简介：摘要内耳畸形（inner ear malformation，IEM）包括膜迷路畸形和骨迷路畸形，临床上，内耳畸形特指可通过影像学观察的骨迷路畸形。内耳畸形分类由早些年基于影像和胚胎的分类方法不断完善，进展到近年来基于指导人工耳蜗手术的分类方法。本文对各种内耳畸形的分类进行系统阐述，重点关注不同分类方法间的差异，探究内耳畸形分类方法更新的意义以及与人工耳蜗手术和预后的关系。

简介：摘要内耳畸形可分为迷路未发育、初始听泡、耳蜗未发育、共同腔畸形、耳蜗发育不全、不完全分隔型、大前庭导水管、前庭半规管畸形、蜗神经孔异常、前庭蜗神经异常。不完全分隔Ⅱ型和大前庭导水管与SLC26A4基因有关，不完全分隔Ⅲ型为一些X-连锁耳聋的表现。耳蜗发育不全可以与一些综合征性耳聋有关。对内耳畸形的完整评估应包括利用MRI对前庭蜗神经的评估。

简介：目的探讨先天性内耳畸形与耳蜗骨化患者耳蜗植入术的有关问题.方法对我院2002年10月～2004年2月间行耳蜗植入术的8例内耳畸形和2例耳蜗骨化的患者进行回顾性分析.结果4例大前庭水管综合征患者术中有外淋巴液搏动;3例Mondini畸形和1例共同腔畸形患者术中出现井喷;1例耳蜗部分骨化患者术中误将电极插入内听道后纠正;另一例耳蜗部分骨化患者植人短电极.1例Mondini畸形患者术后发生少量脑脊液耳鼻漏,保守治疗3月后痊愈,其余患者无并发症.所有患者均成功开机.结论对于内耳畸形或耳蜗骨化的患者,耳蜗植入术前详细的影像学评估,对术中困难的充分估计和正确、规范处理是手术成功的基本条件.

简介：

简介：耳科临床经常遇到一些原因不明的感音神经性聋或混合性聋患者，其中部分病例是先天性内耳发育不全所致，由于胚胎发育不同阶段，受传素质，基因突变或其它因素的影响，

简介：摘要目的探讨临床中先天性内耳畸形患儿在实施人工耳蜗植入手术治疗之后的有效护理方法。方法本院近年来共收治先天性内耳畸形患儿32例，并以此为资料，对所实施的护理措施进行总结。结果在运用合理的护理措施之后，患儿在30天时有听觉，语言康复训练能够正常进行。结论对先天性内耳畸形患儿手术前以及手术之后运用合理的护理措施，是提高手术治疗效果的重要组成部分。

简介：目的分析对比内耳结构正常患者与不同类型内耳畸形患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果。方法选择2010年3月～2014年11月于郑州大学第一附属医院耳科住院行人工耳蜗植入术的语前聋患者共448例，按是否存在内耳畸形和畸形特点分组，回顾性分析对比各组术后开机6个月、1年的听觉行为分级标准（categoriesofauditoryperformance，CAP）、言语可懂度分级标准（speechintelligibilityrating，SIR）评分。结果各组患儿术后开机1年内，CAP、SIR评分均有提高趋势。单纯前庭导水管扩大组、Mondini畸形组在术后开机6个月、1年时的CAP、SIR得分分别与内耳结构正常组患儿比较，差异均无统计学意义（P〉0．05），共同腔畸形组和蜗神经发育不良组在术后开机6个月、1年时的CAP和SIR得分显著低于内耳结构正常组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论内耳畸形患者能从人工耳蜗植入术中获益，其听觉感知及言语表达能力均有提高，但严重的畸形术后效果仍不及内耳结构正常患者。

