简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：结石是泌尿外科医生最常面对的疾病之一，根据不完全统计，在我国南方地区，结石病的发作率非常高，占到泌尿外科疾病的三成以上，甚至将近五成。我国既然有着如此大基数的结石患者，那么做好结石病的防治工作确实是泌尿外科医生职责所在，为了更好地帮助大家防治这令人闻风丧胆的肾结石，今天就让我带大家了解一下什么是肾结石，以及肾结石是如何形成的。

简介：或许是因为目前国内有1．3亿乙肝病毒携带者的缘故，关于乙肝的一切，或正确或谬误，始终充斥在你我周围，比如“大三阳”、“小三阳”这两个朗朗上口的名词，不仅乙型肝炎感染者对其了然于心，一些健康人士对它也是耳熟能详。

简介：近年来医学研究发现，有10％～30％不育症是药物所致。

简介：

简介：前列腺增生症是临床较为常见的男性疾病，男性自40岁以后，前列腺可有不同程度的增生，50岁以后才出现症状。晚期可出现肾积水和肾功能不全。从临床表现来看，本症可归属祖国医学“癃闭”的范畴。当合并感染结石时，亦可归属于“淋症”范畴。

简介：追求健康是人生的需要，是建设创新型国家的需要，也是提高人类生存质量增强自我保健能力的一件大事，它是构建社会主义和谐社会的重要组成部分。

简介：目的探讨淋巴结外侵犯（extranodalextension，ENE）对阴茎癌患者生存的影响，并对可能影响ENE的患者生存预后的因子进行分析。方法回顾31例行腹股沟淋巴结清扫术且病理证实ENE的阴茎癌患者资料，所有患者术前未行辅助治疗，术后均给予辅助放疗。应用显徽标尺测量淋巴结包膜至肿瘤外侵的最大距离，如果肿瘤破坏淋巴结包膜≥1／3，则认为该患者ENE距离不可测量。研究终点为总体生存期，生存分析数据采用Kaplan-Meier法进行计算，并用Log-rank法对生存率进行比较，进一步对有意义的因子行Cox模型多因素回归分析。结果腹股沟淋巴结转移的患者中ENE的发生率为51．8％。ENE患者中位总体生存期为18个月（95％CI14．4～21．6个月），5年生存率为23％。ENE淋巴结数目≥3、ENE不可测量以及盆腔淋巴结转移对此类患者预后的影响有统计学意义。多因素分析显示仅ENE不可测量（HR：4．24）对总体生存期有统计学意义。结论阴茎癌伴有腹股沟ENE时5年生存率较差，ENE距离是影响此类患者总体生存期的重要因子，当ENE距离不可测量时，患者的中位生存期仅为7．5个月。

简介：

简介：患者：男，47岁，因颜面及双下肢水肿5个月于2002年6月13日入院。5个月前无明显诱因出现颜面及双踝关节以下浮肿，1周后发展至双下肢浮肿，伴腹胀，尿量逐渐减少。4个月前在当地就医发现尿蛋白(+++)，潜血(+++)，24h尿蛋白定量5．75g。血压170／120mmHg，白蛋白27g／L，胆固醇10．48mmol／L，尿素氮9．39mmol／L，诊断为原发性肾病综合征，

简介：我院收治一例肾紫斑病患者,现报告如下。女性,40岁。因左侧腰部间歇性绞痛伴全程肉眼血尿20天,于96年7月10日入院。查体一般情况可伴血尿,贫血貌。尿常规:RDC(++++),WBC(±)。血常规:血红蛋白9克。入院后对症治疗。症状于一周后消失,B超示;左肾积水。IVP检查左紧不显影。CT示:左肾积水,皮质厚度接近正常,可疑占位病变。膀

