简介：【摘要】目的：观察利用Sanger测序技术对高度近视已知致病基因的突变筛查分析。方法：临床选择我国高度近视汉族人群家系成员20名，连续四代均有发病，均为常染色体显性遗传。对全部家族成员进行视力检查、眼底照相、IoLmaster扫描检测眼轴长度、综合验光检测屈光度。同时选择高度近视散发病人、其他家系先证者120例和无近视症状的正常对照组300例；应用Sanger测序技术对高度近视已知致病基因突变进行筛查，评估高度近视的致病基因突变和致病机制。结果：生物信息学过滤分析在连锁分析定位的2号染色体区间出现候选变异2个:ANKRD39:c.479G>A(p.R160Q)、FERIL5：c.6235A>G(p.N2079D)；Sanger测序分析病人未携带FERIL5突变c.6235A>G(p.N2079D)，突变和疾病不共分离，该家系致病基因FERIL5排除；Sanger测序结果发现该家族全部高度近视病人及有近视症状者出现ANKRD39:c.479G>A突变，正常人未发现该突变，近视突变和表型共分离。结论：高度近视已知致病基因突变筛查发现其可能致病基因为ANKRD39基因。

简介：

简介：当筛查的总体优势还不明确时，患者选择的重要性在不断增加(例如：40～50岁患者乳腺X线检查，前列腺癌的PSA检测)；影像学检查的部分自动化可以降低细胞学捡查和放射学检查的费用；最近出现了由私人机构提供的健康筛查，其消费者利益的保护也有待增强。

简介：摘要目的分析不良孕产史女性中脆性X智力低下1基因(FMR1)突变的携带率，并为携带者提供产前诊断。方法收集819例具有不良孕产史女性的外周血样本，应用三联重复引物-聚合酶链反应(triplet repeat primed PCR，TP-PCR)技术结合毛细管电泳检测FMR1基因的三核苷酸重复数(CGG)n，分析FMR1基因突变的携带率，并为携带者提供产前诊断。结果在819例样本中共检出灰区重复携带者9人，前突变携带者10人，FMR1突变的总体携带率为1/43。对6例携带者的7次妊娠提供了产前诊断，检出前突变女性胎儿1例，全突变男性胎儿1例。结论对具有不良孕产史的女性进行FMR1基因(CGG)n重复筛查，有助于为灰区和前突变携带者提供遗传咨询和生育指导，有效减少脆性X综合征患儿的出生。

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简介：摘要目的对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测，寻找致病突变。方法采用家系调查研究方法，纳入2018年于哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的中国汉族ARS一家系，该家系3代共15人，其中患者3例。详细记录家族史，进行眼科及全身一般检查。采集受检者外周静脉血2~5 ml并提取淋巴细胞基因组DNA和RNA。对先证者DNA进行外显子测序，利用人群数据库及生物信息学分析筛选可疑突变，Sanger测序和实时荧光定量PCR进行验证，对可疑突变进行保守性和有害性预测，参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对候选罕见变异进行致病性评估。结果3例患者均存在ARS典型的眼部、牙齿和肚脐发育异常，且均携带PITX2基因c.525delC(p.Asp175Glufs*)杂合突变，家系中其他人员无相应临床表型且未检测到该变异位点，符合家系共分离。3例患者PITX2 mRNA相对表达量为0.672±0.063，明显低于健康对照的1.015±0.179，差异有统计学意义(t＝8.847，P<0.001)。dbSNP、1000G、gnomeAD、ExAC、Korea1K、EVS数据库中均未收录该变异，MutationTaster评为有害，受影响的氨基酸序列在9种动物中保守存在。ACMG遗传变异分类标准和指南评价该变异位点为致病变异。结论PITX2基因c.525delC(p.Asp175Glufs*)变异为该家系患者的致病变异，首次在中国ARS家系中报道。

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：摘要目的对孕早、中期孕妇进行脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1，FMR1)基因筛查，为携带高风险CGG重复数者提供产前诊断。方法采集2316名12～21+6周的孕妇的外周血样，提取基因组DNA，用荧光PCR-毛细管电泳法检测FMR1的CGG重复次数。对3例携带前突变者提供遗传咨询及产前诊断。结果FMR1基因CGG重复数中间型携带率为1/178，前突变携带率为1/772，未发现全突变患者或携带者。CGG重复最大频率等位基因为29次，占比49.29%，其次为30次(28.56%)、36次(8.83%)。病例1孕12+5周绒毛染色体检查示胎儿核型为45，X，FMR1基因CGG重复数为前突变，经遗传咨询后引产。其父母的重复数分别为70/-次、29/30次。病例2于孕20周行羊膜腔穿刺，胎儿FMR1基因CGG重复数为29/-次，染色体核型及染色体拷贝数变异检测均未见异常，选择继续妊娠。病例3经遗传咨询后拒绝产前诊断，足月顺产一女婴，出生体重2440 g，随访未见明显异常。结论孕妇应在早、中期进行FMR1基因筛查，携带高风险CGG重复数者应进行产前诊断、遗传咨询和家系筛查。

