简介：目的探讨中孕期唐氏综合征（DS）血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1571例高龄孕妇（预产年龄≥35岁）,以及2012年1~12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的10881例低龄孕妇（预产年龄〈35岁）为研究对象,分别纳入高龄组（n=1571）和低龄组（n=10881）。本研究纳入标准：妊娠期妇女,孕龄为14~20＋6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期DS血清学筛查。排除标准：有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）DS三联筛查法对两组孕妇进行DS筛查,设定DS血清学高风险临界值为l/270。对DS血清学筛查风险值≥l/270的DS血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为DS;对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇DS血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。结果1高龄组1571例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为1450例,未发现DS胎儿。低龄组10881例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为10122例,1例胎儿最终被确诊为DS,为DS血清学筛查假阴性病例。2高龄组孕妇DS血清学筛查假阳性率为7.4%（117/1571）,低

简介：目的分析小儿泌尿系统感染（UTI）与先天性泌尿系统畸形的关系。方法选择2003年1月至2014年12月于中山大学附属第一医院和中山大学附属第五医院儿科住院的295例UTI患儿为研究对象,按照泌尿系统影像学检查结果将其分为畸形组（n=85,有先天性泌尿系统畸形）和无畸形组（n=210,无先天性泌尿系统畸形）。比较两组UTI患儿的临床特征,包括性别、发病年龄、有无发热、白细胞计数、红细胞沉降率、感染次数、肾功能异常及合并其他先天性畸形情况。本研究遵循的程序符合中山大学附属第一医院和中山大学附属第五医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。两组患儿UTI严重程度、住院时间比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结果两组UTI患儿在性别、发病年龄≤30d、感染次数≥2次、合并其他先天性畸形方面比较,差异均有统计学意义（χ2=10.678、4.466、6.745、3.466,P〈0.05）。畸形组患儿先天性泌尿系统畸形类型以膀胱输尿管返流为主（18.8%）,其次为先天性肾积水（15.3%）和输尿管狭窄（11.8%）等。随访53例患儿中,10例（18.9%）接受手术治疗,其中,仅1例（1.89%）输尿管狭窄患儿于术后6个月复发UTI。结论小儿UTI与先天性泌尿系统畸形密切相关,反复UTI、合并其他先天性畸形、发病年龄≤30d的男性UTI患儿罹患先天性泌尿系统畸形的可能性较高。