简介：1临床资料1.1临床基本资料患者女,27岁,孕1产0,孕14^（＋0）周由外院转诊至本院。既往体健,否认高血压史、病毒感染史、毒物及放射线接触史,家族中无遗传性疾病史和双胎史。孕期常规补充叶酸、钙剂、铁剂,病毒感染（TORCH）筛查正常。孕17^（＋4）周在本院住院行射频消融减胎术,术中同时抽取泵血胎羊水行染色体核型及基因芯片检查。

简介：先天性腹裂是一种罕见的先天性腹壁发育不良的畸形,是胎儿先天性腹部缺损最常见的类型,常有脐旁全层腹壁缺损,导致肠管和其他腹腔脏器突出腹壁,表面无膜性组织覆盖,其发病率在(2~3)/万[1],严重影响围产儿的质量。回顾分析本院近期收治的经超声报告引产后证实腹裂的1例病例的临床资料及治疗结局,现报道如下。

简介：例1：患者,女,55岁,以＂发现脐部肿物伴溢液1月余＂于2017-03-19在本院外科住院。患者入院前1个月发现脐部有一肿块,约2cm大小,呈半球形,无疼痛,伴渗出溢液,曾中药外敷效果不佳。住院后体格检查：脐部可见一2cm×2cm肿块,质软,少许渗液,左下腹可扪及6cm×5cm肿块,活动度差,周围界限不清。

简介：46,XX,男性性反转综合征（46,XX,malesexreversalsyndrome）是一类性别分化异常导致的罕见疾病.患者染色体核型为46,XX,但性腺为睾丸,第二性征男性表型,体内也没有子宫、输卵管及卵巢.虽有男性表型,但因缺乏正常Y染色体,患者可表现为无精及不同程度的性腺发育不全,如幼稚阴茎、尿道下裂.

简介：乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤,占女性恶性肿瘤发病率第一位[1]。随着诊疗水平的不断提高,乳腺癌患者的生存期明显延长。基于庞大的基础患病人群和不断延长的生存期,乳腺癌后继发治疗相关血液肿瘤的远期并发症引起了学者们的高度重视。现将甘肃省人民医院收治的1例乳腺癌治疗后继发慢性粒-单核细胞白血病患者的临床资料、诊疗过程及文献复习情况报告如下。

简介：基于国内外对胎儿静脉导管的研究成果,本文主要对超声多普勒评估静脉导管血流频谱在胎儿先天性心脏畸形、宫内生长受限、双胎输血综合征及胎儿水肿问题进行一系列综述,并在此研究基础上就胎儿静脉导管血流频谱在上述疾病诊断方面给予建议,为产前早诊断,早干预,早治疗提供临床指导思路.

简介：根据《全球出生缺陷报告》,全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近800万,占出生总人数6%;其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁前夭折,另外约300万将终身带病。94%以上患儿、95%以上死亡病例来自低等和中等收入国家。现已发现7000多种遗传或部分遗传性出生缺陷;遗传性病因可分为染色体病(含基因组病)、单基因病和多基因病。其中,严重遗传病占严重出生缺陷的80%,常为致愚、致残、致死性,且难以治疗、预后差,给家庭和社会造成极大的负担,严重影响人口素质。因此,严重遗传病的预防和早期诊断具有重要的意义。

简介：机体免疫系统针对肿瘤产生免疫应答以清除肿瘤细胞,但肿瘤细胞能够通过多种方式逃避宿主免疫系统的攻击。在子宫内膜癌中,其不仅通过自身修饰或代谢改变等使免疫系统对其监视、杀伤能力明显降低;且肿瘤微环境中多种组分的构成和功能发生改变,免疫系统无法有效地清除肿瘤细胞,甚至促进肿瘤的进展。免疫逃逸在子宫内膜癌发生、发展和转移中发挥着重要作用,对子宫内膜癌免疫逃逸进行研究有助于发展新的抗癌疗法。

简介：随着超声医学的迅猛发展,新技术的出现为胎儿超声心动图诊断带来了革命性的变化-从结构筛查到功能评估,显现出更加广阔的应用前景,具有代表性的有全方位M型超声心动图、组织多普勒超声心动图、斑点追踪、时间-空间成像等,本文就新技术在胎儿心脏功能评价方面的应用进展进行综述.

