简介：摘要目的研究磷酸酶基因(PTEN)与非小细胞肺癌(NSCLC)的临床病理特征及预后的关系。方法选取本院70例NSCLC患者的肺组织标本，使用免疫组化方法检测磷酸酶基因(PTEN)蛋白，比较患者的性别、年龄、肿瘤大小、组织学类型、分化程度、淋巴结转移、临床分期等临床病理特征的相关性，同时分析PTEN蛋白表达水平与患者平均生存时间和5年生存率的关系。结果PTEN蛋白阳性表达与阴性表达相比，在分化程度、淋巴结转移、临床分期的差异有统计学意义（P<0.05），在性别、年龄、肿瘤大小、组织学类型方面无显著差异（P>0.05）。PTEN阳性表达患者的平均生存时间和5年生存率比阴性表达者高，差异有显著性（P<0.01）。结论PTEN在NSCLC患者中表达减少，在晚期淋巴结发生转移的患者中PTEN表达显著减少且预后较差。

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简介：摘要目的分析讨论胶质瘤中金属蛋白酶9（MMP-9）和PTEN蛋白表达特点和意义。方法选取本院2012年1月—2017年12月胶质瘤患者57例，将其作为观察组。选取同期正常人群33例，将其作为对照组。采用组织芯片技术，并用免疫组织化学EnVision法检测人脑组织中MMP-9和PTEN蛋白表达。分析MMP-9与PTEN表达相关性。结果在33例正常人群中，PTEN蛋白全部呈阳性反应，阳性率100.00%；在57例胶质瘤患者中，29例呈现PTEN蛋白阳性反应，阳性率为50.88%，差异具有统计学意义（P＜0.05）。随着WHO分级提升，胶质瘤PTEN蛋白表达下降。胶质瘤中MMP-9和PTEN蛋白表达无相关性。结论在胶质瘤中，PTEN蛋白和MMP-9表达无相关性，但MMP-9表达升高和PTEN表达下降表明胶质瘤侵袭性升高。

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简介：摘要目的建立快速检测非小细胞肺癌患者PTEN、VEGF和RRM1mRNA表达水平的体系，并对表达水平进行评价。方法以正常人外周血构建PTEN、VEGF、RRM1和管家基因actin的定量标准曲线，利用实时荧光定量PCR法中的“双标准曲线”模型对80例肺癌患者和200例正常人的上述基因表达水平进行检测。结果标准曲线呈良好的线性关系。PTEN和VEGF基因在非小细胞肺癌组织中表达分别显著高于和低于正常组织，PTEN、VEGF基因表达与患者的性别、组织学类型无关，而与P-TNM分期存在显著相关性。两者的基因表达呈负相关。RRM1基因表达与患者的性别、组织学类型以及P-TNM分期均不存在显著相关性。结论Taqman实时荧光定量PCR法能够较好的对非小细胞肺癌患者体内PTEN、VEGF和RRM1mRNA表达水平进行定量检测并给予客观评价，为后期的治疗和用药提供可靠的依据。

简介：摘要目的探究CD105、PTEN、VEGF3项联合检测在宫颈癌组织中的表达及意义评价。方法选取我院的100例2015年11月～2016年2月的病理标本，其中对照组为30例正常宫颈组织，观察组为70例宫颈癌组织，采用免疫组化SP法检测两组的病理标本CD105标记微血管密度(MVD)情况、PTEN蛋白、VEGF表达情况。结果对照组中CD105的MVD值为（1.72±2.35），观察组中CD105的MVD值为（31.28±2.46）；PTEN在对照组和观察组中的阳性表达率分别为100%，42.86%，VEGF在对照组和观察组中的阳性表达率分别为16.67%，77.14%。结论CD105、PTEN、VEGF3项联合检测对于宫颈癌的评估具有重大意义。

简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

简介：摘要基因是记录和传递遗传信息的生命密码，掌控机体的生老病死。基因疗法，是指利用健康的基因来填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因，用于治疗和预防疾病。因为基因疗法是从病根着手，故能大大提高当前一些疑难疾病的有效率和治愈率，甚至一些原被视之为“不治之症”的疾病也可以运用这项新兴疗法治愈。随着基因治疗技术深入研究及使用，其对人类健康将做出更多的贡献。

