简介：目的探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病（HCM）患者临床表型及不良预后的关联。方法使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例健康对照的8个肌小节HCM致病基因。根据携带MYBPC3突变情况,将MYBPC3突变阳性患者分为3组：仅携带1个MYBPC3错义突变（错义组）、仅携带1个MYBPC3无义或剪切位点突变（截短组）或携带至少1个MYBPC3突变的多突变患者（多突变组）。比较3组患者间基线临床特征及临床结局的差异。结果本研究总计在93例（17.6%）患者中检测到64种MYBPC3致病突变。与未检出MYBPC3突变的患者相比,携带MYBPC3突变患者的家族史阳性的比例更高,左心室室壁厚度更大,出现异常Q波的患者比例更高。在携带MYBPC3突变患者中,多突变组最年轻,左心室室壁厚度更大。在4.7±3.2年随访期间内,MYBPC3突变患者全因死亡风险显著高于未检出MYBPC3突变患者（校正HR2.00,95%CI1.06-3.79,P=0.033）,心血管死亡风险存在增加趋势（校正HR1.80,95%CI0.91-3.55,P=0.091）。在MYBPC3突变阳性患者中,多突变组的心血管死亡（校正后HR30.4,95%CI3.01-301.12,P=0.004）和全因死亡（校正后HR25.2,95%CI4.07-156.00,P=0.001）均显著升高,而截短突变组的心血管死亡和全因死亡则未见显著增加。尤其是携带MYBPC3复合突变的8例患者,在随访期间6（75%）例发生心血管死亡。结论MYBPC3截短突变与HCM不良预后不存在相关性。携带多个突变的MYBPC3突变携带者,尤其是MYBPC3复合突变患者不良预后风险显著增。

简介：目的探讨高血压患者血管病变与生活习性的关系及预防管理措施。方法以我院收治的高血压患者为调查对象，采用便利抽样方法共抽取高血压患者133例进行问卷调查，将合并血管病变的高血压患者70例作为血管病变组，无血管病变的高血压患者49作为非血管病变组，比较两组患者的生活习性以及血压、血糖、血脂水平和体重指数（BMI）。结果血管病变组患者吸烟、吸烟年限、饮酒、饮酒年限、食盐摄入量、BMI与非血管病变组相比存在明显差异（P＜0.05）；血管病变组舒张压、收缩压、空腹血糖、三酰甘油明显高于非血管病变组（P＜0.05）。结论高血压患者血管病变与高盐饮食、吸烟、大量饮酒等不良生活习性密切相关，对患者进行健康教育，纠正错误生活习性，养成良好的生活习惯对预防血管病变的发生具有重要意义。

简介：目的讨论高血压合并冠心病患者血压负荷对冠脉病变严重程度的影响。方法连续入选2014年9月至2015年12月在中国人民解放军总医院住院经冠脉造影诊断冠心病并合并高血压患者（n=738例）,按照冠状动脉病变血管数进行严重程度分组,分为单支冠状动脉病变组（n=295例）、双支冠状动脉病变组（n=219例）和三支冠状动脉病变组（n=244例）。所有入选患者均行24h动态血压监测,根据测量所得的血压值超过高血压防治指南推荐的血压界限的比例（白天〈135/85mmHg夜间〈120/70mmHg）,采用多元线性回归分析全天、白天及夜间SBP、DBP负荷与冠脉病变支数的关系。并进一步调整年龄、性别、体重指数、血压、血糖、血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯等传统心血管危险因素的影响。结果冠脉双支及三支病变患者夜间SBP负荷高于单支病变组,夜间SBP负荷与冠脉病变支数相关（R~2=0.0124,P=0.02）。进一步将冠脉病变支数分为单支和两支以上病变组,应用二分类logistic回归分析结果显示调整了传统的心血管危险因素后,发现夜间SBP负荷与冠脉严重程度相关（OR=1.67,95%CI1.25-2.77,P=0.026）结论高血压合并冠心病患者夜间SBP负荷与冠脉病变严重程度相关。

简介：随着人们生活水平的提高和生活方式的改变,慢性肾脏病（CKD）甚至终末期肾病的发病率日趋增加.导致CKD患者肾功能恶化的原因是多方面的.越来越多的证据表明,交感神经系统（SNS）和肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）激活与CKD的进展密切关联.本文简要总结了CKD患者SNS和RAAS激活与肾脏病进展之间的联系,并针对当前现状简单介绍了一些相关治疗研究.