简介：摘要目的建立指环病毒7型(TTV7)、8型(TTV8)、10型(TTV10)实时荧光定量PCR检测体系并进行临床验证。方法本研究根据GenBank已发布的TTV7、TTV8、TTV10基因序列设计特异性引物，构建重组质粒pMD19-T-TTV7、pMD19-T-TTV8、pMD19-T-TTV10，以其作为阳性标准品建立了基于FAM-Eclipse探针法的实时荧光定量PCR检测，并进行特异性、敏感性试验与临床样本检测。结果TTV7、TTV8、TTV10的实时荧光定量PCR检测体系标准曲线方程分别为y＝-0.340 2x+114.780 0、y＝-0.351 1x+114.940 0、y＝-0.348 9x+115.020 0，相关系数都在0.99以上，与其他病毒无交叉反应，检测敏感性分别为108拷贝/μl、84拷贝/μl、98拷贝/μl。在临床小儿血清样本中的检测阳性率分别为10.9%、2.1%和4.3%。结论本研究建立的TTV7、TTV8、TTV10实时荧光定量PCR检测体系具有特异性强、灵敏性高等特点，可为临床血清样本TTV检测提供一个快速手段。

简介：摘要通过回顾1例扁平隆起型乙状结肠侧向发育型肿瘤(laterally spereading tumor，LST)的临床诊治过程，探讨扁平隆起型大肠LST在内镜下可能的漏诊原因，以期提高LST临床检出率；通过文献复习，对LST的内镜诊断、病理类型、临床特征与治疗情况进行分析与思考，为今后临床对LST的研究和诊治提供参考。

简介：摘要1型糖尿病（T1DM）是儿童糖尿病的主要类型，约占80%。而实际上T1DM可发生在任何年龄。研究显示，高达50%的患者在成年期发病，其中约半数被误诊为2型糖尿病。成人T1DM的临床表现具有很大的异质性。与儿童T1DM相比，成人T1DM的临床表现较轻（酮症倾向较弱，空腹和餐后C肽水平较高）、胰岛自身免疫进程较缓，加之抗体检测技术敏感性和普及性等问题，临床上正确诊断成人T1DM仍具有一定挑战。本文将结合国内外大型临床研究中有关T1DM诊断的研究数据，围绕T1DM与成人T1DM的诊断分型难点及要点展开论述。

简介：摘要目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism，PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料，应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测，结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治，并对SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。结果患儿，女，18日龄，生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院，血钾最高9.07 mmol/L，血钠最高118 mmol/L，全外显子基因显示：患儿SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变，患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变，患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变，该突变为错义突变，预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu，HGMD数据库未见文献报道该变异；ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录；生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水，葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗，出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗，门诊定期检测电解质情况，患儿电解质控制良好，目前随访中。共检索30篇文献，结合本例，全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中，纯合突变29例，复合杂合突变8例；SCCN1B基因突变7例中，纯合突变5例，复合杂合突变2例，；SCCN1G基因突变5例中，纯合突变3例，复合杂合突变2例。结论PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病，患儿可因严重的电解质紊乱危及生命，临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿，需注意是否存在PHA，基因检测有助于早期诊断与治疗。

简介：摘要肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型是一种罕见病，以高钾血症、低钠血症和高醛固酮血症为主要特征。本文报道1例因NR3C2基因突变引起的肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型新生儿的诊疗过程，以加强临床医生对本病的认识。

简介：摘要目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism，PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料，应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测，结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治，并对SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。结果患儿，女，18日龄，生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院，血钾最高9.07 mmol/L，血钠最高118 mmol/L，全外显子基因显示：患儿SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变，患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变，患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变，该突变为错义突变，预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu，HGMD数据库未见文献报道该变异；ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录；生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水，葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗，出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗，门诊定期检测电解质情况，患儿电解质控制良好，目前随访中。共检索30篇文献，结合本例，全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中，纯合突变29例，复合杂合突变8例；SCCN1B基因突变7例中，纯合突变5例，复合杂合突变2例，；SCCN1G基因突变5例中，纯合突变3例，复合杂合突变2例。结论PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病，患儿可因严重的电解质紊乱危及生命，临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿，需注意是否存在PHA，基因检测有助于早期诊断与治疗。

