简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：早产的药物治疗主要包括有指征合理地使用宫缩抑制剂、B型链球菌（groupBstreptococcus,GBS）感染及未足月胎膜早破孕妇的抗生素运用、糖皮质激素用以降低围产儿病率及死亡率、硫酸镁用于保护孕32周前早产儿神经系统,降低脑瘫发生率。本文对上述四类药物的临床应用进行总结。

简介：如今，面对超市货架前琳琅满目的食用油，不少消费者除了关心价格的涨幅外，又平添了一份烦恼：那么多的品种，有的是用转基因大豆、玉米生产的，有的又注明非转基因，都不知道选什么好。

简介：众所周知,导致出生缺陷的原因有很多,总结一下无非就是遗传方面的问题、不良环境的作用及遗传和不良环境共同作用所致,药物的使用就是不良环境中的一个方面。通过这个视频,我们一起来了解一下药物致畸的研究进展。该视频为我们阐述了药物对胎儿发育影响的几个方面,包括胎龄、用药时间的长短、药物的计量,同时,不同胎儿对药物的反应是不一样的以及胎儿生长过程中不同孕周、

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

简介：生活中不少女性为了个人方便，尝试着使用药物流产。由于缺少这方面知识，往往达不到其效果，且有的流产进行到一半时“功亏一篑”，再去医院刮宫。药物流产究竟适用于哪些人，专家们认为应了解这些知识。

简介：阿司匹林与酒冲突酒在体内先被氧化成乙醛，然后成为乙酸，而阿司匹林会妨碍乙醛氧化成乙酸，造成体内乙醛蓄积，加重发热和全身疼痛等症状，还容易引起肝损伤。

简介：苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。

简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：目的：对于口服抗感染类药物的使用情况进行分析评价,由此为临床用药合理性提供依据。方法：对2010年到本门诊妇科就医的患者口服抗感染类药物的临床用药情况进行了详细的统计分析。结果：替硝唑片连同阿莫西林克拉维酸钾分散片以及甲硝唑片分别占用药频度（DDDs）的前3位;盐酸头孢他美脂分散片连同阿奇霉素分散片以及氨苄西林胶囊分别占日均费用的前3位;盐酸头孢他美脂分散片连同阿莫西林克拉维酸钾分散片以及替硝唑片在金额排名中分别占前3位;甲硝唑片以及替硝唑片连同氧氟沙星片在这12种门诊妇科扣分感染类药物中占序号比是最大的;阿奇霉素分散片连同盐酸头孢他美脂分散片以及氨苄西林胶囊是序号比最小的。结论：本服务中心妇科门诊以用途广泛、有效、安全的口服抗感染类药物在临床的使用量大、频度高,并且对用药经济性进行了较好的掌握,用药情况相对比较合理。同时由于盐酸头孢他美脂分散片其价格相对较高,我们在对其控制使用。

简介：目的：探讨药物流产对不同孕周稽留流产的疗效。方法：对160例稽留流产的临床资料进行回顾性分析。结果：药物流产与稽留流产的孕周密切相关：孕周越小,完全流产率越高,排胎时间越短,阴道流血量越少;孕周越大,不全流产及流产失败率越高,排胎时间越长,出血量多的机会明显增加。结论：一旦确诊为稽留流产,如果无药物流产的禁忌症,应尽早行药流术,以提高流产的成功率,减少并发症的发生。

简介：先天性心脏病是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形。它的发生与调控心脏形成的各种基因缺失和突变有密切关系,其中22q11、Nkx2.5、Tbx1、Tbx5和GATA4是目前认为比较重要的致病候选区域或候选基因,本文对近年来对这些基因的研究进展做一综述。

简介：SOX是近年来备受关注的一类与早期胚胎发育有关的基因家族,研究发现SOX基因的异常改变可作为促癌或抑癌基因参与诸多肿瘤的发生发展,子宫内膜癌中也存在SOX基因的异常改变。由于肿瘤发生机制的复杂性和SOX基因作用的多样性,SOX基因在子宫内膜癌(EC)进展中的作用可能不同,本文就SOX基因在EC的研究进行综述。