简介：目的对有无剖宫产史孕妇从以下几个方面比较进行比较研究：子宫动脉血流量（Qutaml／min）、子宫动脉血管阻力（RutammHg／ml／min）、子宫动脉搏动指数（UtaPI值）和母亲的心输出量（CO）到子宫胎盘循环的百分比。方法运用横向观察研究方法，选取在郑州大学附属郑州中心医院就诊的有剖宫产史的43例孕妇为实验组，45例没有剖宫产史的孕妇为对照组进行试验。实验方法采用超声检查来检测16一18周妊娠的子宫动脉直径和血流速度，阻抗法用来评估产妇血流动力学。结果实验组Quta平均值为（346．59±236．47）ml／min，明显低于对照组（472．36±204．35）ml／min（P〈0．05）。实验组Ruta平均值为（0．34±0．37）mmHg／ml／min，明显高于对照组（0．21±0．28）mmHg／ml／min（P〈0．05）。实验组CO值的百分比值为（4．32±3．28）％，明显低于对照组（9．01±6．93）％（P〈0．05）。结论在妊娠16-18周时，有剖宫产史的孕妇与对照组相比，子宫动脉血流量和心输出量的分数分布以及母体的子宫胎盘循环较低，子宫血管阻力较高（与UtaPI无关）。

简介：子痫前期（preeclampsia,PE）是一种妊娠期特有的疾病,指妊娠20周后出现的高血压综合征,严重危及母儿健康,但其病因及发病机制尚未完全阐明。竞争性内源RNA（competingendogenousRNA,ceRNA）是一类RNA的总称,它们通过结合同一种miRNA实现自身间的相互调控并且参与靶基因表达的调控。近期研究发现,ceRNA在子痫前期发生发展中发挥一定作用。本文将就ceRNA的特征和作用方式及其与子痫前期的关联进行总结与阐述。

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：肥胖已经成为全世界流行的慢性疾病。全球约有35％的成年人超重或肥胖，其中女性所占比例比男性更高。许多研究都表明肥胖与女性生育力降低有关，比如自然受孕率降低，流产率、出生缺陷、妊娠期并发症发生率升高。代谢减重手术是短时间内解决病理性肥胖最有效的方法，选择代谢减重手术的患者中很大一部分为育龄期女性。

简介：目的探究影响形态学低评分胚胎体外囊胚形成的相关因素。方法选取2015年5月至2016年7月在南方医科大学广济医院行常规体外受精与卵胞浆内单精子显微注射治疗周期中正常受精的D3低形态学评分胚胎并将其移入囊胚培养液中进行培养，直至囊胚形成同时给予分级，随后分析囊胚形成与年龄、卵裂球数量、碎片率、受精方式的相关性。结果卵裂球数≥6个组的囊胚形成、可移植囊胚形成、优质囊胚形成情况均显著优于卵裂球数〈6个组；碎片率〈25％组囊胚形成、可移植囊胚形成、优质囊胚形成情况均显著优于碎片率≥25％组。结论形态学低评分胚胎具有不同程度的发育潜能，胚胎碎片率以及卵裂球数会影响其囊胚形成、可移植囊胚、优质囊胚形成。

简介：在第六届＂中国胎儿医学大会＂上,来自香港中文大学妇产科系的蔡光伟教授就＂拷贝数变异在产前唇腭裂中的作用：多心队列研究＂这一问题向我们分享了他们在诊断胎儿唇腭裂方面的临床经验。蔡光伟教授指出,每700例活产儿中就有1例是唇腭裂,其中70%是非综合征型,30%是综合征型,并分析了染色体微阵列分析（CMA）在传统染色体分析中的优势。