简介：目的回顾Mondini畸形、共同腔畸形和IP-Ⅲ畸形的人工耳蜗植入（cochlearimplantation，CI）术后效果，为内耳畸形患者CI术后效果预估提供参考。方法回顾性分析218例重度或极重度双侧感音神经性耳聋伴内耳畸形患者的临床资料，根据颞骨高分辨率CT结果分为Mondini畸形（160例）、共同腔畸形（30例）和IP-Ⅲ畸形（28例）。对上述三组患者CI术后12个月的主、客观听力检查结果进行统计分析。结果所有患者CI术后检测电极阻抗均在正常范围内，电诱发听性脑干反应（electricallyevokedauditorybrainstemresponse，EABR）检测均可引出波形。电诱发复合动作电位（electricallyevokedcompoundactionpotential，ECAP）检查三组间检出率具有显著性差异（X2=50．69，P=0．000）。Mondini畸形、共同腔畸形及IP-Ⅲ畸形三组间术后12个月声场中助听听阈、单韵母识别率及单声母识别率均具有显著性差异（P〈0．05）。三组CI术前、术后汉语单韵母及单声母识别率均具有显著性差异（尸〈0．05）。结论三种类型内耳畸形cI术后EABR检出率高于ECAP；三种内耳畸形患者术后的主观听觉言语评估结果问有较大差别。

简介：目的通过分析感音神经性耳聋患者的HRCT影像学表现,同时在CT工作站对内耳结构进行三维图像重建,进一步分析内耳畸形。探讨HRCT及MPR后处理技术对先天性内耳畸形的诊断价值。方法选取83例临床无明确原因的、表现为重度至极重度感音性聋的患者行颞骨高分辨率多层螺旋CT扫描及多平面重组（MPR）,对所得图像进行分析,根据Sennaroglu等提出的新的内耳畸形分类方法进行分类;利用CT工作站对表现清晰的结构如耳蜗高度、前庭、内听道、前庭导水管等进行测量。结果83例患者中HRCT表现为内耳畸形49例（98耳）,其余34例HRCT未见异常。畸形主要表现为前庭导水管扩大24例（48耳）,其中单侧扩大27例（50耳）,合并其他内耳畸形4例（8耳）;Michel畸形4例（6耳）;共同腔畸形2例（4耳）;耳蜗发育不全1例（2耳）;IP-I型l例（2耳）;IP-11型（Mondini型）3例（6耳）;前庭半规管畸形6例（12耳）;内耳道狭窄8例（16耳）。结论HRCT及MPR后处理可获得内耳畸形的可靠的影像学资料,为临床治疗方法的选择及其预后的评判提供可靠依据。

简介：摘要先天性内耳畸形患者可伴有自发性脑脊液耳漏，反复脑膜炎发作。对于已行人工耳蜗植入的迟发性脑脊液耳漏患儿，如何既保留耳蜗电极，又修复脑脊液耳漏，是耳科医师面临的难题。本文报告一例伴内耳畸形的人工耳蜗植入术后自发性脑脊液耳漏的患者，在保留电极的前提下经水平半规管开窗后前庭池填塞术修补脑脊液耳漏，术后随访1年，未见脑膜炎及脑脊液耳漏复发。

简介：目的：SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛查，以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA，对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序，序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究，该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G＞T（rs111033310）杂合突变，1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变，其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示，1例检出3种少见杂合错义突变（检出率＜1%）,分别为CDH23基因（rs181658753）、STRC基因（rs143613180）和WFS1基因（rs142651446）；另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因（c.6196G＞A,p.Glu2066Lys）及LOXHD基因（c.1261C＞T,p.Arg421Trp），及一种剪切区突变ESRRB基因（c.1057＋8C＞T）。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序，检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。

简介：摘要目的分析64排CT三维透明化重组在内耳畸形诊断中的价值。方法对37耳的内耳畸形疾病患者的64排CT的容积数据进行三维透明化的重组处理，根据内耳畸形的分类来分析其影像表现及汇总三维透明化的重组分析方法。结果20例内耳病变疾病患者中，17例患者的双耳为同时发病，而其余3例患者是单侧耳的发病。其中4耳患者的耳蜗没有发育；2耳患者的共同腔呈畸形；4耳患者是不完全的I型分隔；14耳是不完全的Ⅱ型分隔；4耳患者是单纯前庭的半规管畸形；3耳患者是单纯前庭的导水管扩大；6耳患者是内听道的畸形。结论三维透明化的重组分析方法可以准确评价患者内耳的先天性疾病程度和类型，为实际临床治疗方法的选择提供重要参考。

