简介：目的：对1例血清学血型鉴定困难的患者进行ABO基因分型,分析引起血型鉴定困难的原因及其突变基因。方法：采用微柱凝胶法及全自动血型鉴定系统,对该例患者进行血清学血型鉴定及抗人球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）扩增结合Sanger测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者及其父母ABO基因的增强子、启动子、第1~7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点。结果：该例患者的血清学正定型为ABweak,ABO基因外显子分型结果为A102/B101,其B等位基因增强子CBF/NF-Y微卫星区比正常的4个43bp串联多了一个串联,B等位基因启动子缺少-35~-18的18bp序列。结论：该患者B等位基因调控区内的变异很可能是引起其B抗原弱表达的原因。

简介：目的：了解肺炎链球菌（Streptococcuspneumoniae，SP）临床分离株红霉素耐药基因的流行状况及和耐药表型的关系。方法：对住院儿童分离到的43株肺炎链球菌进行红霉素药敏试验，并用PCR法检测与红霉素耐药相关的红霉素核糖体甲基化酶基因（ermB）、主动外排转运基因（mefA）。结果：43株肺炎链球菌红霉素药敏试验40株耐药（占93％），3株敏感。红霉素ermB基因总检出率为76．7％（33／43），mefA基因总检出率为23．3％（10／43）。3株红霉素敏感的肺炎链球菌均未检出ermB基因和mefA基因；40株红霉素耐药肺炎链球菌ermB基因和mefA基因的PCR检出率分别为82．5％（33／40）和25％（10／40）。共有35株肺炎链球菌检出ermB基因或／和mefA基因，其中单独携带ermB基因的耐药表型为25株（占71．4％）；单独携带mefA基因的耐药表型2株（占5．7％）；同时携带ermB基因和mefA基因的耐药表型8株（占22．9）％。结论：ermB基因和mefA基因同时表达或单独表达均可导致红霉素耐药，ermB基因表达是儿童肺炎链球菌对红霉素耐药的主要原因，mefA基因表达是造成对红霉素耐药的次要原因。红霉素已不是治疗肺炎链球菌的有效药物。

简介：目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点.方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化.结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ:C下降或FX:C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关.结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.

简介：摘要目的探讨呼出气一氧化氮（FENO）、血清总IgE在西班牙指南下不同表型慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）如A型肺气肿或慢支非频发型，B型慢阻肺-哮喘重叠综合征（ACOS），C型肺气肿为主频发型及D型慢支为主频发型中的表达及意义。方法收集诊治A组患者20例，B组患者20例，C组患者20例及D组患者20例为研究对象，比较4组患者FeNO、血清总IgE差异，排除干扰因素如年龄、身高、体重、性别、频发次数等因素。结果四组年龄、性别、身高、体重两两对比标准差P>0.05，无统计学意义，频发次数各组对比P<0.05，有统计学意义。FeNO、血清总IgE表达水平为B组＞C组=D组＞A组。结论FeNO、血清总IgE、频发次数在ACOS患者中表达增高，有望成为诊断ACOS的客观指标，FeNO、血清总IgE及频发次数同时升高的患者需注意ACOS的存在。

简介：目的：对1例ABO正反定型不一致患者的血标本进行鉴定,并探索其潜在的分子机制。方法：血清学标准方法鉴定ABO血型,并进行血浆总体A糖基转移酶（glucanotransferase,GTA）活性测定。对ABO基因7个外显子及其侧翼序列行PCR扩增、直接测序或克隆后测序分析。结果：本例血清学鉴定为AxB亚型;血浆总体GTA活性明显下降（效价为±）;ABO基因外显子1的第2位核苷酸存在T〉C错义突变。结论：ABO基因c.2T〉C突变导致翻译起始位点被跨膜结构域或茎区域中的Met替代,从而形成N端截短的GTA的表达,进而引起此例患者AxB表型。

简介：目的：探讨1个遗传性血管性血友病（vonWillebranddisease,vWD）2N型家系的表型诊断和基因型分析结果,明确患者的发病机制。方法：对该家系的先证者和家系成员进行出血时间、活化部分凝血活酶时间、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（ristocetininducedplateletaggregation,RIPA）试验、血管性血友病因子（vonWillebrandfactor,vWF）瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性测定、vWF胶原结合试验、凝血因子Ⅷ（coagulationfactorⅧ,FⅧ）活性、vWF与FⅧ结合试验检测,并作出表型诊断。提取先证者的外周血基因组DNA,用PCR法扩增VWF基因和F8基因的所有外显子及侧翼序列,通过直接测序分析VWF基因和F8基因变异。结果：vWD家系先证者的活化部分凝血活酶时间和出血时间明显延长,血浆瑞RIPA试验、vWF瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性和vWF胶原结合试验检测结果均正常,FⅧ活性下降,vWF与FⅧ的结合能力降低。对先证者进行基因测序,发现其VWF基因19号外显子存在c.2446C〉T（p.Arg816Trp）错义突变,其儿子在该位点为杂合突变,而先证者及家系成员的F8基因未发现突变。结论：c.2446C〉T（p.Arg816Trp）错义突变是导致该家系先证者发生2N型遗传性vWD的原因。