简介：对人类基因组上的连锁不平衡的了解将会对我们进行复杂性疾病的基因定位研究产生巨大的影响，目前研究多人群中的单体型结构的HapMap计划正在进行中。本文综述了连锁不平衡和单体型的概念，并探讨了其在关联性研究中的重要应用。

简介：目的探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病（HCM）患者临床表型及不良预后的关联。方法使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例健康对照的8个肌小节HCM致病基因。根据携带MYBPC3突变情况,将MYBPC3突变阳性患者分为3组：仅携带1个MYBPC3错义突变（错义组）、仅携带1个MYBPC3无义或剪切位点突变（截短组）或携带至少1个MYBPC3突变的多突变患者（多突变组）。比较3组患者间基线临床特征及临床结局的差异。结果本研究总计在93例（17.6%）患者中检测到64种MYBPC3致病突变。与未检出MYBPC3突变的患者相比,携带MYBPC3突变患者的家族史阳性的比例更高,左心室室壁厚度更大,出现异常Q波的患者比例更高。在携带MYBPC3突变患者中,多突变组最年轻,左心室室壁厚度更大。在4.7±3.2年随访期间内,MYBPC3突变患者全因死亡风险显著高于未检出MYBPC3突变患者（校正HR2.00,95%CI1.06-3.79,P=0.033）,心血管死亡风险存在增加趋势（校正HR1.80,95%CI0.91-3.55,P=0.091）。在MYBPC3突变阳性患者中,多突变组的心血管死亡（校正后HR30.4,95%CI3.01-301.12,P=0.004）和全因死亡（校正后HR25.2,95%CI4.07-156.00,P=0.001）均显著升高,而截短突变组的心血管死亡和全因死亡则未见显著增加。尤其是携带MYBPC3复合突变的8例患者,在随访期间6（75%）例发生心血管死亡。结论MYBPC3截短突变与HCM不良预后不存在相关性。携带多个突变的MYBPC3突变携带者,尤其是MYBPC3复合突变患者不良预后风险显著增。

简介：<正>她先在北方裘祖源门下,继在南方吴绍青门下,从事公卫护士工作。于方镰先生,生于1920年8月29日.1942年6月毕业于北京协和医院护理专修科(大学五年制)。1942~1947年在北平协和医学院公卫系教学区第一卫生事务所防疥科

简介：目的本研究拟在中国人群中验证内皮型一氧化氮合酶基因（NOS3）多态性与高血压继发左心室肥厚的关联。方法采取病例对照研究,选择两个独立的高血压继发左室肥厚的病例和对照人群（2179和343人）,采用PCR-RFLP法研究NOS3的三个功能性多态性位点（-T786C/rs2070744、eNOS4a/b和＋G894T/rs1799983）的多态性与原发性高血压继发左室肥厚遗传易感因素的关系。所有入选者均进行心脏超声的检测。结果NOS3的三个功能性多态性位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。只有＋G894T（Glu298Asp）位点与高血压继发左室肥厚的易感相关（第一个人群：OR=1.67,95%CI：1.19-2.36,P〈0.05;第二个人群：OR=1.41,95%CI：1.01-2.28,P〈0.05）,并呈隐性遗传模式。在两个独立样本中,与携带G等位基因（GT＋GG）的相比,携带TT基因型的患者的室间隔厚度、左室后壁厚度、左室重量指数和相对室壁厚度均增加（分别增加16.2%和11.7%、8.3%和7.1%、14.0%和25.1%、13.1%和16.2%）且均有统计学意义（P〈0.01）。结论NOS3的＋G894T多态性位点可能是高血压继发左室肥厚遗传易感性的标志之一。

简介：近年来国内发生的医患矛盾与纠纷恶性事件时常见诸媒体报道,引来全社会的关注和讨论,给临床一线的医务人员增加无形的压力和困扰。特别是作为全球知名的《柳叶刀》医学专业杂志2010年亦专门刊文探讨中国的医患矛盾与医疗改革：自身安全是中国医师最为关注的问题。

简介：2型糖尿病（T2DM）的发病形势日趋严峻，被普遍认为是一种多因素导致的疾病，而糖尿病家族史是T2DM进展过程中的重要独立风险因素之一，可综合反映遗传易感性与共享环境因素对T2DM发病的影响，本文将针对遗传易感性和共享环境因素两方面阐述糖尿病家族史与T2DM发病风险的关联性。

简介：用Celermajer等[1]设计的无创高分辨超声法检测冠心病患者血管内皮依赖性舒张功能,并探讨与血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的关联.

