简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：社区是指由居住在某一地方的人们结成多种社会关系和社会群体，从事多种社会活动所构成的社会地域生活共同体．我国现有的城镇街道和农村乡镇都属于社会基层社区。

简介：摘要目的探讨如何调整甲状腺外科门诊布局使之科学、合理，改善就医环境，满足日益增长的甲状腺患者及社会的需求，并努力打造研究型学科。方法通过回顾2013年与2014年门诊量、甲状腺穿刺患者及甲状腺癌阳性率、日门诊量、出诊医生、门诊面积并进行总结。结果2013年和2014年门诊量分别为56000人和65588人年增患者9588人，而诊间数少、面积小，工作人员一直高强度、超负荷状态，明显影响到学科的飞速发展。结论原甲状腺门诊格局已满足不了患者就医的需求，要打造研究型学科，满足各方面需求，必须调整门诊甲状腺外科布局，增加门诊面积、诊间及出诊医生，创造更好的条件满足学科发展的迫切需求。

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简介：920001干祖望学术思想简介/申斌//中医杂志.-1991,32(3).-10～12干师医教五十余年来,勤求古训,博览众书,精研《内经》、《伤寒论》,深究各家学说,论医治病崇东垣思想,熔诸家之长;遣方用药撷古采今,以轻灵取胜。作者从“远攻经典创立新说”“近研诸家扬长避短”“撷古采今务在实效”三个方面对干老学术思想进行简介。(晓峰)

简介：92022925例尸头内耳门窥镜像/王胜资…∥中华耳鼻咽喉科杂志.-1991,26(4).-197～199利用不同视角的窥镜,在对完整头颅内部结构无任何干扰的条件下,观察了25具尸头内

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简介：890788中西医结合耳鼻咽喉科临床研究方法探讨/谭敬书//湖南中医学院学报.-1988,8(4).-1～3本文对中西医结合耳鼻咽喉科临床研究,从设计、指标选择、证以及官窍脏腑相关理论的研究等方面作了方法学的探讨。(原提要)

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简介：920744CRW9001型系列多功能电刀的研制和临床应用/陈仁物//福建医药杂志.-1991,13(5).-40,42根据各专科手术特点,于1990年研制出新型系列多功能电刀。新型电刀细长的刀杆特别适用于刀口小、位置深的手术。因其具备电

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简介：2001年世界卫生组织（WHO）组织世界各国耳鼻咽喉科专家讨论变应性鼻炎（AR）对哮喘（AS）的影响（ARIA）时，提出“同一气道同一疾病”（oneairwayonedisease）的观点。提出此观点的理由是上、下气道在组织结构上是连续的，上、下气道的疾病是密切相关的。但现实临床却分属二科，上气道的AR属耳鼻咽喉科诊治，下气道的AS属内科或呼吸科，好似铁路警察各管一段，往往缺乏统一的观念。“同一气道同一疾病”的提出是有依据、有道理的。

简介：慢性咽炎、鼻窦炎和口臭都是常见的耳鼻喉疾病信号，而这些疾病也可能相互关联。慢性咽炎和鼻窦炎都可以导致口臭，而口臭也可能是这些疾病的一个症状。因此，能够正确识别这些病症的信号症状，以及采取预防和治疗措施，对保持耳鼻喉和口腔健康都非常重要。通过保持饮食多样化、预防感冒和其他呼吸道感染、经常清洁牙齿和舌头以及定期检查耳鼻喉健康，我们可以最大限度地预防这些疾病的发生。

简介：皮角（cutaneoushorns）为一局限性、角质增厚的角样增生物。以40岁以上年龄多见,男多于女,好发于头皮、面颈、前臂和手臂等曝光处,偶见于眼睑、躯干、阴茎等处[1]尤其是受日晒的老年人中多见。我科1998年诊治一例,介绍如下。

简介：摘要目的研究一对一全程导乐联合自控硬膜外麻醉分娩镇痛的效果及对产科质量的影响。方法100例实行一对一全程导乐联合自控硬膜外麻醉分娩镇痛（导乐镇痛组），对照组100例实行传统分娩（传统分娩组）。观察两组产妇的镇痛效果，产程，分娩方式。结果导乐镇痛组镇痛效果优于传统分娩组，产程时间明显缩短，并降低手术产率。结论一对一全程导乐联合自控硬膜麻醉分娩镇痛，可显著减轻分娩时的疼痛，降低剖宫产率，缩短产程，促进自然分娩，但不增加新生儿窒息率，且对母婴无副作用，是一种值得推广的产时服务新模式．

简介：近年来，心理语言学家运用现代的科学实验方法来观察儿童习得语言的过程。各种观察表明：儿童开始学讲话的时间可能略有先后，但都经历过相同的发展过程，而且到了5岁左右，儿童就能掌握相当复杂的句子结构，较自由地运用语言来进行交际.人们不禁要问，儿童究竟是怎样获得语言的呢？

简介：儿童言语语言问题越来越受到家长的关注，大多数家长受到儿童说话晚、口齿不清、发音错误等问题的困扰，找不到相应的医疗部门解决此问题。国外报道2岁儿童言语语言障碍达到17%，3岁达4%～7.5%，6岁达3%～6%[1]。学龄前儿童中，约7%～10%的儿童语言发育迟缓；而3%～6%的儿童有言语感受或表达障碍，并影响日后的阅读和书写。因此，早期发现和早期干预治疗尤为重要[2]。

简介：由中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编委会和吉林大学中日联谊医院联合主办的国家级继续教育项目第二届＂同一气道,同一疾病＂（Oneairway,Onedisease）专题学术论坛将于2012年7月26～28日在长春举行。本次论坛将就近年儿童与成人中耳炎、变应性和非变应性鼻炎、鼻窦炎、扁桃体炎等上呼吸道疾病及其对下呼吸道炎性疾病的影响等临床和基础研究的最新进展进行交流,