简介：摘要目的探讨肝型和脑型肝豆状核变性(Wilson disease，WD)患者头颅MRI影像学表现、眼底检查及其实验室检查的差异性。材料与方法回顾性收集陆军军医大学第一附属医院2009年至2019年度经实验室基因检测确诊的89例WD患者(脑型44例，肝型45例)的铜蓝蛋白、血清铜、眼底检查及头颅MRI检查的结果并进行分析，对MRI异常信号进行量化评定标准评分，并对不同临床类型的WD患者临床指标和影像结果进行比较。结果脑型和肝型WD患者KF环的阳性率无统计学差异(P=0.946＞0.05)；脑型WD患者血清铜及铜蓝蛋白的含量明显低于肝型WD患者(P＜0.001)，WD患者中脑型比肝型发病年龄更早、且发病时长更长(P=0.043，0.013＜0.05)，脑型WD患者脑部MRI除苍白球、丘脑、小脑外其余各部位出现异常信号比率均高于肝型患者(P＜0.05)。两型患者在苍白球、丘脑的信号异常范围评分差异并无统计学意义(P＞0.05)，而累积程度评分脑型患者明显高于肝型患者(P＜0.05)；两型患者在小脑区域信号异常范围和累积程度分数差异无统计学意义(P=0.779＞0.05)。脑型WD患者脑部MRI的T2序列范围及程度总分与发病时长呈正相关(r=0.315，P=0.038)；而肝型WD患者无相关性。结论WD患者颅脑影像同时累及基底节区和脑干是肝型和脑型WD患者特征性影像表现。脑型患者颅内异常信号发生率、发病时长、以及颅内病变范围和程度均高于肝型患者。通过MRI检查T2序列的量化性评价可以在一定程度上反映和评估WD患者脑部的病理学阶段和程度。

简介：摘要人泡型棘球蚴病是由多房棘球蚴感染所致的慢性感染性疾病，主要累及肝脏，呈"恶性肿瘤样"浸润性生长。病灶的不同分型、临床分期、生物学活性、脉管侵犯情况、病理特点、患者的免疫状态等因素共同决定治疗措施的选择及相应预后或转归。然而，虽然目前存在多种分型方法，但仍缺乏公认的分型方案，在很大程度上影响了规范诊疗。本研究系统回顾近20年内的国内外文献，重点分析了超声、计算机断层成像、核磁共振成像、正电子发射计算机断层显像、血清学和病理学以及部分新技术的分型方法，详细分析了各分型方法的优缺点和联系。同时提出了未来新分型方案的参照因素或理论依据，为尽早提出更优化的分型方案建立了基础。

简介：摘要目的比较近视者佩戴CRT型和VST型角膜塑形镜角膜损伤程度。方法回顾性病例研究。濮阳市眼科医院2017年1月至2019年10月佩戴角膜塑形镜的近视110例(212只眼),年龄为8～16(11.22±2.08)岁。屈光状态为等效球镜度-4.00～-0.75 D。所有病例根据戴镜型号分为两组。佩戴CRT型镜者49例(90只眼)为A组，佩戴VST型镜者61例(122只眼)为B组。分别检查戴镜时及摘镜后两种型号镜片切线图和角膜染色的情况。结果戴镜后1个月两组之间荧光素图分别在理想配适、偏松或偏紧可接受、偏松或偏紧不可接受、黏附不可接受的分布比例差异无统计学意义(χ2＝0.645，P＝0.886)；角膜地形图切线图分级Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级两组间差异无统计学意义(χ2＝0.191，P＝0.979)；角膜染色的情况在0级、Ⅰ级、Ⅱ级+Ⅲ级+Ⅳ级差异无统计学意义(χ2＝0.111，P＝0.946)。结论VST镜片和CRT镜片在戴镜后1个月对角膜的安全性相近。

简介：摘要目的总结分析USP9X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型(MRXS99F，OMIM：300968)的临床及基因型特点，提高临床医师对该病的认识。方法对2020年3月(例1)和2020年6月(例2)南京医科大学附属儿童医院收治的2例MRXS99F患儿的临床资料及基因型进行分析，并查阅国内外数据库相关文献，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果2例患儿分别为6月龄(例1)及5岁(例2)，均表现为神经运动发育迟缓。例1同时表现为身材矮小、皮肤色素分布不均、特殊面容、肌张力低下、反复呼吸道感染、喉软骨发育不良、房间隔缺损、喂养困难、听力异常及脑发育不良；例2脑电图异常。全外显子组测序技术检测显示，2例患儿分别携带USP9X基因变异：c.6972+1G>A和c.6437C>T，2种变异均未见于大型人群数据库及既往文献中报道，为罕见变异。全球共4篇文献报道了22例USP9X基因变异致MRXS99F病例，结合本研究共24例。既往22例患儿临床表现多特殊面容(20/22例)；均有智力低下并运动和语言发育迟缓；22例基因变异类型均为新生变异。结论在国内首次报道该病的临床特点，USP9X基因功能缺失变异导致的MRXS99F主要表现为精神运动发育迟滞、语言障碍、特殊面容合及多种先天性畸形等，对于不明原因的发育迟缓、特殊面容且并多种先天畸形患儿，应尽早行高通量测序等遗传学检测明确病因。