简介：摘要肥胖相关的基因是指人类基因组中的基因所编码的蛋白质具有调节食欲和能量代谢功能的基因。肥胖与遗传有很大关系，肥胖相关的基因在肥胖症的发生中起到致关重要的作用。肥胖是多基因的遗传病，迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个，遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因素所决定的。目前，科学界已克隆出了六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因，即OB基因、FTO基因、LEPR基因、PC1基因、POMC基因和MC4R基因，其中目前研究最多的就是瘦素基因OB和肥胖FTO基因。

简介：摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此有关，而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。

简介：摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测，评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血，提取基因组DNA，遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp，235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67％)。其中GJB2基因突变9例(9.38％)、SLC26A4基因突变7例(7.29％)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高，具有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求，具有广阔的临床应用前景。

简介：摘要目的检测分析韶关地区乙型肝炎（下称乙肝）患者乙型肝炎病毒（HBV）基因型分布及其与型别、HBV血清标志物和HBVDNA定量值的关系。方法用聚合酶链反应（PCR）技术和反向点杂交技术相结合的基因及基因突变检测技术检测3种HBV基因型，ELISA法检测血清HBV标志物（两对半），荧光定量-聚合酶链反应（FQ-PCR）法检测血清HBVDNA定量值，并对结果进行分析。结果韶关地区206例乙肝患者HBV基因型分布C型为主69.42%（143/206）、B型11.17%（23/206）、D型7.28%（15/206）、B+C混合型5.83%（12/206）、C+D混合型5.34%（11/206）、B+D混合型0.97%（2/206）。基因型男、女性别检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。基因型C与其它各基因型检出率比较差异有统计学意义（P＜0.01）。各基因型阳性组血清平均HBVDNA定量值大于1×106（copy/ml），各基因型阳性组与基因型阴性组血清平均HBVDNA定量值比较差异有统计学意义（P＜0.01）。结论韶关地区乙肝患者HBV基因型分布以C型为主。基因型阳性检出率从高到低依次为C、B、D、混合型（B+C型、C+D型、B+D型）。HBV基因型检出率与性别关系不明显，与HBV血清标志物和HBVDNA定量值有一定关系。

简介：摘要目的本研究的目的是观察表达PTEN的重组腺病毒（Ad-PTEN）联合PI3K抑制剂LY294002对人乳腺癌细胞株MCF-7裸鼠移植瘤的抑制作用，并初步探讨其作用机制。方法建立MCF-7裸鼠移植瘤动物模型24只MCF-7细胞株移植成功的裸鼠分为四组，即空病毒载体对照组、DMSO对照组、LY294002用药组、Ad-PTEN与LY294002联合用药组。定期测量裸鼠的体重和肿瘤直径；应用Real-timePCR检测肿瘤细胞中PTEN、PI3K、AKT、NF-KB、CyclingD1、Bcl-2的表达水平。结果相对于对照组和PI3K抑制剂单独用药组，联合用药组对肿瘤生长的抑制作用显著增强（P<0.05），且联合用药组肿瘤组织中PI3K、AKT、NF-KB、CyclingD1、Bcl-2的表达下降（P<0.05），而PTEN的表达升高（P<0.05）。结论Ad-PTEN与PI3K抑制剂的联合用药可以增强对人乳腺癌细胞株MCF-7裸鼠移植瘤的生长抑制作用。

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简介：摘要由于肺腺癌的高异质性且其病理性进展的分子机制尚不明确，因此识别驱动早期肺癌进展基因较为复杂。本团队根据Noguchi病理分类将246例早期肺腺癌组织分为A－F型，发现NoguchiC型存在C1和C2两种子分类，并指出C1型存在肿瘤进展为侵润性组织的关键性证据。本实验运用下一代测序技术证实了C1、C2病理子分类的存在且发现ERBB2，SMAD4，AKT1和TP53基因在早期肺部侵润性病变过程中具有驱动意义。

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