简介：<正>随着护理模式的转变和护理观察的更新,人们越来越重视社会因素和心理因素对疾病的影响,而病人在就医过程中与医扩人员之间的关系直接影响着病人的心理变化,它与疾病的康复有着密切的关系。护士作为护理专业人员,不仅要解除病人躯体疾病,还应帮助病人解除心理负担并满足其心理需要。因此,追求理想的护患关系,不仅可满足病人的需要,还可使护士心情舒畅,有利于护理工作的开展。本文对研究护患关系文献进行综述。1护理模式转变是护患关系发展的前提保证护理工作由传统的功能制护理模式转变为以“人”为中心的整体护理模式。护理模式的转变,建构新的护理学知识体系,建立优质高效的护理服务,贯彻

简介：锌是机体内必需的微量元素之一，参与酶的催化、结构和调节、诱导金属硫蛋白的合成，影响激素受体效能和靶器官的反应，以及激素的生成和分泌，维持生物膜的完整性；以锌离子、锌依赖酶或其他锌蛋白的形式参与细胞基因的转录和复制、蛋白质的生物合成及信号转导等。具有广泛的生理功能。1961年Prassad首先报道了人类的缺锌病，从而开创了锌研究的新纪元。

简介：<正>结核杆菌与人类免疫缺陷病毒(HIV)的发现相差近一个世纪(99年),而当今这二种病原体分别引起的结核病和艾滋病(AIDS),不仅各自受到全球范围的广泛重视,并且对二病关联的调查观察和研究亦在逐步深入,涉及流行病学、临床诊治、预防及有关基

简介：目的探讨超重和肥胖对血浆C反应蛋白(CRP)水平的影响.方法对2000年山东省青岛港务局1900份职工体检资料进行分析(40～54岁),观察在不同体重指数(BMI)和腰臀围比值(WHR)的人群中平均血浆CRP水平和异常率,用多元线性回归分析影响血浆CRP的因素,logistic回归分析观察CRP与超重和肥胖的关系.结果随着BMI的增加,人群血浆CRP水平和异常率呈显著增加(P＜0.001),体重正常组(BMI＜24kg/m2)血浆CRP水平和异常率分别为(2.37±2.21)mg/L和26.7%,超重(BMI24～27.9kg/m2)和肥胖(BMI≥28kg/m2)血浆CRP水平和异常率分别为(3.04±2.338)mg/L、39.4%和(3.98±2.59)mg/L、56.0%.影响血浆CRP水平的因素有:甘油三酯、BMI、性别、WHR和吸烟.Logistic回归分析结果表明,在排除其它危险因素后CRP水平仍是超重(OR=1.2,95%可信区间1.114～1.210,P＜0.001)及肥胖(OR=1.3,95%可信区间1.187～1.332,P＜0.001)的独立危险因素.结论血浆CRP水平与超重和肥胖密切相关.

简介：目的探讨吸烟与抵抗素水平间的关系。方法2005年对北京市石景山区1258例研究对象（其中男性439例,女性819例）进行流行病学调查,系统收集吸烟、饮酒、体力活动水平、血压、血脂、血糖等心血管病危险因素资料,并采用酶联免疫吸附法测定研究人群血浆抵抗素水平。结果男性不吸烟者、戒烟者、吸烟者血浆中的抵抗素水平的中位数分别为2.78ng/ml、2.60ng/ml和2.25ng/ml（P=0.0034）。女性不吸烟者、戒烟者、吸烟者血浆中的抵抗素水平的中位数分别为2.98ng/ml、2.96ng/ml和2.56ng/ml（P=0.0035）。吸烟者的体重指数和腰围显著低于不吸烟者。线性回归结果显示在控制了年龄、饮酒、饮茶、体力活动、收缩压、血清总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯、空腹血糖、高敏C反应蛋白的情况下,无论男性还是女性吸烟和抵抗素水平之间仍存在显著的关联,然而如在模型中进一步控制BMI或腰围则吸烟和抵抗素水平之间的关联显著减弱,不再具有统计学显著性。结论吸烟和抵抗素水平之间存在显著的关联,这种关联可能主要与吸烟者的体重较低有关。

简介：目的探讨血清胆红素水平与老年女性冠心病的关系。方法选择经冠状动脉造影确诊为冠心病的患者共182例，按照年龄分为老年组（≥65岁）106例（女性44例，男性62例），中青年组（〈65岁）76例（女性19例，男性57例）。分别在两组中对比分析女性与男性的血清胆红素。结果老年女性冠心病组总胆红素和直接胆红素明显低于老年男性（P〈0．01）；胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白明显高于男性（P〈0．01或P〈0．05）。结论低血清胆红素水平可能是老年女性冠心病的危险因素之一。

简介：目的：在无症状人群中评估9p21位点多态性与颅内、外动脉狭窄的关联。方法：纳入889例无卒中史高血压患者,收集一般资料,检测血、尿样本并提取全血DNA。采用CT血管成像（CTangiography,CTA）评估颅内、外动脉狭窄。选取位于9p21的位点rs1333049和rs2383207进行分型。结果：纳入人群中46.2%颅内、外动脉无狭窄,21.4%仅颅内狭窄,15.4%仅颅外狭窄,17.0%颅内、外共存狭窄。所选位点在校正多重危险因素后与颅内、外共存狭窄显著相关（P=0.011和0.017）;rs2383207-A等位基因携带显著与降低的狭窄程度相关（P=0.009）,与较少的病变数目无关（P=0.063）。结论：9p21位点rs1333049和rs2383207与无症状颅内、外共存动脉狭窄显著相关,可用于评估全身动脉粥样硬化的水平。