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简介：摘要目的观察和评价对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇，采取自愿的原则，抽羊水培养进行染色体核型分析。结果320例唐氏综合征筛查高危孕妇中，核型异常者16例，其中，唐氏综合征高危产妇9例，18-三体综合征5例，神经管缺陷高危孕妇2例。年龄大于等于35周岁的孕妇筛查结果阳性率明显高于年龄小于35周岁组的孕妇，组间比较差异有统计学意义（p<0.05）。年龄大于等于35周岁组的孕妇，其高危率明显高于年龄小于35周岁组，组间比较差异有统计学意义（p<0.05）。结论对唐氏综合征筛查高危孕妇抽羊水进行产前诊断，可减少5.74%染色体异常儿的出生。孕中期孕妇进行唐氏综合征筛查有助于早期了解胎儿的发育状况，此筛查能够有效地降低新生胎儿的缺陷率。

简介：作为一名外科医生，我曾学习如何战胜癌症。多年来，我触诊过的每个肿瘤患者、每个咨询过我的家庭，都强烈要求我使用各种现代医疗器械来筛查癌症。但是最近有个病人提醒了我：追踪检查和摧毁癌细胞会带来附带损伤。

简介：摘要宫颈癌在女性生殖道恶性肿瘤中发病率最高，且近年来，其发病和死亡有明显增长趋势，尤其是中青年女性。宫颈癌发病率与HPV感染有明确关系1，而部分HPV感染可以随着免疫力的增强逐渐被机体清除；而由早期病变演变为宫颈癌需要时间较长，且局部治疗即可阻止其发生进一步恶变。所以，通过筛查，可早期发现宫颈的癌前病变，尽早治疗，提高疗效，挽救生命。

简介：生活在当下的社会，我们的工作太过忙碌，每天背着压力踩着月光回家，客户永远不会满意，离老板的期许仿佛遥不可及，而说好的假期却遥远得好像永远也不会到来一样。日复一日，年复一年，时间在我们身上刻下深深的痕迹，身材走样了，心脏跳动的频率也有点开小差了，颈椎疼腰椎痛，熬夜用脑头发也开始“减产”了……但又能怎样呢，这就是生活。

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简介：目的了解妊娠糖尿病的筛查阳性率,并对妊娠糖尿病筛查阳性的危险因素进行分析。方法于2013年1月—2014年12月随机选取2000例孕产妇进行研究,均进行妊娠糖尿病产前筛查,采取1h50g葡萄糖筛查试验和口服葡萄糖耐量试验进行筛查诊断,统计其筛查阳性例数,并采用Logistics线性回归分析妊娠糖尿病筛查阳性的危险因素。结果进行妊娠糖尿病产前筛查的2000例孕产妇中,有20例孕产妇被筛查出妊娠糖尿病阳性,其筛查阳性率为1%。妊娠糖尿病筛查阳性的危险因素主要有年龄较大、妊娠前BMI体质量指数较高、妊娠期体重增加幅度较高、吸烟、具有糖尿病家族史以及合并妊娠高血压综合征。结论妊娠糖尿病筛查的阳性率为1%,其筛查阳性与孕产妇的年龄、妊娠前BMI指数、妊娠期体重增加幅度、吸烟、糖尿病家族史以及妊娠高血压综合征有关,妊娠前及妊娠期间应尽量规避这些危险因素,以减少妊娠期糖尿病的发生,有利于避免妊娠不利结局的出现。

简介：目的本研究前瞻性评估食管癌患者的营养风险,比较不同营养筛查工具间的差异.方法前瞻性评估54例食管癌患者营养状况,利用营养风险筛查(NRS2002)及主观全面评价法(SGA)作营养筛查,测定体重指数判断营养状况,分析各营养筛查方法的关系.结果54例患者均完成NRS2002和SGA.用体重指数(BMI)中国标准判定营养不足、超重和肥胖发生率分别为7.4%、18.5%和5.6%.NRS2002筛查显示营养风险发生率为79.6%,SGA筛查显示营养不足发生率为81.5%.两种方法在营养不足筛查结果间差异无统计学意义(P=0.723).结论NRS2002和SGA均适用于食管癌患者营养风险筛查.

简介：胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征（Down＇ssyndrome，DS）、18-三体综合征（18-trisomysyndrome）、13三体综合征（13-trisomysyndrome）及一些性染色体异常。其中，最常见的是DS和18～三体综合征。这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响，是致残和致死的严重出生缺陷，至今尚无有效治疗方法。因此，对该类疾病进行产前筛查和产前诊断，在受检者知情同意原则下选择性终止妊娠，是防止这类疾病患儿出生的重要措施。

简介：目的：探讨不同筛查方法对粘多糖贮积症（MPS）的筛查效能。方法回顾2011年1月至2013年12月于本院儿科及遗传咨询门诊就诊的72例可疑患儿的尿粘多糖筛查结果（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并征得受试对象本人的知情同意，与之签署临床研究知情同意书）。同时采用甲苯胺蓝显色实验法及溴化十六烷基三甲胺沉淀实验法对疑似MPS患儿进行尿液粘多糖筛查。结果显色实验法结果呈阳性患儿为25例，阳性筛查效能为72.22%（13/18），阴性筛查效能为100%（10/10）；沉淀实验法示36例患儿结果呈阳性，阳性筛查效能为42.86%（6/14），阴性筛查效能为50%（7/14）。两种方法的阳性和阴性筛查效能比较，差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论甲苯胺蓝显色实验法是一种简单、快捷、灵敏的MPS筛查方法，值得在广大基层医院推广使用，有利于提高该病检出率。