托咪定超前镇痛对胸腔镜肺癌根治术患者术后寒战及疼痛的影响。方法抽取2019年1月至2020年6月于南阳市中心医院行胸腔镜肺癌根治术的患者183例，剔除拒绝参与研究者3例，按照超前镇痛方案将其分为对照组(90例)和研究组(90例)。对照组予以右美托咪定及等容量生理氯化钠溶液进行超前镇痛，研究组予以酮咯酸氨丁三醇联合右美托咪定行超前镇痛。比较两组术后寒战发生率和疼痛情况、围术期应激激素水平及不良反应。结果研究组术后寒战总发生率(7.78%，7/90)低于对照组(22.22%，20/90)，P<0.05。术后6、12、24 h，研究组视觉模拟评分量表评分低于对照组(t＝6.97、6.97、2.06，P均<0.05)。T1(术后2 h)和T2(术后24 h)时两组肾素(Rn)、皮质醇(Cor)、促肾上腺皮质激素(ACTH)高于T0(麻醉诱导前)时(P<0.05)，T2时对照组Rn、Cor、ACTH高于T1时(P<0.05)，但T1和T2时研究组Rn、Cor、ACTH低于对照组(P<0.05)。研究组恶心呕吐发生率低于对照组(χ2＝9.42，P<0.05)。结论酮咯酸氨丁三醇联合右美托咪定超前镇痛用于胸腔镜肺癌根治术，能预防术后寒战发生，增强术后镇痛效果，抑制围术期应激反应，减少不良反应。