简介：目的大动脉炎（Takayasuarteritis）是累及主动脉及其主要分支的慢性进行性血管炎性疾病,肿瘤坏死因子α（Tumornecrosisfactorα,TNF-α）是体内重要的细胞因子,本研究通过分析其在血浆中的水平探讨其与大动脉炎的相关性。方法采用病例对照研究方法,入选大动脉炎患者45例,对照组为与病例组年龄、性别相匹配的60例健康者。应用酶联免疫吸附法（Enzymelinkedimmunosorbentassay,ELISA）测定患者及正常对照组血浆中TNF-α水平。结果活动期大动脉炎患者血浆TNF-α水平较正常对照组及非活动期大动脉炎患者显著升高。中重型、难治性大动脉炎患者血浆TNF-α也明显升高。结论血浆TNF-α水平可作为判断大动脉炎活动性、监测病情的血清学标志。

简介：近年来，对趋化因子（chemokines）作用的研究已不局限于趋化免疫细胞，其在炎症、感染、自身免疫等方面的作用逐步得到证实，而CXC类趋化因子受体3（chemokineC—X-Cmotifreceptor3，CXCR3）也逐渐受到关注，其在肿瘤中的表达情况及意义更是研究的热点。本文就CXCR3在几种恶性肿瘤中的研究近况及临床应用的研究进展作一综述。

简介：目的分析脉压与老年人心力衰竭的病因关系。方法对2000年1月—2002年12月我科收治的86例心衰病人进行分组，①老年组：年龄≥60岁；对照组。年龄<60岁。以脉压(PP)≥60mmHg与<60mmHg为标准，进行脉压与老年人心力衰竭病因关系的分析。结果86例病人中，老年70人占81．4％。对照组16人占18．4％。老年组心衰中以冠心病所占比例最高，为52．8％对照组为43．8％。当PP≥60mmHg时，老年冠心病心衰发病率高达(37．1％)，对照组为25％，两组间有显著性差异(P<0．05)结论：心衰病人中老年人占主体(81．4％)。其病因以冠心痛为主，当PP≥60mmHg时老年人冠心病心衰发病率最高(37．1％)，因此可以认为，高脉压是预测老年人冠心病心衰的独立危险因子。

简介：AP是消化系统常见的疾病，约20％～25％的患者表现为SAP。入院时简单有效的预测指标有利于SAP的早期识别、正确处理和预后判断。Ranson评分和APACHEⅡ评分是目前常用的评价方法，然而它们的诊断精确性〈80％。最近文献认为，肥胖是SAP预后独立的危险因素和预后指标。本研究通过累积荟萃分析来评价肥胖和AP的关系。

简介：目的:探讨帕金森病痴呆与甲状腺功能的关系。方法:采用放射免疫分析法检测18例帕金森病痴呆患者(PDD)、20例不伴痴呆的帕金森病患者(CPDD)及21例健康对照者的血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺激素(FT4)、促甲状腺素(TSH)水平。结果:血清FT3水平PDD组(3．14±1．13pmol／L)CPDD组(5．20±1．03Pmol／L)及对照组(6．12±1．21Pmol／L)明显下降(P<0．01)，而FT4、TSH水平3组间无显著性差异。结论：甲状腺激素水平可能为帕金森病痴呆的影响因素。

简介：目的睡眠呼吸暂停综合征与冠心病关系密切，但国内尚缺乏有关的流行病学资料，本研究旨在了解国人冠心病（coronaryheartdisease，CAD）合并睡眠呼吸暂停综合征（sleepapneasyndrome，SAS）的发生率及其相关关系。方法对2004年10月至2005年3月以胸痛待查或冠心病收入我中心拟行冠状动脉造影的所有221例患者进行睡眠呼吸监测，及抽血化验血脂、尿酸、C-反应蛋白等，对其结果进行分析。结果共204例患者加入研究，冠状动脉造影确诊CAD154例，其中单支病变38例，双支病变47例，三支病变54例，左主干病变15例；冠状动脉造影确诊CAD的患者合并SAS86例，发生率为55．8％；非CAD组50例，合并SAS22例，发生率为44．0％。CAD组SAS发生率明显高于非CAD组（P〈0．05）。Logistic回归分析显示校正年龄、吸烟、高血压等因素后，睡眠呼吸暂停指数（AHI）i〉20的患者合并CAD的危险是AHI〈20患者的7．7倍（P=0．017）。结论CAD合并SAS的发生率高，SAS是CAD可能的危险因素，对CAD患者应进行睡眠呼吸监测，及早诊断将有利于冠心病的治疗。