简介：产前筛查作为预防先天缺陷儿出生的一种风险预测手段,结合产前诊断,能有效诊断胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天性疾病。风险性评估软件是预测胎儿罹患唐氏综合征等疾病的风险率,纳入软件中的参数分析值在预测中有至关重要的作用。本文就产前筛查中风险性评估软件的各参数进行综述。

简介：子宫内膜癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,手术治疗仍为首选治疗方式,然而中晚期子宫内膜癌患者治疗效果不佳,生存和预后较差。而如今新辅助化疗在子宫内膜癌治疗中具有越来越重要的价值。新辅助静脉化疗、新辅助化疗的不良反应、新辅助化疗的适应证等都是目前子宫内膜癌的研究热点问题,本文就以上新辅助化疗的热点问题进行分析总结。

简介：目的研究早期宫颈癌根治术中保留盆腔自主神经对直肠功能、膀胱功能和性功能的影响。方法选择2014年6月至2017年6月在安徽省亳州市人民医院妇产科进行诊治的58例早期宫颈癌患者，随机分为两组。对照组施以宫颈癌根治术治疗，研究组则保留盆腔自主神经。比较两组的临床治疗效果。结果研究组的术后住院时间明显短于对照组（P〈0．05），研究组的手术时间明显长于对照组（P〈0．05），两组的术中出血量、切除淋巴结数、阴道切除长度以及宫旁组织切除长度相比差异均无统计学意义（P〉0．05）；研究组术后的排便时间和肛门排气时间明显短于对照组（P〈O．05）；研究组术后的膀胱最大容量以及最大尿流率明显高于对照组（P〈0．05），研究组术后的拔除尿管时间以及残余尿量明显低于对照组（P〈0．05）；研究组术后6个月的性唤起、性欲、阴道润滑程度、性生活满意度、性高潮以及性交疼痛评分均明显高于对照组（P〈0．05）。结论早期宫颈癌根治术中保留盆腔自主神经可以显著缩短术后住院时问，促进宫颈癌患者术后直肠功能和膀胱功能的恢复，最大限度地保留其性功能。

简介：子宫内膜异位症（endometriosis,EM）是一种常见的良性炎性疾病,与女性不孕症密切相关。EM可通过多种机制影响输卵管的形态和功能。在结构方面,EM可导致输卵管阻塞、造成多种输卵管微小病变,并可致输卵管微观结构改变。在功能方面,EM改变纤毛摆动频率,并使输卵管内液成分异常,导致输卵管运输功能障碍;在EM患者中,精子与输卵管上皮相互作用异常;输卵管内异症的存在也影响输卵管功能。本文综述EM对输卵管形态与功能的影响。

简介：目的评估镁、氧化应激和炎症反应与子痫前期发生的关系。方法选择2013年1月至2016年1月于延安市人民医院产科住院并行剖宫产分娩的45例子痫前期孕妇为子痫前期组（动脉血压为140／90mmHg、蛋白尿〉0．3g／24h），选择同期正常孕妇45例为对照组。通过问卷调查研究食物摄入量进而评估镁的摄入量，通过火焰原子吸收光谱法测定血浆、血清和尿液中镁的含量，同时采用标准方法检测氧化应激和炎症反应标志物。Logistic回归分析子痫前期的预测因子，通过受试者工作特征曲线评价Logistic回归模型的预测性。结果两组镁的摄入量和尿中排泄量比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；但予痫前期组血浆和红细胞中镁的含量高于对照组（P〈0．05）；血浆镁含量与过氧化氢酶、谷胱甘肽过氧化物酶活性、白细胞介素6和肿瘤坏死因子仪水平呈正相关；Logistic回归分析结果显示血浆镁和尿8-并前列腺素与先兆子痫有相关性，灵敏性93％，特异性75％。结论孕妇体内镁、氧化应激和炎症反应因子与子痫前期的发病机制有关，并且血浆镁和尿8-异前列腺素都是子痫前期发生的预测指标。