简介:目的通过研究维持性血液透析(MHD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性的变化,了解VDR基因多态性与肾性骨营养不良之间的关系。方法选择2016年1月至2017年11月武汉市第五医院就诊的MHD患者200例,年龄40~65岁,采用双能X线吸收测量法(DEXA)测量VDRBB基因型、VDRBb基因型、VDRbb基因型3种不同基因型的骨密度水平。应用DEXA对股骨颈骨密度进行测量,并调查患者的一般情况,采用Pearson检验进行相关性分析,了解VDR基因多态性与骨代谢指标之间的相关性。结果VDRbb基因型骨密度Z-Score值低于VDRBb基因型,VDRBb基因型的骨密度Z-Score值低于VDRBB基因型,不同基因型的MHD患者骨密度Z-Score值之间的差异具有统计学意义(P<0.05);MHD患者低骨量的发生率和骨矿质缺乏的发生率分别约为30.0%和20.0%,VDR不同基因型的MHD患者低骨量及骨矿质缺乏的患病率差异具有统计学意义(P<0.05);VDRbb患者骨代谢指标(钙、磷、ALP、PTH)与VDRBB、VDRBb比较,差异均有统计学意义(P<0.05);MHD患者的骨密度与体质量相关(r=-0.260,P<0.05),与年龄和身高无相关性。结论MHD患者肾性骨营养不良受遗传因素的影响,VDR基因BsmI多态性影响骨代谢,VDR基因多态性可以作为肾性骨营养不良的预测因子,并对临床治疗提供参考依据。
简介:目的探索人类白细胞抗原A(HLA-A)基因在陕西地区回族非梗阻性无精症(NOA)人群中的多态性分布及其与无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-直接测序技术(PCR-SBT),检测59例陕西回族NOA患者和61例回族对照男性人群中HLA-A的基因多态性分型,分析HLA-A的基因型分布特点及其与NOA患病风险的相关性。结果HLA-A基因在NOA患者和对照组人群中均呈高度多态性分布。在NOA患者组检测到19种HLA-A基因型,在对照组亦检测到19种HLAA基因型。与对照组相比,HLA-A^*26∶01基因型在NOA组高表达,也就是说,HLA-A^*26∶01基因型具有较高的NOA患病风险(OR=3.340,95%CI:1.045~10.670)。结论HLA-A^*26∶01基因型与陕西回族人群NOA发病风险明显关联,可能是NOA的易感基因型。
简介:目的探讨在连续性肾脏替代治疗(continuousrenalreplacementtherapy,CRRT)过程中应用局部枸橼酸抗凝(regionalcitrateanticoagulation,RCA)对凝血功能及治疗效果的影响.方法前瞻性观察我院2010年1月至2013年9月期间进行CRRT的重症患者21例,治疗时间为连续72h及(或)日间间断治疗8~16h,4%枸橼酸钠以180~200ml/h由体外循环的动脉端泵入,血流量150ml/min;通过监测血气分析中血钙水平,使体外循环局部游离血钙维持在0.25~0.35mmol/L之间,达到局部抗凝效果,并以调整外源钙的补充,增加(或减少)枸橼酸输入、血流量或透析液量等,达到安全有效的抗凝效果.监测治疗前及治疗后24h的血浆凝血酶原时间(prothrombintime,PT),活化部分凝血酶时间(activedpartialthrombolastintime,APTT),国际标准化比值(Internationalnormalizedratio,INR),血小板(platelet,PLT),pH值,血钙,血肌酐(SCr),尿素氮(BUN),C反应蛋白(C-reactionprotein,CRP),丙氨酸氨基转移酶(alanineaminotransferase,ALT)的变化,观察体外循环凝血情况、滤器使用寿命及临床出血事件.结果①监测患者凝血指标PT、APTT、INR及PLT无明显变化,差异无统计学意义(P>0.05);②在进行CRRT治疗过程中平均滤器使用寿命为21.34h;③治疗过程中未引起凝血功能紊乱,未增加患者活动性出血的风险;④治疗后监测患者血气分析和血生化指标中pH值、SCr、BUN、CRP、ALT明显好转,差异有统计学意义(P<0.05).结论RCA在重症患者行CRRT过程中是较理想的抗凝方式,安全又有效,对患者凝血指标无影响,能明显延长滤器使用寿命,无临床出血事件发生,可改善患者预后.