简介：摘要探讨一例内耳畸形（双Mondini）伴前庭导水管扩大伴智力发育低下聋哑儿的人工耳蜗植入术的围手术期护理。

简介：摘要目的探讨高分辨率CT(HRCT)对感音神经性耳聋(SNHL)患儿内耳畸形的诊断价值。方法抽取2016年1月至2019年12月南阳市中心医院收治的SNHL患儿202例(401耳)为观察组，另抽取同期体检的正常儿童105例(210耳)为对照组。所有受试者均行HRCT扫描，观察202例SNHL患儿HRCT表现及内耳畸形情况，分别比较观察组患耳及对照组双耳的外半规管内中央骨岛宽度和内耳道管径。结果202例SNHL患儿中HRCT表现为57例(111耳)内耳畸形，其余145例(290耳)HRCT表现未见异常。HRCT内耳畸形具体表现为24例(47耳)单纯前庭导水管扩大患儿，1例(2耳)单纯内耳道狭窄患儿，7例(12耳)单纯前庭半规管畸形患儿及25例(50耳)耳蜗畸形患儿。耳蜗畸形患儿中包括IP-Ⅱ型畸形29耳，共同腔畸形6耳，IP-Ⅰ型畸形5耳，耳蜗发育不全畸形5耳，Micheal畸形2耳，耳蜗未发育畸形2耳，IP-Ⅲ畸形1耳。观察组研究对象外半规管内中央骨岛宽度和内耳道管径小于对照组(P<0.05)。结论HRCT可有效诊断SNHL患儿内耳畸形骨迷路结构，但难以观察神经、小血管及膜迷路结构，且在检查精细化方面存在一定局限性。

简介：目的了解胚胎小鼠内耳发育早期的形态学特征及规律.方法利用光镜观察胚胎第8d(embryonicday,E8)到15d的C57BL/6小鼠内耳发育过程中的形态变化.结果C57BL/6小鼠E8出现耳的始基(听板),随后形成听凹、听泡,E10前庭、耳蜗才开始发育,E14内耳感觉上皮才初步分化为支持细胞和毛细胞.结论C57BL/6小鼠的前庭部先开始发育,耳蜗形成较迟;在E11至E15期间形态变化明显,到E15内耳初具成熟形态.

简介：

简介：

简介：认识内耳发育需要知道基因表达在时间和空间上的模式和基因产物的功能.在过去十年中听力的研究非常得益于人类和鼠的基因研究.不同的策略已被用来识别内耳中表达的不同基因:包括CochleacDNAlibrary;序列分析小鼠耳蜗候选基因RT-PCR技术;从内耳起源组织细胞微阵列分析;基因敲除技术等.

简介：MicroRNA（miRNA）是一种小的内源性非编码单链RNA分子，大约由21～25个核苷酸组成。这些小的miRNA通常靶向一个或者多个mRNA，通过翻译水平的抑制或断裂靶标mRNAs而调节基因的表达。miRNA在生物体内广泛存在，对多种生物学过程起调控作用，与细胞生长分化，器官发育（如内耳发育）和肿瘤产生等有密切关系。将来，miRNA很可能作为一种新的治疗因子用于恢复听力、再生毛细胞。

简介：内耳深居颞骨岩部，未能被直接观察到，也甚难取得其病变组织作病理学检查，故内耳疾病至今仍是未被清楚查明的一类病变。虽然影像学、功能检测和生物化学检查所得的依据可用于诊断内耳畸形、遗传、药物中毒和外伤等病因可查得的内耳疾病，但发病率高的梅尼埃病和良性阵发性位置性眩晕在著名的《Schuknecht’s耳病理学》（MerchantSN，NadolJBJr，2010，第3版）一书中仍被列在病因不明或多因性的一章中。其他如影像学明确可见的上半规管裂也被质疑是否负责同耳发生的症状。由于这类内耳疾病病因不明或可能是多因性的，因此目前对其的临床诊断和治疗仍多是推理和探索性的。