简介：患者，女，38岁。因“间歇性发作腹痛5年”人院。查体：双肾区叩击痛（-）；膀胱区两侧深压痛，未扪及腹部包块。血、尿常规及生化检查均正常。B超检查提示膀胱内实质占位性病变（5．1cm×3．1cm），子宫多发小肌瘤。膀胱镜检查：膀胱底部偏右侧壁、右侧输尿管口外侧有一约5．0cm×4．0cm的肿块，膀胱内可见坏死组织，双侧输尿管口喷尿清，未取活检。膀胱CT平扫加增强扫描：膀胱底部偏右侧新生物，大小4．2cm×3．2cm，CT值15～114HU，

简介：目的试探寻代谢因素与前列腺增生发生的相关性。方珐收集2011年1月1日-2011年7月31日于福建省立医院常规体检男性资料。检测项目包括：身高与体重以计算BMI采血检验：血糖、甘油三脂、胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、前列腺特异性抗原（PSA）；B超：测量前列腺体积。、站秉入选患者1861例，前列腺体积正常与增大组问各均值比较显示年龄（47vs．69，P=0．002）、BMI（22．1vs．27．5，P=0．001）、PSA（0．72vs．1．58，P=0．034）水平存在显著统计学差异。校正年龄影响，相关性单因素分析：PSA升高、超重、肥胖是前列腺体积增大的危险因素（OR值分别为5．507、P=0．028，1．565、P=0．036，2．112，P=0．003）；多因紊分析：肥胖是前列腺体积增大的独立危险因素，肥胖者发生前列腺增大的风险是体重正常者的2．396倍，P=0．001。而PSA升高（0lR3．349，P=0．116）与体重超重（OR1．210，P=0．071）的作用被削减，为无统计学差异，并非影响前列腺体积增大的独立危险因素。结论肥胖（BMI≥28kg／m。）是前列腺增大的独立危险因素。锻炼、控制体重可以降低前列腺增生发生的风险；并可作为前列腺增生患者生活方式干预的重要措施。

简介：患者：女，23岁。无明显诱因颜面及双下肢水肿伴头痛14个月，加重20d，于2003年9月17日住院。14个月前颜面及双下肢浮肿，伴乏力，偶有头痛、头晕，未予重视，3个月后测血压200-240／120～160mmHg，考虑“高血压病”，尿蛋白定量11．4g／24h，给予降压等治疗1个月，症状无好转，遂转入某院诊为“肾病综合征”，并行肾穿刺病理检查。曾给予“泼尼松、倍他乐克、霉酚酸酯、雷公藤多甙、

简介：患者,女,28岁,因“体检发现肌酐升高2d”入院。患者2d前体检发现肌酐升高达139μmol/L,无特殊不适,尿量每日约1800mL,色黄,无泡沫,夜尿1~2次。为求进一步诊治,入武汉大学中南医院门诊复查,肌酐125.9μmol/L,尿液分析检测(-),为明确肌酐值升高原因入院。

简介：膀胱尿路上皮癌患者在行根治性切除前，其血液中往往能够检测到循环肿瘤细胞。本研究目的在于评价循环肿瘤细胞的生物学意义，并且阐明其能否作为治疗决策选择的生物学标志物。方法：

简介：我科2008年收治1例痛风合并右手腕关节痛风石溃疡伴细菌感染的患者，运用湿性愈合方法对其伤口进行治疗，取得较好的疗效，报道如下。

简介：患者，女，43岁。因“右侧腰痛4个月”于2008年2月26日入院。患者4个月前在外院行B超检查示右侧输尿管下段结石并右肾积水，给予体外冲击波碎石治疗后未见结石排出，且右侧腰痛渐加重。近1个月来出现尿痛，无脓血尿，无发热。在外院行KUB＋IVU示右肾不显影，左肾轻度积水（图1），初步诊断为右肾结核。复查B超示右肾重度积水并肾周积液。

简介：这套丛书还未走出印刷厂，就被我先睹为快，她似乎为我的书房平添了弥久不散的芳香，让我如获至宝，爱不释手。

简介：临床资料患者：男，45岁。因“双下肢水肿伴少尿1个月”入院。体格检查：血压165／94mmHg，贫血貌，颜面浮肿，双肺未闻及干、湿性啰音，心界向左扩大，腹部平坦，肝、肾区无扣击痛，双下肢对称性凹陷性水肿。