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简介：摘 要

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简介：摘要先天性小耳畸形是由于胚胎时期第一、二鳃弓及其第一鳃沟的发育异常引起的外、中耳畸形，其中60.4％伴有其他畸形，是继唇、腭裂之后最为常见的面部畸形，临床特征涉及耳廓、外耳道和中耳，但内耳往往不受累及，中耳发育障碍同外耳畸形严重程度密切相关。本文就对先天性小耳畸形的治疗进展进行以下综述。

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简介：【摘要】：产前超声诊断对于胎儿畸形的诊断有积极意义，应用比较广泛，临床上利用该技术可以诊断出清晰准确的胎儿畸形问题。在该技术和设备的支持下，医生可以得到清晰的影像摄片，用以判断存在哪方面的畸形问题。相对来说，超声对于胎儿畸形筛查的准确性比较高，特异性和敏感性也比较好，可以提供丰富的信息，帮助医生确诊。在该技术的支持下，可以明确观察到胎儿在子宫内的活动情况，了解胎儿是否结构立体完整、无损伤，同时该技术因为不存在辐射副作用，所以可以反复用于检查，能够诊断出大部分胎儿畸形问题，降低出生缺陷发生率。

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简介：[摘要]目的：探讨超声在诊断胎儿颜面部畸形中的应用价值，以及颜面部畸形与染色体异常的关系。方法：选择2018年2月-2020年2月在本院行产前筛查的1000例孕妇，选取超声筛查胎儿颜面部异常者作为观察组（13例），选取超声筛查胎儿颜面部正常但有高危因素者作为对照组（42例），对比两组超声影像学检查结果与染色体结果，分析颜面部畸形与染色体异常的关系。结果：①观察组共包括唇腭裂畸形7例，鼻骨缺失4例，小下颌异常2例。其中，超声软指标异常8例，染色体异常7例，合并畸形4例；②观察组颈部透明层厚度（NT）厚度为（2.46±0.43）mm，对照组NT厚度为（1.82±0.34）mm，P＜0.05；③观察组染色体异变率53.8%（7/13），对照组染色体异变率4.8%（2/42），P＜0.05。结论：超声检查可有效诊断胎儿颜面部畸形，并借助颜面部畸形指标提升染色体异常胎儿检出率。