简介：摘要白塞病是一种慢性、多系统、炎症性疾病，以黏膜、眼部、肌肉骨骼、血管、中枢神经系统和胃肠道炎症反复发作为主要特征。其治疗根据患者器官受累程度、性别和年龄的不同而变化。目前没有标准的治疗方案。白塞病可分为血管型、胃肠型和神经型，其中血管型常导致较高的致死率和致残率。糖皮质激素、硫唑嘌呤和环磷酰胺被推荐为血管型白塞病的一线治疗药物。然而，随着肿瘤坏死因子抑制剂的使用，其成为治疗难治性血管型白塞病的新的选择。本文就血管型白塞病的治疗现状作一简要综述。

简介：摘要目的总结婴儿纤维肉瘤(IFS)的临床特点，并分析影响IFS预后的高危因素。方法回顾性分析2013年10月至2019年12月首都医科大学附属北京同仁医院儿科收治的16例IFS患儿的临床资料，应用SPSS 21.0软件进行统计学分析，分析其临床特点，并分析影响预后的高危因素。结果1．共16例患儿，中位发病年龄0.13岁(0～4.92岁)，男童多见(14/16例，占87.5%)。2.原发肿瘤部位：10例位于四肢，3例位于头颈部，3例位于躯干部。3.治疗方案：以手术联合化疗为主。化疗方案为"长春新碱+环磷酰胺+放线菌素D"，15例化疗患儿中，12例对化疗敏感，3例对化疗不敏感。14例行肿瘤切除手术治疗，2例仅行活检。4.中位随访3.5年，3例患儿家长放弃治疗后死亡，13例患儿均完全缓解，其中2例复发(2/16例，12.5%)，5年总生存(OS)率为70%。按病理分级分组，G1+G2级患儿5年OS率100%，G3级患儿的5年OS率为30%，差异有统计学意义(χ2＝4.853，P＝0.028)。结论IFS总体预后良好。肿瘤病理分级是影响预后的重要因素，术前化疗有利于完全切除肿瘤，存在高危因素的患儿建议术后进行化疗。

简介：摘要肺肠型腺癌是与结直肠腺癌有相似组织形态的原发性肺腺癌，发病机制尚未明确，可能与癌细胞的肠型分化有关。肺肠型腺癌主要临床症状与普通型肺腺癌类似，包括咳嗽、咳血丝痰等，影像学表现亦相似，漏诊及误诊率高。其血清癌胚抗原和CA199水平显著高于普通型肺腺癌，但与肺转移性结直肠癌比较差异无统计学意义。肺肠型腺癌肠型分化成分>50%，部分表达肠型分化标记，需重点与肺转移性结直肠癌鉴别。病理检查是其确诊的重要手段，二代测序有助于诊断。肺肠型腺癌治疗原则同普通型肺腺癌，治疗普通型肺腺癌的化疗方案对肺肠型腺癌有效。KRAS突变是肺肠型腺癌最常见的基因突变，这种突变特征对肺肠型腺癌的靶向治疗有一定提示。

简介：摘要目的探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因变异特点及基因型与表型的关系，并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。方法回顾性分析2010年1月至2020年5月广州市妇女儿童医疗中心确诊的18岁前起病的57例糖原贮积病Ⅱ型患者的临床资料及GAA基因分析结果，采用荧光底物法检测外周血淋巴细胞或干血斑中GAA活性，采用Sanger测序法进行GAA基因变异分析。以2 395名健康儿童全外显子测序中GAA基因检测计算GAA基因变异携带率。组间率的比较采用χ²检验。结果57例患儿中男26例，女31例。婴儿型患者28例，主要表现为进行性全身肌无力及心肌肥厚，发病年龄（2.5±1.4）月龄，确诊年龄（5.0±3.0）月龄，其中26例于1岁内死亡。晚发型患者23例，表现为肌无力、呼吸困难等，发病年龄（12.0±5.0）岁，确诊年龄（17.0±7.5）岁，7例诊断时已出现呼吸衰竭。非典型婴儿型6例，1岁左右发病，表现为肌无力伴肥厚性心肌病，诊断年龄为2.5~7.0岁。GAA基因分析显示，57例患者共检出47种变异，其中3种错义变异c.797C>T、c.1109G>A及c.1757C>T为可能致病新变异。c.1935C>A（25/114，21.9%）和c.2238G>C（15/114，13.2%）为较常见变异，57.1%（16/28）婴儿型患者检出c.1935C>A的纯合或复合杂合变异，65.2%（15/23）晚发型患者携带c.2238G>C。c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。在28例婴儿型患者中，26例（92.9%）至少携带1个错义变异。健康儿童GAA基因致病变异携带率为24/2 395，推测该病的理论发病率为1/40 000。患者组GAA变异谱与健康儿童携带的GAA变异谱基本一致，假性缺陷变异c.1726G>A 和c.2065G>A 纯合子检出率在患者组分别为26.3%（15/57）和35.1%（20/57），在健康儿童组分别为1.7%（40/2 395）和3.9%（94/2 395），两组比较差异均有统计学意义（χ²=151.2、121.9，均P<0.01）。结论糖原贮积病Ⅱ型临床表现呈连续的临床谱特征，少数患者为非典型婴儿型。常见的2种变异c.1935C>A和c.2238G>C分别与婴儿型及晚发型有关，c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。绝大多数婴儿型患儿因携带1个错义变异推测为交叉反应性免疫物质阳性。糖原贮积病Ⅱ型理论发病率约1/40 000。

简介：摘要目的探讨计算机体层成像衰减值(computer tomography attenuation value，CT attenuation value)和磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)表观扩散系数值(apparent diffusion coefficient，ADC)对肝囊型包虫病(hepatic cystic echinococcosis，HCE)分型与活性的应用价值。材料与方法回顾性分析2016年1月至2019年12月同时通过CT检查和MRI扩散加权成像技术检测181例经手术病理证实的227个肝囊型包虫病的CT值及ADC值，分别对各型病灶囊液进行测量，计算5型肝囊性包虫的CT值及ADC值，利用方差分析和秩相关检验，比较各型之间的差异及相关性。结果根据WHO分型标准，其中CE1：51例、CE2：47例、CE3：50例、CE4：52例、CE5：27例。5型囊性病灶的CT值和ADC值分别为：CE1型(4.79±1.70) HU和(3.25±0.31)×10-3 mm2/s、CE2型(6.02±2.53) HU和(3.18±0.15)×10-3 mm2/s、CE3型(22.96±4.82) HU和(2.57±0.25)×10-3　mm2/s、CE4型(35.30±17.80) HU和(2.40±0.12)×10-3 mm2/s、CE5型(108.77±51.02) HU和(2.13±0.68)×10-3 mm2/s，其中，CE3、CE4、CE5与CE1、CE2比较，CT值均增高(P＜0.05)；CE1、CE2、CE4、CE5的ADC值之间两两比较差异有统计学意义 (P＜0.05)；CT值和ADC值之间呈负相关(r=-0.835)。结论本研究同时利用CT值、ADC值定量指标，更加精准地诊断肝囊型包虫病各型病灶活性，根据各型病灶CT值和ADC值的不同，可间接反映病灶生长的活性，从而为临床手术方案的制定提供一定的参考。

简介：摘要目的建立成人无骨折脱位型急性颈脊髓损伤影像学分型系统并进行可信度评价。方法采用回顾性病例系列研究分析2010年1月至2018年12月复旦大学附属华山医院收治的132例无骨折脱位型急性颈脊髓损伤患者临床及影像学资料，其中男97例，女35例；年龄18~82岁［（57.4±17.8）岁］。根据颈脊髓是否存在受压及致压物来源、是否存在椎间盘韧带复合体（DLC）损伤等因素建立无骨折脱位型急性颈脊髓损伤影像学分型系统，进一步分析各型病例数、年龄及致伤原因。另收集24例无骨折脱位型急性颈脊髓损伤患者临床及影像学资料，由未参与该分型系统制定的骨科医师在规定时间内完成影像学分型评估，计算Kappa系数对该分型进行可信度评价。结果无骨折脱位型急性颈脊髓损伤影像学分型系统分为Ⅰ~Ⅳ型：Ⅰ型为脊髓存在明显受压，致压因素主要为颈椎后纵韧带骨化和（或）颈椎管狭窄等基础病理改变；Ⅱ型为脊髓存在明显受压，致压因素主要为外伤性椎间盘突出和（或）硬膜外血肿；Ⅲ型为脊髓不存在明显受压，但存在明确的DLC损伤征象；Ⅳ型为脊髓不存在明显受压，且不伴或仅存在可疑DLC损伤征象。其中Ⅰ型、Ⅱ型可同时伴或不伴DLC损伤。Ⅰ型 83例（62.9%），年龄（62.2±15.7）岁，以跌倒伤（37例，44.6%）为主，其次为交通伤（31例，37.3%）。Ⅱ型17例（12.9%），年龄（55.8±13.4）岁，以交通伤（9例，52.9%）和坠落伤（5例，29.4%）多见。Ⅲ型24例（18.2%），年龄（53.6±16.3）岁，以坠落伤（9例，37.5%）和交通伤（8例，33.3%）多见。Ⅳ型8例（6.1%），年龄（37.4±11.6）岁，以交通伤（4例，50.0%）和运动伤（3例，37.5%）多见。分型可信度评估显示不同观察者之间患者分型相同百分比为79.2%~87.5%，平均81.2%；Kappa系数为0.691~0.866，平均0.789，可信度为基本可信（0.61~0.80）。结论成人无骨折脱位型急性颈脊髓损伤影像学分型系统可信度高，各型年龄分布及致伤原因的差异性提示该分型系统对成人无骨折脱位型急性颈脊髓损伤患者的临床分类具有良好的指导价值。

简介：摘要目的比较基础医学融合型试题与非融合型试题(后文简称融合题和非融合题)在医学考试中的试题参数表现，为提高基础医学试题质量、适应以能力为导向的医学教育评价提供数据支持。方法本研究通过在某次大规模临床医学考试中应用非融合题和融合题2种不同单项选择题题型，对相同的基础医学知识点进行考核，选取15个基础医学知识点，比较分析不同题型认知层次、考核要点，采用配对样本秩和检验比较不同题型难度，采用配对样本t检验比较不同题型区分度。结果融合题认知层次为对基础医学知识点的应用，非融合题认知层次均为记忆或理解。融合题比非融合题平均每道试题的考核要点增加2.8个。融合题难度为[0.75(0.69，0.86)]，非融合题难度为[0.77(0.59，0.92)]，其差异无统计学意义(P＝0.100)。融合题区分度为(0.31±0.10)，非融合题区分度为(0.26±0.11)，其差异具有统计学意义(P＝0.015)。结论融合题题型符合岗位胜任力为导向的医学教育改革要求，顺应医学考试评价发展趋势，提高了基础医学试题质量。

简介：摘要目的通过分析掌指关节水平分裂型复拇畸形的X线表现，探讨该类型复拇畸形的X线分型。方法自2013年1月至2019年6月我科治疗264例掌指关节水平分裂型复拇畸形，根据X线片所示桡、尺侧指的相对发育程度，可将复拇畸形分为四大类型。A型，桡、尺侧指发育基本一致；B型，桡侧指更加发育不良；C型，尺侧指更加发育不良；D型，桡、尺侧指远近端发育不平衡。综合发育程度和骨关节力线情况，可进一步分出亚型。B型病例可分为5个亚型。B1型，尺侧指掌指关节和指间关节力线异常；B2型，尺侧指掌指关节力线异常；B3型，尺侧指力线无明显异常；B4型，尺侧指近节指骨畸形肥大，且力线异常；B5型，桡侧指为漂浮拇指。其余类型病例无亚型。结果以X线片上桡、尺侧指的相对发育程度和骨关节力线情况，本组分为A型41例，B型216例。其中B1型64例，B2型54例，B3型63例，B4型26例，B5型9例；C型1例，D型6例。结论该分型方法的依据明确，能较全面反映掌指关节水平分裂型复拇畸形骨关节的病理解剖机制，为手术治疗提供指导。

简介：摘要回顾性分析2017年1月至2020年1月5例肺炎型肺癌患者的临床资料，5例患者临床症状均表现为咳嗽、咳痰，感染指标轻度异常，肿瘤标记物指标增高，经抗感染治疗后效果欠佳，通过完善纤维支气管镜活检等检查后明确肺炎型肺癌诊断。肺炎型肺癌因临床表现缺乏特异性，若早期无法明确诊断，可经抗感染治疗后复查胸部影像学，并及时完善纤维支气管镜检查、支气管镜肺泡灌洗、肺穿刺活检等获取病理学依据以明确诊断。

简介：无